Înțelegerea terapiei genice pentru hemofilia B

The Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat primul tip de terapie genică pentru tratarea hemofiliei B în noiembrie 2022, numit Hemgenix. Hemgenix este numele de marcă al medicamentului etranacogene dezaparvovec. Este încă singurul tip de terapie genică aprobat de FDA în Statele Unite pentru tratarea hemofiliei B.

În iunie 2023, FDA a acceptat cererea lui Pfizer pentru o altă terapie genetică numită fidanacogene elaparvovec. Poate fi disponibil în viitor.

Hemgenix este o terapie genetică bazată pe vectori virali. Aceste terapii folosesc învelișul unui virus pentru a furniza o genă funcțională în celulele tale pentru a înlocui o genă defectă.

În cazul Hemgenix, virusul este livrat în fluxul sanguin printr-un IV, astfel încât să poată fi transportat către celulele din ficat care produc factorul IX de coagulare a sângelui.

Terapia genică a fost recent aprobată de FDA pentru hemofilia A 29 iunie 2023.

Persoanele eligibile pentru Hemgenix includ persoanele cu hemofilie B care:

• au simptome moderate sau severe și utilizează în prezent terapie profilactică cu factor IX
• au antecedente de sângerare care pune viața în pericol
• aveți accese repetate de sângerare fără o cauză evidentă

Potrivit site-ului web Hemgenix, Hemgenix se administrează ca o perfuzie unică printr-o perfuzie intravenoasă care durează aproximativ 1-2 ore. Primiți perfuzia la un centru de administrare special. În august 2023, site-ul lor enumeră 10 centre din Statele Unite.

Dacă trebuie să călătorești pentru perfuzie, este o idee bună să plănuiești să fii în oraș încă 1 sau 2 zile după tratament.

Se recomandă monitorizarea săptămânală în primele 3 luni. În acest timp, medicul dumneavoastră va dori probabil să efectueze teste pentru a măsura nivelul enzimelor hepatice și al factorului IX.

Reacții adverse potențiale

Există o mică șansă de a dezvolta o reacție la perfuzie, care poate fi cauzată de o hipersensibilitate sau alergie la un ingredient din perfuzie. Aceste reacții sunt rare, dar pot pune viața în pericol. Echipa dumneavoastră vă va monitoriza în timpul perfuziei și timp de cel puțin 3 ore după perfuzie pentru semne ale acestor reacții.

Efecte secundare care au apărut la mai mult de 5% dintre oameni în timpul studiilor clinice au fost:

• enzime hepatice crescute
• durere de cap
• niveluri crescute ale creatininei

• simptome asemănătoare gripei
• reacții minore legate de perfuzie, cum ar fi iritația pielii
• stare de rău
• oboseală

Terapia genică vine cu un preț ridicat, deoarece este un nou tratament pentru hemofilie. Într-un articol, Hemgenix și-a câștigat porecla de „cel mai scump medicament din lume”. Costul Hemgenix este de aproximativ 3,5 milioane de dolari in Statele Unite.

În ciuda prețului ridicat, costul total ar putea fi mai mic decât tratamentul standard actual al terapiei profilactice cu factor IX, care necesită un tratament continuu care poate costa sute de mii de dolari pe an.

Într-un studiu din 2021, cercetătorii au estimat costul terapiei genice la 2 milioane de dolari. La acest preț, ei au descoperit că terapia genică a fost mai rentabilă decât terapia profilactică la persoanele cu hemofilie B severă.

Într-un comunicat de presă din iunie 2023, compania care produce Hemgenix a remarcat că furnizorii de asigurări care acoperă aproximativ 60% din populația americană au stabilit deja linii directoare pentru furnizarea de acoperire pentru Hemgenix. De exemplu, Blue Cross/Blue Shield a identificat următoarele cerințe pentru acoperirea Hemgenix.

Într-un studiu clinic de fază 3 din 2023, cercetătorii au comparat eficacitatea Hemgenix cu terapia profilactică. Cercetătorii au descoperit că terapia genică a oferit rezultate superioare cu un profil de siguranță mai bun.

Faza 1-3 studii clinice au arătat că persoanele care au primit terapie genică au avut cu 53%-96% mai puține episoade de sângerare atunci când au întrerupt injecțiile profilactice.

Este posibil ca hemofilia B minoră să nu necesite tratament. Dacă este necesar un tratament, acesta implică de obicei o terapie profilactică cu factor IX, în care vi se administrează regulat injecții cu această proteină. Este posibil să primiți injecții o dată la 1-2 săptămâni sau de 2-3 ori pe săptămână.

Luarea de măsuri pentru a evita rănirea poate ajuta la minimizarea șanselor de a dezvolta sângerări grave.

Terapia genică este un tratament relativ nou pentru hemofilia B, care implică infuzarea unui înveliș viral plin cu informații genetice în fluxul sanguin. Această infuzie unică oferă corpului dumneavoastră informațiile de care are nevoie pentru a crea proteina care îi lipsește organismului dumneavoastră.

Terapia genică este foarte costisitoare, dar cercetările sugerează că este mai sigură și mai eficientă decât tratamentul profilactic actual. Pe termen lung, poate fi și varianta mai ieftină.