Totul despre atrofia musculară spinală cu detresă respiratorie (SMARD)

SMARD se datorează unei mutații genetice moștenite care distruge neuronii motori. Neuronii motori controlează comunicarea dintre măduva spinării și mușchi. Când încetează să funcționeze, mușchii devin slabi și se consumă.

SMARD este o afecțiune autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte mutația genetică și să o transmită copilului lor pentru a dezvolta SMARD.

Este posibil să purtați mutația genetică pentru SMARD fără a avea această afecțiune. Dacă și partenerul tău are mutația, ai 25% șanse de a avea un copil cu SMARD și 50% șanse de a avea un copil care poartă mutația genetică pentru SMARD.

SMARD este o variantă rară a atrofiei musculare spinale (SMA) care apare de obicei la copiii cu vârsta cuprinsă între 1 și 6 luni. Cu toate acestea, poate apărea puțin mai devreme sau mai târziu.

Experții cred că SMARD1 și SMARD2 sunt ambele foarte rare. Dar nu există date de prevalență disponibile care să arate cât de rare sunt acestea.

Unele estimări sugerează că afectează mai puțin de 1 din 100.000 de oameni fiecare. Dar, deoarece SMARD este o afecțiune genetică, ar putea fi mai frecventă la anumite populații.

SMARD nu are întotdeauna un curs previzibil, iar simptomele pot varia foarte mult de la un copil la altul.

Semnele și simptomele SMARD în timpul sarcinii pot include:

• scăderea mișcării fetale
• restricție de creștere intrauterină
• naștere prematură

Simptomele SMARD la nou-născuți pot include:

• respirație puternică sau dificilă
• dificultate la alăptare
• dificultăți de creștere în greutate (eșecul de a se dezvolta)
• un strigăt slab
• brațe și picioare slabe sau flocate
• infecții respiratorii recurente
• picioarele deformate

Medicii diagnostichează adesea SMARD după ce un sugar este internat la spital pentru insuficiență respiratorie acută. Deoarece afecțiunea este foarte rară, poate dura câteva luni pentru a obține un diagnostic.

De obicei, un medic specializat în tulburări neuromusculare pediatrice va analiza simptomele copilului dumneavoastră și va efectua un examen fizic. Dacă bănuiesc SMARD sau o altă afecțiune, ar putea, de asemenea, să conducă:

• biopsii ale nervilor, mușchilor și pielii

• analize de sânge și urină
• analiza lichidului cefalorahidian (LCR).
• o radiografie toracică și alte studii imagistice
• electromiografie (EMG)
• testarea genetică
• teste ale funcției hepatice
• studii de conducere nervoasă

Există puține tratamente disponibile pentru SMARD. Majoritatea copiilor cu SMARD au nevoie de un ventilator pentru a respira și de terapie fizică continuă pentru a menține funcția musculară.

Unele tratamente promițătoare sunt în prezent în dezvoltare. În special, terapia genică pentru SMARD1 este în curs de testare clinică. Acest tratament implică o injecție care conține o genă IGHMBP2 corectată pentru a înlocui mutația.

Perspectivele pentru bebelușii cu SMARD sunt adesea slabe. Deși speranța medie de viață este necunoscută, mulți copii mor în primul sau al doilea an de viață din cauza dificultăților de respirație sau a complicațiilor cauzate de infecțiile respiratorii.

Potrivit autorilor a Recenzia 2019, perspectiva depinde, de asemenea, probabil de factori cum ar fi cât de precoce apare SMARD, cu un debut mai târziu legat de o formă mai ușoară a afecțiunii. În plus, tratamentul rapid poate ajuta la menținerea funcției musculare.

Cea mai în vârstă persoană cunoscută care trăia cu SMARD avea 21 de ani în 2019, potrivit autorilor revizuirii.

Atât SMA cât și SMARD sunt afecțiuni autosomale recesive moștenite care afectează neuronii motori din măduva spinării. Ambele pot provoca dificultăți de respirație, de înghițire, de ridicare și de mișcare în general.

Cu SMARD, totuși, dificultățile severe de respirație sunt de obicei printre primele simptome. Bebelușii cu această afecțiune dezvoltă de obicei slăbiciune la nivelul brațelor și picioarelor după ce au dezvoltat probleme respiratorii.

Cu SMA, este adevărat opusul. Bebelușii cu SMA au de obicei membre slabe și mai târziu prezintă dificultăți de respirație.

În cele din urmă, tipurile 1-4 de SMA sunt toate legate de probleme cu genele 1 și 2 ale neuronului motor de supraviețuire (SMN), spre deosebire de SMARD1, care este legat de IGHMBP2.

Atrofia musculară spinală afectează sistemul respirator?

Cele mai multe tipuri de SMA afectează în cele din urmă mușchii care controlează respirația. Pe măsură ce starea progresează, poate provoca probleme respiratorii.

Care este cauza frecventă de deces în atrofia musculară spinală?

Infecțiile respiratorii, cum ar fi pneumonia, sunt o cauză comună de deces atât în ​​SMA, cât și în SMARD. Ambele boli fac dificilă respirația și tusea.

Poate SMA să provoace dificultăți de respirație?

Bebelușii și copiii cu SMA pot avea dificultăți de respirație și alte dificultăți respiratorii. Cu toate acestea, acest simptom apare adesea mai târziu, când boala a progresat.

SMARD este o tulburare genetică rară care afectează nou-născuții. Cercetările au legat-o de mutații ale genei IGHMBP2 care sunt transmise de la părinte la copil. A avea două copii ale genei mutante (una de la fiecare părinte) duce la afecțiune.

SMARD are multe în comun cu SMA. Dar cu SMARD, problemele severe de respirație sunt printre primele simptome care apar. De asemenea, bebelușii cu SMARD pot prezenta infecții respiratorii frecvente sau au dificultăți în plâns puternic.

Terapia genică este un tratament inovator pentru SMARD de tip 1, care se află în prezent în faza de studiu clinic. Aflați mai multe despre aceste studii clinice.