Prezentare generală
Fibrodisplazia osificantă progresivă (FOP) este o afecțiune în care osul crește în afara scheletului. Creșterea anormală a osului înlocuiește țesutul conjunctiv, inclusiv tendoanele și ligamentele.
FOP este cauzată de o mutație genetică. Este singura condiție recunoscută care face ca un sistem de organe să se transforme în altul.
Nu există leac pentru această tulburare cronică progresivă. Scopul tratamentului este reducerea simptomelor.
Continuați să citiți pentru a afla mai multe despre FOP și de ce diagnosticul precoce este crucial, plus sfaturi pentru creșterea gradului de conștientizare a acestei afecțiuni.
Care sunt simptomele?
FOP devine evidentă la începutul copilăriei. Sugarii se nasc de obicei cu degete mari scurte, malformate. Problemele osoase și articulare îngreunează bebelușii să învețe să se târască. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu FOP au degetele mari malformate.
Creșterea excesivă a osului tinde să înceapă în gât și umeri, provocând accese periodice de inflamație dureroasă. Aceasta este uneori însoțită de o febră scăzută.
Boala progresează într-un ritm diferit pentru fiecare persoană. În cele din urmă, afectează trunchiul, spatele, șoldurile și membrele. Pe măsură ce boala progresează, pot apărea următoarele simptome:
- Mișcarea poate deveni sever restricționată pe măsură ce osul crește în articulații.
- Coloana vertebrală poate deveni deformată sau topită.
- Mobilitatea limitată poate cauza probleme de echilibru și coordonare care pot duce la rănire din cauza căderii. Chiar și o rănire minoră poate provoca mai multă inflamație și creșterea osoasă.
- Creșterea osoasă în piept poate restricționa respirația, crescând riscul de infecție respiratorie. Orice boală virală poate declanșa o criză.
- Mișcarea limitată a maxilarului poate îngreuna mâncarea, ceea ce poate duce la malnutriție și scădere în greutate. De asemenea, vorbitul poate fi dificil.
- Aproximativ jumătate dintre persoanele cu FOP prezintă deficiențe de auz.
- Un flux sanguin slab poate duce la acumularea sângelui în brațe sau picioare, provocând umflături vizibile.
O persoană cu FOP poate deveni în cele din urmă complet imobilizată.
FOP nu provoacă creșterea osoasă suplimentară pentru:
- limbă
- diafragmă
- muschii extraoculari
- muschi cardiac
- musculatura neteda
Ce cauzează FOP?
FOP este cauzată de o mutație a genei ACVR1. Această genă este implicată în creșterea și dezvoltarea oaselor. Mutația le permite să crească necontrolat.
Gena poate fi moștenită de la un părinte, dar în majoritatea cazurilor de FOP, este o nouă mutație la o persoană fără antecedente familiale de boală.
Un părinte cu FOP are o
Cine primește FOP?
FOP este extrem de rar. Există 800 de cazuri confirmate în întreaga lume, dintre care 285 în Statele Unite. Genul, etnia și rasa nu joacă niciun rol. Cu excepția cazului în care aveți un părinte cu FOP, nu există nicio modalitate de a vă evalua riscul de a dezvolta această afecțiune.
Cum este diagnosticat FOP?
Pentru că este atât de rar, majoritatea medicilor nu au văzut niciodată un caz de FOP.
Diagnosticul depinde de istoricul medical și de examenul clinic. Simptomele FOP includ:
- malformații ale degetului mare
- izbucniri spontane de inflamație sau umflare a țesuturilor moi
- crize crescute după răni, boli virale sau imunizări
- dificultate la deplasare
- rănire frecvente din cauza căderii
Formarea osoasă în exces poate fi observată la testele imagistice, cum ar fi raze X și RMN, dar nu sunt necesare pentru diagnostic. Diagnosticul poate fi confirmat cu teste genetice.
Rata de diagnosticare greșită ar putea ajunge până la 80 la sută. Cele mai frecvente diagnostice greșite sunt cancerul, fibromatoza juvenilă agresivă și displazia fibroasă.
La început, simptomul care poate distinge FOP de aceste alte afecțiuni este un deget mare malformat.
Este extrem de important să obțineți un diagnostic corect cât mai curând posibil. Acest lucru se datorează faptului că anumite teste și tratamente pentru alte afecțiuni pot provoca erupții și pot încuraja creșterea oaselor.
Care este tratamentul pentru FOP?
Nu există niciun tratament care poate încetini sau opri progresia bolii. Dar tratamentul pentru simptome specifice poate îmbunătăți calitatea vieții. Unele dintre acestea sunt:
- corticosteroizi pentru a reduce durerea și umflarea în timpul crizelor
- medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) între crize
- dispozitive de asistență, cum ar fi bretele sau pantofi speciali pentru a ajuta la mers
- ergoterapie
Nu există nimic care să facă ca noile oase să dispară. Operația ar duce la o creștere mai mare a oaselor.
O parte importantă a planului dumneavoastră de tratament are de-a face cu ceea ce trebuie evitat. O biopsie, de exemplu, poate provoca o creștere rapidă a osului în zonă.
Injecțiile intramusculare, cum ar fi majoritatea imunizărilor, pot provoca, de asemenea, probleme. Lucrările dentare trebuie efectuate cu mare prudență, evitând injecțiile și întinderea maxilarului.
Trauma sau rănirea contondente din cauza căderii pot provoca o erupție. Orice activitate fizică care crește aceste riscuri trebuie evitată.
FOP poate fi periculoasă în timpul sarcinii, ceea ce poate crește șansele de erupții și complicații atât pentru mamă, cât și pentru copil.
Care este perspectiva?
FOP este cronică și nu există leac. Tratamentul poate ajuta la ameliorarea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții.
Rata de progres este diferită pentru fiecare și este dificil de prezis. Unii oameni trec luni sau chiar ani fără izbucnire.
FOP poate deveni grav invalidant.
Cum pot crește gradul de conștientizare?
Deoarece este o afecțiune atât de rară, majoritatea oamenilor nu au auzit niciodată de FOP.
Nu există nicio modalitate de a o preveni. FOP nu este contagioasă, dar este totuși important să educăm oamenii despre efectele profunde ale acestei afecțiuni.
Cercetarea bolilor rare se deplasează lent din cauza lipsei de finanțare. Creșterea gradului de conștientizare poate ajuta la împingerea dolarilor cercetării acolo unde este nevoie.
Începeți prin a vă familiariza cu organizațiile care sensibilizează FOP. Ei vă pot spune despre programe și servicii, precum și despre cum sunt cheltuiți dolarii pentru cercetare. Iată câteva:
- Asociația Internațională a Fibrodisplaziei Osificante Progresive (IFOPA)
- Rețeaua FOP canadiană
-
FOP Friends (Marea Britanie)
Unele dintre organizațiile care sensibilizează cu privire la bolile rare în general sunt:
- Organizația Națională pentru Afecțiuni Rare (NORD)
- Rețeaua de acțiuni rare (RAN)
- Fundația pentru boli rare
Una dintre cele mai bune moduri de a atrage atenția asupra unei boli rare este să vă împărtășiți propria poveste. Aflați tot ce puteți despre FOP, astfel încât să puteți oferi informații exacte și să răspundeți la întrebări.
Deci, cum îți dai cuvântul? Iată câteva idei pentru a începe:
- Rețea cu alții afectați de FOP sau alte boli rare.
- Contactați organizațiile implicate în FOP sau boli rare. Oferă-ți să împărtășești povestea ta și ofera-te voluntar pentru a ajuta.
- Luați legătura cu ziarele și posturile de televiziune și oferiți-vă să fiți intervievat.
- Contactați bloggerii de sănătate și rugați-i să scrie despre FOP sau să vă lăsați să furnizați o postare pentru invitați. Sau deschide-ți propriul blog.
- Oferă să vorbești la școli și la grupuri locale. Participați la târguri de sănătate. Alăturați-vă Biroului Speakers NORD.
- Contactați reprezentanții de stat și naționali pentru a discuta despre finanțarea cercetării.
- Folosiți platforme de social media precum Facebook, Twitter și Instagram pentru a răspândi vestea.
- Organizați o strângere de fonduri pentru o organizație sau un anumit proiect de cercetare.
- Implică-te în Ziua Bolilor Rare.
Discussion about this post