Terapia genică este un tratament nou pentru persoanele cu hemofilie. Aceasta implică o singură perfuzie intravenoasă (IV) care stimulează organismul să producă o proteină de care are nevoie pentru coagularea sângelui.
Despre
Hemofilia B mai este numită și boala de Crăciun, deoarece a fost raportată pentru prima dată la o persoană pe nume Stephen Christmas. Este o afecțiune congenitală, adică prezentă încă de la naștere. Este cauzată de o mutație a genei F9 găsită pe cromozomul X.
Terapia genică este un nou tratament promițător pentru hemofilia B, care implică infuzarea informațiilor genetice în fluxul sanguin pentru a-ți învăța celulele cum să producă factorul IX de coagulare a sângelui.
Citiți mai departe pentru a afla despre terapia genică pentru hemofilia B, inclusiv cum funcționează, ce presupune procedura și costul acesteia.
Diferența dintre hemofilia A și B
Hemofilia este un grup de afecțiuni care cauzează probleme cu capacitatea sângelui de a se coagula. Hemofilia B este al doilea cel mai frecvent tip de hemofilie. Este cauzată de o subproducție a factorului IX de coagulare.
Cel mai frecvent tip de hemofilie este hemofilia A, care este cauzată de o deficiență a factorului VIII de coagulare a sângelui.
Ce este terapia genică pentru hemofilia B?
The
În iunie 2023, FDA a acceptat cererea lui Pfizer pentru o altă terapie genetică numită fidanacogene elaparvovec. Poate fi disponibil în viitor.
Hemgenix este o terapie genetică bazată pe vectori virali. Aceste terapii folosesc învelișul unui virus pentru a furniza o genă funcțională în celulele tale pentru a înlocui o genă defectă.
În cazul Hemgenix, virusul este livrat în fluxul sanguin printr-un IV, astfel încât să poată fi transportat către celulele din ficat care produc factorul IX de coagulare a sângelui.
Terapia genică a fost recent aprobată de FDA pentru hemofilia A
Cine ar trebui să aibă terapie genică pentru hemofilia B?
Persoanele eligibile pentru Hemgenix includ persoanele cu hemofilie B care:
- au simptome moderate sau severe și utilizează în prezent terapie profilactică cu factor IX
- au antecedente de sângerare care pune viața în pericol
- aveți accese repetate de sângerare fără o cauză evidentă
Cum este să primești terapie genică pentru hemofilia B?
Potrivit site-ului web Hemgenix, Hemgenix se administrează ca o perfuzie unică printr-o perfuzie intravenoasă care durează aproximativ 1-2 ore. Primiți perfuzia la un centru de administrare special. În august 2023, site-ul lor enumeră 10 centre din Statele Unite.
Dacă trebuie să călătorești pentru perfuzie, este o idee bună să plănuiești să fii în oraș încă 1 sau 2 zile după tratament.
Se recomandă monitorizarea săptămânală în primele 3 luni. În acest timp, medicul dumneavoastră va dori probabil să efectueze teste pentru a măsura nivelul enzimelor hepatice și al factorului IX.
Reacții adverse potențiale
Există o mică șansă de a dezvolta o reacție la perfuzie, care poate fi cauzată de o hipersensibilitate sau alergie la un ingredient din perfuzie. Aceste reacții sunt rare, dar pot pune viața în pericol. Echipa dumneavoastră vă va monitoriza în timpul perfuziei și timp de cel puțin 3 ore după perfuzie pentru semne ale acestor reacții.
- enzime hepatice crescute
- durere de cap
- niveluri crescute ale creatininei
- simptome asemănătoare gripei
- reacții minore legate de perfuzie, cum ar fi iritația pielii
- stare de rău
- oboseală
Cât costă terapia genică pentru hemofilia B și este de obicei acoperită de asigurare?
Terapia genică vine cu un preț ridicat, deoarece este un nou tratament pentru hemofilie. Într-un articol, Hemgenix și-a câștigat porecla de „cel mai scump medicament din lume”. Costul Hemgenix este de aproximativ
În ciuda prețului ridicat, costul total ar putea fi mai mic decât tratamentul standard actual al terapiei profilactice cu factor IX, care necesită un tratament continuu care poate costa sute de mii de dolari pe an.
Într-un studiu din 2021, cercetătorii au estimat costul terapiei genice la 2 milioane de dolari. La acest preț, ei au descoperit că terapia genică a fost mai rentabilă decât terapia profilactică la persoanele cu hemofilie B severă.
Într-un comunicat de presă din iunie 2023, compania care produce Hemgenix a remarcat că furnizorii de asigurări care acoperă aproximativ 60% din populația americană au stabilit deja linii directoare pentru furnizarea de acoperire pentru Hemgenix. De exemplu, Blue Cross/Blue Shield a identificat următoarele cerințe pentru acoperirea Hemgenix.
Cât de eficientă este terapia genică pentru hemofilia B?
Într-un studiu clinic de fază 3 din 2023, cercetătorii au comparat eficacitatea Hemgenix cu terapia profilactică. Cercetătorii au descoperit că terapia genică a oferit rezultate superioare cu un profil de siguranță mai bun.
Faza 1-3
Ce alte tratamente sunt disponibile pentru hemofilia B?
Este posibil ca hemofilia B minoră să nu necesite tratament. Dacă este necesar un tratament, acesta implică de obicei o terapie profilactică cu factor IX, în care vi se administrează regulat injecții cu această proteină. Este posibil să primiți injecții
Luarea de măsuri pentru a evita rănirea poate ajuta la minimizarea șanselor de a dezvolta sângerări grave.
Terapia genică este un tratament relativ nou pentru hemofilia B, care implică infuzarea unui înveliș viral plin cu informații genetice în fluxul sanguin. Această infuzie unică oferă corpului dumneavoastră informațiile de care are nevoie pentru a crea proteina care îi lipsește organismului dumneavoastră.
Terapia genică este foarte costisitoare, dar cercetările sugerează că este mai sigură și mai eficientă decât tratamentul profilactic actual. Pe termen lung, poate fi și varianta mai ieftină.
Discussion about this post