Heruvim: ce este și cum se tratează?

Simptome

Cele mai frecvente simptome ale herubismului sunt:

• obrajii rotunzi, cu aspect umflat
• o falcă largă
• dinți slăbiți, deplasați sau lipsiți
• ochi care se întorc ușor în sus (în stadii avansate)

Persoanele cu herubism nu prezintă semne ale acestuia la naștere. Începe să apară în copilăria timpurie, de obicei între 2 și 5 ani. Creșterile de țesut din maxilar cresc rapid până când copilul are aproximativ 7 sau 8 ani. În acel moment, țesutul se oprește de obicei din creștere sau crește mai lent timp de câțiva ani.

Când cineva cu herubism ajunge la pubertate, efectele afecțiunii încep de obicei să se inverseze. Pentru mulți oameni, obrajii și maxilarul încep să revină la dimensiunea și forma tipică la începutul vârstei adulte. Când se întâmplă acest lucru, osul normal înlocuiește din nou creșterile tisulare.

Mulți oameni arată puțin sau deloc semne exterioare de herubism până la 30 sau 40 de ani. În unele cazuri rare, totuși, simptomele persistă pe tot parcursul vârstei adulte și nu se inversează.

Cauze

Herubismul este o tulburare genetică. Aceasta înseamnă că există o mutație sau o schimbare permanentă a modelului ADN al cel puțin unei gene. Mutațiile pot afecta o singură genă sau mai multe gene.

Aproximativ 80% dintre persoanele cu herubism au o mutație la aceeași genă, numită SH3BP2. Studiile sugerează că această genă este implicată în crearea celulelor care descompun țesutul osos. Acesta ar putea fi motivul pentru care, atunci când această genă particulară este mutată, afectează creșterea oaselor din maxilare.

În restul de 20 la sută dintre persoanele cu herubism, cauza este cel mai probabil și o tulburare genetică. Cu toate acestea, nu se știe care genă este afectată.

Cine este în pericol

Deoarece herubismul este o afecțiune genetică, cel mai mare factor de risc este acela de a avea un părinte care are herubism sau este purtător. Dacă sunt purtători, au mutația genetică, dar nu prezintă niciun simptom.

Cercetările sugerează că printre persoanele care au o genă mutantă care provoacă herubism, 100% dintre bărbați și 50 până la 70% dintre femei prezintă semnele fizice ale afecțiunii. Aceasta înseamnă că femelele pot fi purtătoare ale mutației, dar nu știu că o au. Bărbații nu pot fi considerați purtători, deoarece prezintă întotdeauna semnele fizice ale herubismului.

Puteți face un test genetic pentru a afla dacă sunteți purtător al SH3BP2 mutație genetică. Totuși, rezultatele testelor nu vă vor spune dacă sunteți purtător de herubism cauzat de o mutație diferită a genei.

Dacă aveți herubism sau sunteți purtător, aveți șanse de 50% să transmiteți afecțiunea copiilor voștri. Dacă tu sau partenerul tău ai SH3BP2 mutație genetică, ați putea face teste prenatale. Discutați cu medicul dumneavoastră despre opțiunile dvs. de îndată ce știți că sunteți însărcinată.

Acestea fiind spuse, uneori herubismul apare spontan, ceea ce înseamnă că există o mutație genetică, dar nu există antecedente familiale ale afecțiunii.

Cum este diagnosticat

Medicii diagnostichează de obicei herubismul printr-o combinație de evaluări, inclusiv:

• examen fizic
• trecerea în revistă a istoriei familiei
• scanare CT
• Raze X

Dacă sunteți diagnosticat cu herubism, medicul dumneavoastră poate preleva o probă de sânge sau poate face o biopsie de piele pentru a testa dacă mutația se află în SH3BP2 gena.

Pentru a determina ce tip de tratament este necesar după un diagnostic de herubism, medicul dumneavoastră vă poate recomanda, de asemenea:

• evaluare dentară de către medicul dentist sau ortodont
• examen oftalmic de ochi
• evaluarea istoricului familial, dacă nu face parte din diagnosticul inițial

Opțiuni de tratament

Pentru unii oameni, intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea creșterii țesuturilor este o opțiune. Vă poate ajuta să vă restabiliți fălcile și obrajii la dimensiunea și forma anterioară.

Dacă aveți dinți deplasați, dinții pot fi trasi sau ajustați prin ortodonție. Orice dinți lipsă sau smuls pot fi înlocuiți și cu implanturi.

Copiii cu herubism ar trebui să-și vadă în mod regulat medicul și dentistul pentru a monitoriza simptomele și evoluția afecțiunii. Nu este recomandat ca copiii să fie operați pentru a elimina creșterea țesutului facial decât după ce au trecut prin pubertate.

Discutați cu medicul dumneavoastră despre orice nelămurire pe care le puteți avea. Ei vor lucra cu dvs. pentru a dezvolta cel mai bun plan de tratament pentru dvs., pe baza simptomelor dvs. și a altor factori de sănătate.

Posibile complicații

Herubismul afectează pe fiecare în mod diferit. Dacă aveți o formă ușoară, poate fi abia observată de alții. Formele mai severe sunt mai evidente și pot provoca alte complicații. Deși herubismul în sine este de obicei nedureros, complicațiile sale pot provoca disconfort.

Herubismul sever poate cauza probleme cu:

• mestecat
• înghițind
• vorbire
• respiraţie
• viziune

Heruvimul nu este de obicei legat de o altă afecțiune, dar uneori a apărut cu o altă tulburare genetică. În cazuri rare, herubismul a fost raportat alături de:

• Sindromul Noonan, care provoacă defecte ale inimii, statură mică și trăsături faciale distincte, cum ar fi ochi largi și urechi joase, care sunt rotite înapoi
• sindromul X fragil, care cauzează dificultăți de învățare și tulburări cognitive și afectează de obicei bărbații mai grav decât femeile
• Sindromul Ramon, care provoacă statură mică, dificultăți de învățare și gingii crescute

Outlook

Perspectiva dumneavoastră individuală va depinde de cazul dumneavoastră specific de herubism și dacă acesta apare cu o altă afecțiune.

Heruvimul nu pune viața în pericol și nu afectează speranța de viață. Mulți oameni care suferă de această afecțiune continuă să ducă o viață activă și sănătoasă.

Efectele fizice ale herubismului ar putea cauza probleme cu imaginea sau stima de sine pentru unii. Copiii și adolescenții în special se pot lupta cu orice îi face să pară diferiți de ceilalți oameni. Dacă ai un copil cu herubism, dă-i ocazia să vorbească despre felul în care starea îi face să se simtă. Ar putea vorbi cu tine, cu un consilier școlar sau cu un terapeut pentru copii autorizat.

Unii adulți pot găsi herubismul mai ușor de tratat pe măsură ce îmbătrânesc din cauza inversării sau reducerii simptomelor care se întâmplă de obicei. Consultați-vă în mod regulat cu medicul dumneavoastră pentru a vă monitoriza simptomele și progresul afecțiunii.