Megalencefalie

Care sunt simptomele megalencefaliei?

Dacă aveți megalencefalie, simptomele dvs. pot varia de la ușoare la severe. Acestea depind de cauza care stă la baza stării dumneavoastră. Dacă aveți megalencefalie familială benignă, este posibil să nu aveți simptome. Este posibil să aveți informații de la normal la avansat. În alte cazuri, trăsăturile feței pot avea o dimensiune sau o formă anormală. Dacă o altă tulburare cauzează megalencefalie, este posibil să aveți tulburări cognitive, convulsii sau alte simptome.

Simptomele neurologice frecvente includ:

• dezvoltarea întârziată a abilităților motorii brute, inclusiv abilitatea de a vă ține capul în poziție verticală, de a schimba poziția, de a vă răsturna, de a vă așeza și de a vă ridica
• dezvoltarea discursului întârziată
• disfuncție corticospinală, în care creierul dvs. nu trimite în mod corespunzător impulsuri către măduva spinării
• dizabilitate intelectuală
• defecte ale tonusului muscular
• asimetria corpului
• paralizie
• o incapacitate de a vă coordona și controla mișcările
• convulsii
• nereguli vizuale

Ce cauzează megalencefalia?

Defectele în modul în care creierul controlează producerea celulelor cauzează megalencefalie. În creșterea normală a celulelor creierului, corpul dumneavoastră produce numărul corect de celule ale creierului. Le produce în locul potrivit la momentul potrivit. Megalencefalia apare atunci când creierul dvs. produce prea multe celule noi ale creierului sau celule prea mari. Poate apărea și atunci când subprodusele metabolice și materia se acumulează în creier.

Factorii genetici și tulburările genetice pot provoca megalencefalie. De exemplu, condiția poate rezulta din:

• Boala Alexander
• neurofibromatoza
• Scleroză tuberoasă
• tulburări de creștere excesivă, cum ar fi sindromul Sotos și sindromul Beckwith-Wiedemann
• tulburări cromozomiale, cum ar fi sindromul Klinefelter

Cauzele non-genetice pot duce, de asemenea, la megalencefalie. De exemplu, tulburările care vă afectează lichidul spinal cerebral îl pot provoca.

Uneori, medicul nu poate identifica cauza.

Cine este expus riscului de megalencefalie?

Megalencefalia este de trei până la patru ori mai frecventă la bărbați decât la femei, relatează The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders. Afectează între 10 și 30 la sută dintre pacienții cu macrocefalie. Este posibil ca cazurile asimptomatice să nu fie raportate, deci incidența este necunoscută.

Cum este diagnosticată megalencefalia?

Medicul dumneavoastră va efectua un examen fizic complet pentru a diagnostica megalencefalia. Vor măsura circumferința capului tău. De asemenea, ei pot măsura capul rudelor voastre imediate. Este posibil să vă ia și istoricul medical personal și familial.

În unele cazuri, medicul dumneavoastră poate efectua examene de dezvoltare și neurologice. De exemplu, pot comanda scanări RMN sau CT. Acest lucru îi poate ajuta să examineze aspectul și dimensiunea creierului tău. De asemenea, ei pot comanda teste de laborator. Acest lucru îi poate ajuta să verifice dacă există tulburări genetice și cromozomiale.

Cum se tratează megalencefalia?

Nu este disponibil nici un remediu pentru megalencefalie. Cu toate acestea, medicul dumneavoastră vă poate prescrie tratamente pentru simptomele, tulburările de bază sau dizabilitățile asociate.

De exemplu, medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicații. Medicamentele anti-epileptice pot ajuta la controlul convulsiilor. Terapia fizică, de vorbire și ocupațională vă poate ajuta să gestionați dizabilitățile fizice sau neurologice.

Care este perspectiva megalencefaliei?

Dacă aveți megalencefalie, perspectivele dvs. pe termen lung depind de gravitatea stării dumneavoastră.

În unele cazuri, simptomele dumneavoastră pot fi foarte ușoare. Este posibil să necesite tratament puțin sau deloc. Este posibil să aibă un impact redus asupra vieții tale.

În alte cazuri, simptomele dumneavoastră pot fi severe. De exemplu, convulsiile, paralizii și tulburările cognitive pot fi limitative. Dacă aveți aceste simptome, este posibil să aveți nevoie de terapii fizice, de vorbire sau ocupaționale. Copiii cu aceste simptome pot necesita, de asemenea, cursuri de educație specială.

Dacă aveți hemimegalenfalie, perspectivele pe termen lung sunt slabe. Această afecțiune este rară. Poate duce la tulburări cognitive, convulsii severe și paralizie pe o parte a corpului.

Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru mai multe informații despre diagnosticul dvs. specific și perspectivele pe termen lung.

Prevenirea megalencefaliei

Megalencefalia nu poate fi prevenită. Dacă aveți antecedente familiale ale afecțiunii, discutați cu medicul dumneavoastră despre consilierea genetică. Acest lucru vă poate ajuta să evaluați riscul de a dezvolta afecțiunea. De asemenea, vă poate ajuta să evaluați riscul pentru copiii dvs. sau pentru viitorii copii.