Porfiria hepatică acută (AHP) este o afecțiune genetică rară asociată cu dureri abdominale severe și probleme ale sistemului nervos central.
Aceste tulburări sunt caracterizate prin probleme de a produce o substanță numită hem. Hemul este compus din substanțe chimice numite porfirine, care sunt legate de fier.
La persoanele cu porfirie, organismului îi lipsesc anumite enzime necesare pentru a finaliza acest proces de producere a hemului. Acumularea porfirinei în țesuturi și sânge poate provoca o varietate de simptome.
Este o tulburare complexă, dar sunt disponibile opțiuni de tratament.
Există, de asemenea, studii clinice pentru tratamente potențial noi la care ați putea participa.
Aflați despre toate opțiunile dvs., astfel încât să fiți la curent cu cele mai recente tratamente pentru AHP.
Injecții cu hemin
În unele cazuri, este posibil să nu obțineți suficient hem pentru a produce hemoglobină și a transporta globule roșii în tot corpul.
Heminul este o formă sintetică de hem pe care un furnizor de asistență medicală o poate injecta în corpul tău dacă produce prea multe porfirine.
Injecțiile cu hemin pot crește hemoglobina. Injecțiile pot crește, de asemenea, mioglobina, ceea ce ajută la menținerea inimii și a sistemului nervos.
hemină intravenoasă
Heminul este, de asemenea, disponibil pentru a fi administrat printr-o linie intravenoasă (IV). Acest tratament este de obicei efectuat într-un cadru spitalicesc în urma unui atac de AHP.
Potrivit revistei Clinical Advances in Hematology and Oncology, pacienții din spital primesc până la 4 miligrame per kilogram de greutate corporală timp de 3 până la 4 zile.
Hemina intravenoasă poate fi, de asemenea, utilizată ca măsură preventivă de una până la patru ori pe lună. Hematologul dumneavoastră vă poate furniza IV la cabinetul lor.
Glucoză intravenoasă
Obținerea suficienților carbohidrați ajută la asigurarea funcționării celulelor roșii din sânge.
Dacă aveți glucoză scăzută, un element natural din carbohidrați, medicul dumneavoastră vă poate recomanda să primiți glucoză intravenos.
Cazurile mai ușoare de scădere a glicemiei pot fi rezolvate prin administrarea de pastile de zahăr.
Flebotomie
În unele cazuri, tratamentele cu hemină pot crește nivelul de fier. Prea mult fier poate declanșa atacuri.
În cazul AHP, se folosește o flebotomie pentru a îndepărta excesul de fier. Această procedură implică extragerea sângelui pentru a elimina elementele dăunătoare.
Medicul dumneavoastră va trebui să vă monitorizeze nivelul de fier prin analize de sânge pentru a se asigura că nu sunt prea mari.
Terapii genetice
O terapie genică numită givosiran a fost aprobată de către
Administrat prin injecție, s-a descoperit că givosiran a scăzut rata la care sunt produse subproduse toxice în ficat. Acest lucru a dus la mai puține atacuri AHP care necesită spitalizare sau vizite urgente la asistență medicală.
Agonişti ai hormonilor de eliberare a gonadotropinei
Fluctuațiile hormonale sunt declanșatoare obișnuite de AHP la cele cu ciclu menstrual. Deși fluctuațiile hormonilor sunt inevitabile, unele medicamente pot ajuta dacă menstruația declanșează adesea atacuri de AHP.
Echilibrul hormonal sexual alterat, în special creșterea progesteronului, este asociată cu atacurile de AHP. Atacurile la femei sunt mai frecvente în faza luteală a ciclului menstrual. Faza luteală apare după ovulație și înainte de menstruație.
Agoniştii hormoni de eliberare a gonadotropinei pot ajuta în această situaţie. Un exemplu este medicamentul acetat de leuprolidă (Lupron Depot).
Evitarea declanșatorilor
Pe lângă tratarea atacurilor de AHP cu hemină, glucoză, terapii genetice și alte metode, medicul dumneavoastră vă va sugera să evitați declanșatorii ca parte a planului dumneavoastră de tratament.
Declanșatoarele obișnuite includ:
- consumul de alcool
- diete sărace în calorii sau post
- excesul de proteine în dietă
- fier excesiv din suplimente și alimente
- medicamente hormonale
- anumite antibiotice
- infectii
- fumat
- stres
- expunerea la soare
Spitalizare
Spitalizarea este o ultimă soluție pentru simptomele severe ale AHP. Medicul dumneavoastră vă poate sugera spitalizarea dacă prezentați simptome precum:
- Dificultăți de respirație
- deshidratare
- tensiune arterială crescută
- convulsii
- dureri severe
- vărsături
La spital, medicul dumneavoastră va trata aceste simptome și vă va monitoriza pentru complicații, cum ar fi afectarea ficatului și insuficiența renală. Atacurile recurente de AHP pot duce la durere cronică în timp.
Explorarea studiilor clinice
Datorită măsurilor preventive și tratamentelor rapide pentru atacurile asociate, perspectivele pentru AHP s-au îmbunătățit în ultimele decenii. Cu toate acestea, sunt multe pe care nu le știm despre tulburare.
Complicațiile precum bolile hepatice și renale sunt posibile și pot duce la o speranță de viață mai scurtă și la o calitate redusă a vieții.
Când vine vorba de planul dumneavoastră de tratament, luați în considerare să discutați cu medicul dumneavoastră despre studiile clinice pentru tratamentele AHP din zona dumneavoastră.
În calitate de participant, este posibil să puteți încerca tratamente viitoare care vă pot ajuta starea dumneavoastră. La o scară mai largă, ați putea ajuta și alte persoane cu AHP.
Aceste studii pot oferi tratament gratuit, plus compensare.
Puteți afla mai multe prin ClinicalTrials.gov.
Discussion about this post