Osteogeneza imperfectă: tipuri, simptome și management

Osteogeneza imperfectă (OI) este o boală osoasă genetică. Bebelușii născuți cu ea au oase care se rup ușor, adesea fără niciun motiv aparent. Bebelușii care au forme mai ușoare de OI pot duce o viață sănătoasă până la vârsta adultă. Tratamentul cu OI se concentrează pe gestionarea simptomelor și pe creșterea rezistenței osoase.

Prezentare generală

Ce este osteogeneza imperfectă (OI)?

Osteogeneza imperfectă (OI) este o boală osoasă. Persoanele cu OI au oase fragile care se rup ușor, adesea fără o cauză aparentă. Un alt nume pentru OI este boala oaselor fragile.

Care sunt tipurile de osteogeneză imperfectă?

Experții clasifică OI în 19 tipuri. Furnizorii de asistență medicală clasifică osteogeneza imperfectă de tipul I până la tipul XIX.

Primele patru tipuri de osteogeneză imperfectă sunt cele mai comune. Acestea includ:

Tip I: Aceasta este cea mai ușoară și cea mai comună formă de OI. Tipul I duce la oase rupte (fracturi osoase) sau slăbiciune musculară. Nu provoacă deformări osoase.
Tipul II: Copiii născuți cu tipul II adesea nu pot respira și mor tineri. Tipul II provoacă mai multe oase rupte chiar înainte de a se naște copilul.
Tipul III: Bebelușii au adesea oase rupte la naștere. Tipul III duce adesea la dizabilități fizice severe.
Tipul IV: Oasele se pot rupe cu ușurință. De obicei, copiii cu acest tip au prima ruptură osoasă înainte de pubertate. Persoanele cu tipul IV pot avea deformări osoase ușoare până la moderate.

Cine ar putea avea boala oaselor fragile?

Oricine se poate naște cu boală a oaselor fragile. Cu toate acestea, este mai probabil să aveți OI dacă aveți antecedente familiale de boală.

Cât de comună este osteogeneza imperfectă?

Osteogeneza imperfectă este rară. Afectează aproximativ 1 din 20.000 de oameni.

Simptome și cauze

Ce cauzează osteogeneza imperfectă (OI)?

Osteogeneza imperfectă (OI) apare din cauza unei mutații (modificare) genei. Această mutație poate fi sporadică (aleatorie) sau un copil poate moșteni gena de la unul sau ambii părinți.

Unii părinți sunt purtători ai genei care cauzează OI. A fi purtător înseamnă că nu ai boala însuți, dar o poți transmite copilului tău.

Bebelușii născuți cu OI au o problemă cu producerea de țesut conjunctiv din cauza lipsei de colagen de tip I. Colagenul se găsește mai ales în oase, ligamente și dinți. Colagenul ajută la menținerea oaselor puternice. Ca urmare a mutației genei, este posibil ca organismul să nu producă suficient colagen și oasele se pot slăbi.

Care sunt simptomele osteogenezei imperfecte?

Toți cei care au osteogeneză imperfectă au oase fragile (slabe). Majoritatea persoanelor cu această afecțiune au oase rupte de-a lungul vieții. În formele severe, o persoană cu OI poate avea sute de oase rupte, chiar înainte de naștere.

Alte simptome ale osteogenezei imperfecte pot include:

Deformarea osoasă și durere.
Învinețire ușor.
Respiratie dificila.
Pierderea auzului.
Articulații slăbite sau slăbiciune musculară.
Coloana vertebrală curbată.
Statură mică.
Forma triunghiulară a feței.
Dinți slabi, fragili sau decolorați.
Sclera albastră (culoarea albăstruie a albului ochilor).

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată osteogeneza imperfectă (OI)?

Înainte de naștere, furnizorii de asistență medicală pot detecta posibile OI prin teste genetice. Dacă unul sau ambii părinți sunt purtători de OI, un consilier genetic îi poate ghida pe părinți cu privire la riscurile OI.

Pentru a confirma un diagnostic de OI după nașterea unui copil, furnizorii de asistență medicală pot utiliza:

Analize de sange pentru a verifica mutațiile genetice care indică boala oaselor fragile.
Teste de densitate osoasafolosind doze mici de raze X pe tot corpul pentru a măsura nivelurile de minerale din oase.

Management și tratament

Cum este tratată osteogeneza imperfectă (OI)?

Scopul tratamentului este de a crește rezistența oaselor și de a ajuta persoanele cu OI să trăiască mai independent. Tratamentul osteogenezei imperfecte poate include:

Terapie ocupațională (OT): OT se adresează abilităților motorii fine, cum ar fi să-ți nasturi cămașa sau să-ți lege pantofii.
Kinetoterapie (PT): Kinetoterapeuții prescriu exerciții care măresc puterea, flexibilitatea și gama de mișcare.
Dispozitive de asistare: Ajutoarele cum ar fi mersoarele, bastoanele sau cârjele pot îmbunătăți mobilitatea.
Ingrijire orala si dentara: OI poate duce la ciobirea dinților, modificări de culoare sau carii. Persoanele cu afecțiune au nevoie de controale dentare regulate.
Medicamente: În funcție de simptomele dumneavoastră, medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente care încetinesc pierderea osoasă sau tratează durerea.

Care este tratamentul pentru oasele rupte?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră rupeți un os, un specialist în ortopedie (specialist în oase) îl poate trata. Tratamentul poate include:

Bretele, atele sau ghips: Un specialist în ortopedie poate folosi dispozitive de protecție pentru a stabiliza oasele rupte în timpul vindecării sau după o intervenție chirurgicală.
Interventie chirurgicala: Furnizorul dumneavoastră poate opera pentru a corecta oasele curbate sau deformate. Chirurgia de roding este un tratament comun pentru copiii cu OI. Folosește o tijă pentru a preveni ruperea oaselor. Tijele susțin și oasele. Unele tipuri pot fi ajustate pe măsură ce copilul dumneavoastră crește.

Există un remediu pentru boala oaselor fragile?

Nu există un remediu pentru osteogeneza imperfectă. În funcție de tipul de OI, planurile de tratament se concentrează pe gestionarea simptomelor, creșterea masei osoase și îmbunătățirea rezistenței.

Ce furnizori tratează osteogeneza imperfectă?

Persoanele cu OI au nevoie de îngrijire continuă pe tot parcursul vieții. Echipa dumneavoastră medicală ar putea include:

Furnizor de asistență medicală primară sau medic pediatru.
Audiologi pentru a diagnostica și trata problemele de auz și pentru a prescrie aparate auditive.
Furnizori de stomatologie, inclusiv ortodonți și chirurgi buco-maxilo-faciali.
Terapeuți ocupaționali.
Ortopedii, medici specializați care diagnosticează și tratează problemele osoase și articulare și rupturile osoase, inclusiv efectuând intervenții chirurgicale.
Kinetoterapeuți.

Prevenirea

Cum pot preveni boala oaselor fragile?

Deoarece boala oaselor fragile este o afecțiune genetică, nu o puteți preveni. Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți OI sau aveți o rudă cu această afecțiune, discutați cu un consilier genetic. Ei vă pot sfătui cu privire la riscurile de transmitere a afecțiunii.

Perspective / Prognoză

Cum pot îmbunătăți sănătatea oaselor cu osteogeneză imperfectă (OI)?

În funcție de tipul de OI, mulți oameni pot trăi o calitate înaltă a vieții cu osteogeneză. Persoanele cu OI pot îmbunătăți sănătatea oaselor prin:

Realizarea și menținerea unui indice de masă corporală (IMC) sănătos.
Mâncând o dietă nutritivă plină de calciu și vitamina D.
Faceți mișcare atât cât le recomandă medicul.
Limitarea consumului de alcool și cofeină.
Renunțarea la fumat și evitarea fumatului pasiv.

Care este speranța de viață a unei persoane cu osteogeneză imperfectă (OI)?

Speranța de viață variază foarte mult în funcție de tipul de OI. Bebelușii cu tipul II mor adesea la scurt timp după naștere. Copiii cu tipul III pot trăi mai mult, dar adesea doar până la vârsta de 10 ani. De asemenea, pot avea deformări fizice severe.

Persoanele cu tipul IV trăiesc în general până la vârsta adultă, dar pot avea o durată de viață ușor scurtată. Persoanele cu tipul I au, în general, o durată de viață tipică.

Traind cu

Ce altceva ar trebui să întreb furnizorului meu de asistență medicală?

De asemenea, poate doriți să întrebați furnizorul dvs. de asistență medicală:

Ce ar trebui să știu despre speranța de viață a copilului meu cu OI?
Cum îmi pot ajuta copilul să gestioneze simptomele OI?
Ce ar trebui să fac dacă copilul meu rupe un os?
Care sunt sansele sa mai am un copil cu osteogeneza imperfecta?

Osteogeneza imperfectă este o boală osoasă genetică. Persoanele născute cu această afecțiune au oase care se rup ușor. Există mai multe tipuri de osteogeneză imperfectă. Unele tipuri sunt mai severe. Copiii născuți cu OI severă nu trăiesc adesea peste câteva zile sau săptămâni de viață. Alte tipuri de OI sunt gestionabile. Bebelușii născuți cu tipuri ușoare de OI pot duce o viață sănătoasă până la vârsta adultă. Tratamentul pentru osteogeneza imperfectă se concentrează pe creșterea rezistenței osoase și pe îmbunătățirea calității vieții.

Tags: actualizați ghidul medical sfatul medicilor online