Atrofia musculară spinală de tip 2 este mai puțin frecventă și mai puțin severă decât tipul 1. Simptomele încep de obicei în decurs de 18 luni de la naștere. Cu tratament și dispozitive de susținere, persoanele cu boală trăiesc adesea până la 20 de ani.
Atrofia musculară spinală (SMA) este o afecțiune neuromusculară moștenită care provoacă slăbiciune musculară progresivă. Este una dintre cele mai frecvente tulburări genetice recesive, care apare la aproximativ 1 din 10.000 de născuți vii.
SMA tip 2 este o formă mai puțin comună de SMA. Simptomele încep mai târziu decât în cazul tipului 1 mai comun. SMA de tip 2 este cunoscută și sub numele de boala Dubowitz sau SMA intermediară.
Nu există leac pentru SMA. Dar, în ultimii ani, diagnosticul precoce și noile terapii țintite au arătat o mare promisiune în păstrarea funcției motorii și îmbunătățirea calității vieții pentru mulți copii cu SMA și familiile lor.
Care sunt simptomele atrofiei musculare spinale de tip 2?
Bebelușii cu SMA de tip 2 adesea nu prezintă simptome la naștere. Simptomele apar mai întâi la
Copiii cu SMA de tip 2 își pot ridica capul, se rostogolesc și pot sta deseori până când apar simptomele. Dar continuă să dezvolte următoarele simptome progresive:
- slăbiciune (mai ales la picioare)
- tonus muscular scăzut
- pierderea reflexelor musculare (hiporeflexie sau areflexie)
- atrofie și zvâcniri ale limbii
- scolioza
- boală pulmonară restrictivă
- probleme articulare
- creștere lentă
SMA nu afectează inteligența.
În multe cazuri, medicii pot diagnostica acum SMA înainte de a începe simptomele. Unele diagnostice provin din testele genetice prenatale, iar altele din testele de sânge de screening de stat la nou-născuți la scurt timp după naștere.
Care este tratamentul pentru atrofia musculară spinală de tip 2?
Deși nu există un tratament pentru SMA de tip 2, progresele recente în diagnosticarea și tratamentul SMA au îmbunătățit funcția motrică și speranța de viață pentru persoanele cu această afecțiune.
Diagnosticul precoce al SMA prin screening-ul nou-născutului este acum obișnuit. Acest lucru poate permite tratament chiar înainte de a începe simptomele. Tratamentele mai noi de modificare a bolii includ:
- Nusinersen (Spinraza): Spinraza stimulează producția de proteină neuron motor de supraviețuire funcțională (SMN) în creier și măduva spinării (sistemul nervos central sau SNC). Un profesionist din domeniul sănătății injectează acest medicament la intervale regulate în lichidul din jurul măduvei spinării.
- Risdiplam (Evrysdi): Acest medicament oral ajută la creșterea proteinei SMN funcționale în SNC și în întregul corp.
- Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma): Zolgensma este o terapie de înlocuire a genelor care poate ajuta copiii sub 2 ani. Un profesionist din domeniul sănătății îl administrează ca o perfuzie intravenoasă (IV) unică.
Aceste terapii pot ajuta copiii cu SMA tip 2 să atingă sau să mențină reperele motorii majore. Puteți discuta cu medicul copilului dumneavoastră pentru a afla dacă și când aceste terapii ar putea fi potrivite pentru copilul dumneavoastră.
Alte opțiuni de îngrijire de susținere de discutat cu echipa de asistență medicală a copilului dumneavoastră pot include:
- ventilatie mecanica
- Terapia respiratorie
- suport de hrănire
- terapie fizică și ocupațională
- dispozitive de asistență pentru mobilitate și comunicare
Care este perspectiva persoanelor cu atrofie musculară spinală de tip 2?
Copiii cu SMA de tip 2 pot atinge etapele timpurii, cum ar fi ședința, dar de obicei nu merg pe cont propriu. În cele din urmă, vor avea nevoie de dispozitive de asistență pentru mobilitate, cum ar fi aparatul dentar, premergătorii sau scaunele cu rotile.
Scolioza este deseori progresivă și poate necesita contracoală sau intervenție chirurgicală. Problemele articulare pot necesita, de asemenea, tratament.
Pe măsură ce timpul trece și slăbiciunea musculară progresează, copiii cu SMA pot avea dificultăți cu hrănirea și respirația.
Deși mulți oameni cu SMA tip 2 supraviețuiesc până la vârsta adultă timpurie, complicațiile respiratorii limitează adesea speranța de viață. S-a demonstrat că progresele recente în tratament îmbunătățesc funcția motrică, iar cercetările asupra efectelor acestora asupra speranței de viață sunt în curs de desfășurare.
Resurse pentru sprijin
Un diagnostic de SMA de tip 2 poate fi copleșitor, stresant și izolator pentru familii, dar sprijinul este disponibil. Puteți discuta cu medicul copilului dumneavoastră despre resursele comunității și ale experților din zona dumneavoastră. Discutați și cercetați cel mai apropiat centru sau clinică SMA cu mai multe specialități.
Aceste organizații și resurse web vă pot ajuta, de asemenea, să aflați mai multe și să vă conectați cu alții din comunitatea SMA:
- Vindecă SMA
- Asociația de distrofie musculară
- Fundația de atrofie musculară spinală
- Atrofie musculară spinală Marea Britanie
Ce cauzează atrofia musculară spinală de tip 2?
SMA este o tulburare genetică moștenită. Mutațiile din gena neuronului motor de supraviețuire (SMN1) cauzează afecțiunea. Această genă codifică proteina SMN, care este esențială pentru sănătatea și funcționarea neuronilor motori.
SMA este o tulburare autosomal recesivă. Aceasta înseamnă că, pentru a dezvolta afecțiunea, trebuie să primiți două copii ale genei mutante – una de la fiecare părinte biologic.
Despre
O altă genă, SMN2, produce cantități mai mici de proteină SMN. Deși nu poate compensa pe deplin o genă SMN1 mutantă, a avea mai multe copii ale genei SMN2 poate contribui la apariția ulterioară a SMA și la simptome mai ușoare.
Copiii cu SMA tip 2 au de obicei
Cine este expus riscului de atrofie musculară spinală de tip 2?
SMA este o afecțiune genetică. Un istoric familial de SMA vă crește riscul. Discutați cu medicul dumneavoastră dacă aveți antecedente familiale de tulburare, mai ales dacă plănuiți să rămâneți însărcinată. Deoarece purtătorii nu au simptome, este posibil să poarte mutația genetică fără să știe.
Genele care cauzează SMA sunt
SMA afectează în mod egal oamenii de toate sexele.
Cum diferă atrofia musculară spinală de tip 2 de alte tipuri?
Medicii clasifică cele patru tipuri de SMA în funcție de vârsta de debut și severitatea simptomelor.
SMA de tip 1 este cea mai comună formă și cea mai severă. Sugarii prezintă rapid semne de slăbiciune și dificultăți de hrănire și respirație și au o speranță de viață limitată.
În schimb, copiii cu SMA tip 2 au un debut puțin mai târziu al simptomelor. Din această cauză, ei pot atinge mai multe repere motorii, cum ar fi rostogolirea și șezutul. Dar slăbiciunea lor va progresa. În cele din urmă, pot avea probleme de respirație, ceea ce le poate scurta speranța de viață.
Tipurile 3 și 4 de SMA sunt chiar mai puțin frecvente și au un debut mai târziu, simptome mai ușoare și o speranță de viață tipică.
Întrebări frecvente
Există un remediu pentru SMA tip 2?
În prezent, nu există un remediu pentru nicio formă de SMA. Dar cercetările sunt în curs de desfășurare, iar noile terapii de modificare a bolii s-au dovedit foarte promițătoare.
Este SMA tip 2 fatal?
SMA de tip 2 nu este fatală pe termen scurt, dar poate afecta speranța de viață. Problemele de respirație sunt
Care este speranța de viață pentru persoanele cu SMA tip 2?
Mulți oameni cu SMA tip 2 supraviețuiesc până la vârsta adultă. Despre
Terapiile mai noi de modificare a bolii pot îmbunătăți atât calitatea vieții, cât și speranța de viață pentru persoanele cu SMA.
SMA este o boală moștenită a neuronului motor cauzată de o mutație a genei SMN1. SMA de tip 2 are o evoluție mai blândă și un debut puțin mai târziu al simptomelor decât tipul 1.
Copiii născuți cu SMA de tip 2 încep să dezvolte slăbiciune progresivă la vârsta de 6-18 luni. Slăbiciunea tinde să afecteze mai întâi picioarele, iar copiii cu SMA tip 2 s-ar putea să nu meargă singuri. În cele din urmă, slăbiciunea progresează, afectând abilități precum hrănirea și respirația.
O echipă multidisciplinară de experți profesioniști SMA vă poate ajuta familia să navigheze în planul dumneavoastră de îngrijire. Deși nu există un remediu pentru SMA, terapiile emergente pot îmbunătăți calitatea vieții, funcția motrică și speranța de viață la copiii cu această afecțiune.
Discussion about this post