Opțiuni de tratament pentru fenilcetonurie

O dietă specială este principalul tratament pentru fenilcetonurie. Sunt disponibile și medicamente. Tratamentul și monitorizarea durează pe viață.

Fenilcetonuria (PKU) este o afecțiune moștenită în care aminoacidul fenilalanină (Phe) se acumulează în corpul dumneavoastră. PKU este cauzată de mutații genetice care reduc sau elimină capacitatea corpului tău de a produce enzima care descompune în mod normal Phe.

Acumularea de Phe poate afecta creierul și poate duce la dizabilități intelectuale dacă PKU este lăsată netratată. Din acest motiv, bebelușii născuți cu PKU trebuie să înceapă tratamentul imediat. Tratamentul PKU este pe viață.

Continuați să citiți mai jos pentru a afla despre diferitele opțiuni de tratament pentru PKU. Vom acoperi tratamentul principal pentru PKU, alte tratamente disponibile și ce presupune monitorizarea PKU.

Screeningul nou-născutului pentru fenilcetonurie

În Statele Unite, screening-ul nou-născutului pentru PKU este necesar în toate statele. The Institutul Național pentru Sănătatea Copilului și Dezvoltarea Umană observă că acest lucru a eliminat practic PKU ca cauză a dizabilității intelectuale în Statele Unite.

Spitalele testează PKU analizând o mică probă de sânge recoltată de la călcâiul bebelușului.

A fost aceasta de ajutor?

Care este cel mai eficient tratament pentru fenilcetonurie?

Principalul tratament pentru PKU este intervenția alimentară. The obiectivele dietei PKU sunt pentru a:

Reduceți cantitatea de Phe pe care o obțineți din sursele alimentare, ceea ce va ajuta la limitarea acumulării de exces de Phe în organism.
Asigurați-vă că alți aminoacizi esențiali sunt obținuți prin utilizarea suplimentelor cu aminoacizi fără Phe sau cu conținut scăzut de Phe.
Menține o creștere sănătoasă și o stare nutrițională.

Aminoacizii sunt elementele de bază ale proteinelor. Deoarece Phe este un aminoacid, este prezent în sursele de proteine. Aceasta înseamnă că persoanele cu PKU trebuie să adere la o dietă săracă în proteine și Phe, ceea ce înseamnă evitarea alimentelor precum:

carne, pasare si peste
ouă
grâu, ovăz, secară și orz
nuci si seminte
fasole
lapte și brânză
produse din soia
produse care conțin îndulcitor artificial aspartam

Este important să rețineți că Phe este încă un aminoacid esențial și nu poate fi eliminat complet din dieta dumneavoastră. Versiunile cu conținut scăzut de proteine ale alimentelor comune, cum ar fi făina, orezul și pastele, sunt, de asemenea, disponibile pentru persoanele cu PKU.

Exemple de alimente pe care persoanele cu PKU le pot consuma de obicei fără limitări includ:

multe fructe și legume
zaharuri, cum ar fi mierea, dulcețurile și siropurile
grăsimi și uleiuri
ierburi și condimente
băuturi precum apă, cafea și ceai verde
produse special formulate cu conținut scăzut de proteine, cum ar fi pâine, paste și înlocuitori de lapte

Ce alte tratamente sunt disponibile pentru fenilcetonurie?

Pe lângă dieta PKU, există și alte tratamente disponibile. Food and Drug Administration (FDA) a aprobat două tratamente medicamentoase pentru PKU.

Sapropterina (Kuvan) este un medicament oral care acționează ca cofactor pentru enzima afectată de PKU. Poate stimula cantitățile reziduale ale enzimei pentru a descompune Phe. Kuvan este utilizat în combinație cu dieta PKU.
Pegvaliase-pqpz (Palynziq) este un medicament injectabil care este alcătuit dintr-o enzimă care descompune Phe. Este utilizat la adulții care urmează un tratament cu PKU, dar care au încă un nivel ridicat de Phe necontrolat.

O persoană cu fenilcetonurie are nevoie de monitorizare continuă?

Persoanele cu PKU au nevoie de tratament pe viață. Pentru a se asigura că tratamentul menține un nivel scăzut de Phe, persoanele cu PKU vor trebui să li se verifice periodic nivelurile de Phe din sânge.

Frecvența monitorizării va varia de-a lungul vieții. Nivelurile Phe sunt de obicei monitorizate mai atent în anumite perioade, cum ar fi în:

pruncie
primul an de viata
copilărie timpurie
sarcina

Tabelul de mai jos arată recomandări de la Institutul Național de Sănătate pentru frecvența monitorizării Phe de-a lungul vieții.

Perioada din viata	Frecvența monitorizării Phe
nou-născut până la vârsta de 1 an	de două ori pe săptămână până la săptămână
varsta cuprinsa intre 1 si 7 ani	săptămânal până la lunar
vârste cuprinse între 8 și 18 ani	săptămânal până la lunar
maturitate	lunar
sarcina	de două ori pe săptămână până la săptămână
lactația postpartum	săptămânal până la lunar

Recomandările variază în ceea ce privește frecvența de monitorizare. Cel mai bine este întotdeauna să colaborați cu medicul dumneavoastră pentru a determina un plan de monitorizare care este cel mai potrivit pentru dvs.

Pe lângă monitorizarea regulată a Phe, persoanele cu PKU vor avea, de asemenea, evaluări nutriționale și de sănătate periodice de-a lungul vieții.

Care este perspectiva unei persoane cu fenilcetonurie?

Majoritatea persoanelor cu PKU continuă să ducă o viață sănătoasă dacă își urmează planul de tratament. PKU nu vă afectează speranța de viață, cu sau fără tratament. Perspectivele pentru un copil sunt foarte bune dacă urmează îndeaproape o dietă săracă în fenilalanină.

Cel mai bine este să începeți dieta cu PKU cât mai curând posibil, în primele 7 până la 10 zile de viață. Dacă un copil începe și urmează îndeaproape o dietă cu conținut scăzut de fenilalanină prescrisă de medic în primele săptămâni de viață, ar trebui să poată duce o viață normală și să nu fie limitată intelectual sau fizic.

Menținerea dietei cu PKU poate ajuta menține nivelurile Phe scăzute și previne deteriorarea creierului. Dacă dieta este întreruptă, pot apărea probleme neurologice, inclusiv:

convulsii
mișcări musculare anormale
mușchii strânși
reflexe crescute
mișcări involuntare
tremurături

Persoanele cu PKU pot avea și sarcini sănătoase. Cu toate acestea, nivelurile ridicate de Phe pot dăuna unui făt în curs de dezvoltare. Ca atare, este important ca persoanele cu PKU să adere la dieta PKU și să-și vadă medicul pentru monitorizare regulată înainte și în timpul sarcinii.

PKU este o afecțiune moștenită care duce la niveluri ridicate de aminoacid Phe în organism. Dacă PKU este lăsată netratată, efectele sale pot provoca leziuni ale creierului și dizabilități intelectuale începând de la o vârstă fragedă.

Principalul tratament pentru PKU este o dietă specială. Deoarece Phe se găsește în proteine, aceasta implică evitarea alimentelor bogate în proteine și concentrarea asupra alimentelor cu conținut scăzut de proteine sau fără proteine.

Alimentele cu conținut scăzut de proteine, cum ar fi pâinea și pastele, și alimentele medicale special preparate sunt disponibile pentru persoanele cu PKU. De asemenea, medicamentele sunt aprobate pentru a fi utilizate împreună cu dieta PKU.

Tratamentul PKU este pe viață. Dacă aveți PKU, este important să lucrați cu medicul dumneavoastră pentru a vă gestiona dieta și pentru a vă monitoriza nivelul Phe și starea generală de sănătate.