Înțelegerea mielofibrozei

Care sunt simptomele?

Mielofibroza tinde să apară lent și mulți oameni nu observă simptome la început. Cu toate acestea, pe măsură ce progresează și începe să interfereze cu producția de celule sanguine, simptomele sale pot include:

• oboseală
• dificultăți de respirație
• vânătăi sau sângerări ușor
• senzație de durere sau de plenitudine pe partea stângă, sub coaste
• transpirații nocturne
• febră
• dureri osoase
• pierderea poftei de mâncare și pierderea în greutate
• sângerări nazale sau sângerări ale gingiilor

Ce o cauzează?

Mielofibroza este asociată cu o mutație genetică a celulelor stem din sânge. Cu toate acestea, cercetătorii nu sunt siguri ce cauzează această mutație.

Când celulele mutante se reproduc și se divid, transmit mutația către noi celule sanguine. În cele din urmă, celulele mutante depășesc capacitatea măduvei osoase de a produce celule sanguine sănătoase. Acest lucru are ca rezultat, de obicei, prea puține globule roșii și prea multe globule albe. De asemenea, provoacă cicatrici și întărirea măduvei osoase, care este de obicei moale și spongioasă.

Există factori de risc?

Mielofibroza este rară, care apare la aproximativ 1,5 din fiecare 100.000 de oameni din Statele Unite. Cu toate acestea, mai multe lucruri vă pot crește riscul de a le dezvolta, inclusiv:

• Vârstă. În timp ce persoanele de orice vârstă pot avea mielofibroză, aceasta este de obicei diagnosticată la cei peste 50 de ani.
• O altă tulburare de sânge. Unele persoane cu MF o dezvoltă ca o complicație a unei alte afecțiuni, cum ar fi trombocitemia sau policitemia vera.
• Expunerea la substanțe chimice. MF a fost asociat cu expunerea la anumite substanțe chimice industriale, inclusiv toluen și benzen.
• Expunerea la radiații. Persoanele care au fost expuse la materiale radioactive pot avea un risc crescut de a dezvolta MF.

Cum este diagnosticat?

MF apare de obicei la o hemoleucogramă completă de rutină (CBC). Persoanele cu MF tind să aibă niveluri foarte scăzute de globule roșii și niveluri neobișnuit de mari sau scăzute de globule albe și trombocite.

Pe baza rezultatelor testului CBC, medicul dumneavoastră ar putea face și o biopsie de măduvă osoasă. Aceasta implică prelevarea unei mici mostre din măduva osoasă și analizarea ei mai atentă pentru semne de MF, cum ar fi cicatricile.

Este posibil să aveți nevoie, de asemenea, de o scanare cu raze X sau RMN pentru a exclude orice alte cauze potențiale ale simptomelor dumneavoastră sau ale rezultatelor CBC.

Cum este tratat?

Tratamentul MF depinde de obicei de tipurile de simptome pe care le aveți. Multe simptome comune de MF sunt asociate cu o afecțiune de bază cauzată de MF, cum ar fi anemia sau splina mărită.

Tratarea anemiei

Dacă MF cauzează anemie severă, este posibil să aveți nevoie de:

• Transfuzii de sânge. Transfuziile regulate de sânge pot crește numărul de celule roșii din sânge și pot reduce simptomele anemiei, cum ar fi oboseala și slăbiciunea.
• Terapia hormonală. O versiune sintetică a hormonului masculin androgen poate promova producția de globule roșii la unii oameni.
• Corticosteroizi. Acestea pot fi utilizate împreună cu androgeni pentru a încuraja producția de globule roșii sau pentru a reduce distrugerea acestora.
• Medicamente pe bază de rețetă. Medicamentele imunomodulatoare, cum ar fi talidomida (Thalomid) și lenalidomida (Revlimid), pot îmbunătăți numărul de celule sanguine. De asemenea, pot ajuta la simptomele splinei mărite.

Tratarea splinei mărite

Dacă aveți o splină mărită legată de MF care vă cauzează probleme, medicul dumneavoastră vă poate recomanda:

• Terapie cu radiatii. Radioterapia folosește fascicule țintite pentru a ucide celulele și pentru a reduce dimensiunea splinei.
• Chimioterapia. Unele medicamente pentru chimioterapie pot reduce dimensiunea splinei mărite.
• Interventie chirurgicala. O splenectomie este o procedură chirurgicală care vă îndepărtează splina. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda acest lucru dacă nu răspundeți bine la alte tratamente.

Tratarea genelor mutante

Un nou medicament numit ruxolitinib (Jakafi) a fost aprobat de Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente în 2011 pentru a trata simptomele asociate cu MF. Ruxolitinib vizează o mutație genetică specifică care poate fi cauza MF. În studii clinice, sa demonstrat că reduce dimensiunea splinei mărite, reduce simptomele MF și îmbunătățește prognosticul.

Tratamente experimentale

Cercetătorii lucrează la dezvoltarea de noi tratamente pentru MF. În timp ce multe dintre acestea necesită studii suplimentare pentru a se asigura că sunt în siguranță, medicii au început să utilizeze două tratamente noi în anumite cazuri:

• Transplant de celule stem. Transplanturile de celule stem au potențialul de a vindeca MF și de a restabili funcția măduvei osoase. Cu toate acestea, procedura poate provoca complicații care pun viața în pericol, așa că de obicei se face numai atunci când nimic altceva nu funcționează.
• Interferon-alfa. Interferonul-alfa a întârziat formarea țesutului cicatricial în măduva osoasă a persoanelor care primesc tratament devreme, dar sunt necesare mai multe cercetări pentru a determina siguranța acestuia pe termen lung.

Există complicații?

În timp, mielofibroza poate duce la mai multe complicații, inclusiv:

• Creșterea tensiunii arteriale în ficat. Fluxul sanguin crescut de la o splină mărită poate crește presiunea în vena portă din ficat, provocând o afecțiune numită hipertensiune portală. Acest lucru poate pune prea multă presiune asupra venelor mai mici din stomac și esofag, ceea ce ar putea duce la sângerare excesivă sau o venă ruptă.
• Tumori. Celulele sanguine se pot forma în aglomerări în afara măduvei osoase, determinând creșterea tumorilor în alte zone ale corpului. În funcție de locul în care sunt localizate aceste tumori, ele pot provoca o varietate de probleme diferite, inclusiv convulsii, sângerări în tractul gastric sau compresie a măduvei spinării.
• Leucemie acută. Aproximativ 15 până la 20% dintre persoanele cu MF dezvoltă leucemie mieloidă acută, o formă gravă și agresivă de cancer.

Trăiește cu mielofibroză

În timp ce MF adesea nu provoacă simptome în stadiile sale incipiente, poate duce în cele din urmă la complicații grave, inclusiv tipuri mai agresive de cancer. Colaborați cu medicul dumneavoastră pentru a determina cel mai bun curs de tratament pentru dumneavoastră și cum vă puteți gestiona simptomele. Conviețuirea cu MF poate fi stresantă, așa că s-ar putea să vă fie util să căutați sprijin de la o organizație precum Societatea Leucemiei și Limfomului sau Fundația de Cercetare a Neoplasmului Mieloproliferativ. Ambele organizații vă pot ajuta să găsiți grupuri de sprijin locale, comunități online și chiar resurse financiare pentru tratament.