Întrebări frecvente despre spectrul de creștere excesivă legată de PIK3CA și Outlook

Prognosticul cu PROS variază în funcție de tipul de țesuturi care sunt afectate, de severitatea simptomelor și de modul în care acestea se schimbă în timp.

În unele cazuri, simptomele pot fi progresive și se pot agrava în timp. Alte tipuri de PROS tind să se stabilizeze pe măsură ce copiii îmbătrânesc.

În unele cazuri, dacă creșterea excesivă a diferitelor țesuturi se înrăutățește, poate duce la alte complicații, cum ar fi:

• probleme de mobilitate
• convulsii
• dificultăți în realizarea activităților de zi cu zi

Acest tip de progresie se poate întâmpla lent sau rapid, în funcție de tipul de PROS.

Persoanele care au PROS care le afectează creierul tind să aibă rezultate mai proaste decât cineva cu alt tip de PROS. Mărirea creierului poate duce la complicații severe, cum ar fi convulsii, întârzieri cognitive sau de dezvoltare sau probleme nervoase.

PROS se dezvoltă ca urmare a modificărilor genei PIK3CA, care codifică o proteină implicată în reglarea creșterii și supraviețuirii celulelor.

Modificările observate în PROS fac ca această proteină să fie activă continuu, ceea ce înseamnă că celulele cresc și se divid fără reglementare. Acest lucru duce la creșterea excesivă caracteristică observată la persoanele cu această afecțiune.

Modificări ale PIK3CA au fost observate și în celulele canceroase, care cresc și se divid rapid în mod similar. Cu toate acestea, PROS este nu un cancer, deoarece celulele afectate nu se pot răspândi în alte părți ale corpului în timp. Efectele sunt cuprinse în țesuturile care sunt inițial afectate, iar orice tumoră care se dezvoltă, cum ar fi tumorile grase, sunt considerate benigne.

Modificările care cauzează cancer observate în cancerele asociate cu PIK3CA sunt diferite de cele observate în PROS. Drept urmare, persoanele cu PROS au nu a fost găsit să aibă un risc crescut de a dezvolta cancere asociate cu PIK3CA ca urmare a modificărilor genelor lor PIK3CA.

Totuși, unele cazuri de tumoare Wilms – o formă rară de tumoră renală – au fost observate la copiii cu PROS.

Copiii cu anumite tipuri de PROS în care aceste tumori sunt cele mai frecvente (cum ar fi sindromul COVES) pot fi supuși unui screening regulat prin ultrasunete pentru a identifica orice tumoră care se dezvoltă în timp util.

PROS este considerată o tulburare genetică, dar este nu mostenit. Modificările în gena PIK3CA nu sunt transmise de la niciunul dintre părinți. Se întâmplă din cauza întâmplării în timpul dezvoltării prenatale, adică după fertilizare, dar înainte de naștere.

Deoarece aceste modificări genetice au loc după ce dezvoltarea a început deja, nu toate celulele din organism le poartă. Unele celule au o copie nealterată a genei, în timp ce altele poartă forma modificată. Astfel, unele țesuturi sunt afectate, iar altele neafectate.

Deoarece aceste modificări genice se pot întâmpla în orice moment în timpul dezvoltării – și în orice celulă – acest lucru are ca rezultat, de asemenea, un spectru divers de simptome asociate cu diferite tipuri de PROS.

Deoarece PROS se dezvoltă din modificări genetice de novo (noi) în timpul dezvoltării, frații persoanelor cu PROS sunt nu mai probabil pentru a dezvolta condiția decât populația generală.

În rândul persoanelor cu PROS, riscul de a transmite aceste modificări viitorilor lor copii depinde de momentul în care a avut loc schimbarea genei în timpul dezvoltării și dacă le-a afectat propriile celule sexuale (adică, ouă sau spermatozoizi).

Un consilier genetic poate ajuta adulții cu PROS să înțeleagă probabilitatea ca propriii copii să dezvolte PROS și poate ajuta cu planificarea familială, dacă este necesar.

Din punct de vedere istoric, a fost greu de estimat câți oameni sunt afectați de PROS din cauza diversității simptomelor pe care le au oamenii.

Un studiu din 2023 a estimat că PROS apare în mai puțin de 1 din 22.313 născuți vii, dar nu este clar dacă diferite populații sunt afectate în rate diferite.

În prezent, nu există un remediu pentru PROS. Tratamentul implică de obicei gestionarea simptomelor, dar deoarece simptomele variază de la persoană la persoană, asta înseamnă că abordările de tratament vor varia și ele.

În funcție de tipurile de simptome pe care le are o persoană, pot fi utilizate o varietate de abordări, probabil în combinație. Acestea includ:

• medicamentele
• interventie chirurgicala
• Ablația prin laser
• utilizarea dispozitivelor de asistență
• terapie fizică, ocupațională sau logopedică

În cele mai multe cazuri, persoanele cu PROS vor fi gestionate de o echipă multidisciplinară de medici specializați în diferitele sisteme ale corpului afectate de PROS. Un medic pediatru cu experiență cu PROS poate ajuta la coordonarea acestei îngrijiri.

Pot tratamentele să îmbunătățească calitatea vieții?

Scopul tratamentului PROS este adesea de a gestiona simptomele și de a reduce efectele acestora asupra vieții de zi cu zi. De exemplu, intervențiile chirurgicale sau dispozitivele de asistență pot fi utilizate pentru a facilita mișcarea sau pot fi prescrise medicamente pentru a calma durerea.

Într-o mic studiu 2018tratamentul cu medicamentul alpelisib (Vijoice), care este utilizat pentru a trata simptomele severe ale PROS, a fost asociat cu îmbunătățirea mai multor efecte deranjante ale PROS, inclusiv:

• mărirea corpului
• scolioza
• Probleme cu inima

Un studiu clinic care examinează efectele acestui medicament asupra unei varietăți de alte rezultate în PROS, inclusiv calitatea vieții, este în curs de desfășurare.

Pot fi recomandate terapii de susținere suplimentare pentru a ajuta la aspectele psihologice și sociale ale vieții cu PROS. Un profesionist în sănătate mintală poate ajuta pe cineva să facă față aspectelor emoționale ale PROS.

Alți profesioniști pot ajuta la identificarea serviciilor guvernamentale și nonprofit care să le ajute asigura suport — cum ar fi serviciile de plan de educație individualizat (IEP), cazare pentru persoanele cu dizabilități sau venituri suplimentare de securitate — pentru a ajuta copiii și părinții lor să își maximizeze calitatea vieții.

Efectele PROS asupra organismului și, la rândul lor, a vieții de zi cu zi sunt foarte variabile și diferă de la persoană la persoană.

O echipă de profesioniști din domeniul sănătății poate ajuta copiii cu PROS și pe cei dragi să înțeleagă afecțiunea într-un mod personalizat, inclusiv cum ar trebui tratată și ce tipuri de complicații pot apărea.