Prezentare generală asupra insomniei fatale sporadice, o tulburare extrem de rară

Simptomele sFI variază de la o persoană la alta și adesea imită alte tulburări ale creierului.

În prima parte a bolii, este posibil să aveți probleme cu somnul (insomnie), dar nu toată lumea cu sFI raportează insomnie. Studiile despre somn arată adesea modele de somn dezorganizate și întrerupte.

Alte simptome precoce ale sFI pot include:

• necoordonare
• schimbări de comportament și personalitate
• pierderea memoriei

• probleme de vedere, cum ar fi vederea dublă

• tremurături

• model neobișnuit de mers (instabilitate a mersului)

• oboseală
• anxietate
• depresie
• halucinații vizuale
• iluzii

Pe măsură ce boala progresează, este posibil să aveți:

• demenţă
• spasticitate
• slăbiciune
• pierdere în greutate

• zvâcnirea sau smucirea mușchilor din brațe, picioare și față

• comă

În timp ce se știe că insomnia fatală familială apare într-o serie de patru etape, sFI nu are o evoluție clar definită a bolii. Boala este atât de rară încât cercetătorii nu știu prea multe despre progresia ei. Simptomele pot varia de la o persoană la alta și nu toată lumea suferă de insomnie în stadiile incipiente ale bolii.

Odată ce simptomele încep, ele tind să progreseze rapid spre pierderea conștienței și moartea.

SFI se datorează unei proteine ​​pliate greșit în creier, dar motivul pentru care proteina se pliază greșit nu este înțeles. Apare la oameni fără factori de risc cunoscuți sau mutații genetice.

Boala este considerată un subtip rar al bolii Creutzfeldt-Jakob, care afectează de obicei oameni în vârstă de 60 de ani. Cu toate acestea, vârsta medie de debut în a studiu din 44 de persoane cu sFI avea doar 49 de ani.

Atât sFI cât și boala Creutzfeldt-Jakob fac parte dintr-un grup de tulburări neurodegenerative cunoscute sub numele de boli prionice. Aceste boli afectează aproximativ 1-2 milioane de oameni în întreaga lume în fiecare an, conform unui studiu din 2016.

SFI afectează o parte a creierului numită talamus. Talamusul acționează ca o stație de releu prin care informațiile trebuie să treacă mai întâi înainte de a fi direcționate către cortexul cerebral al creierului pentru interpretare.

Printre altele, talamusul este responsabil pentru mișcare, învățare, memorie, conștiință, procese senzoriale și somn.

Deteriorarea acestei părți a creierului din cauza sFI interferează cu multe procese corporale, inclusiv somnul, mișcarea și memoria. Progresează rapid spre demență, pierderea cunoștinței și moarte.

Insomnia fatală este dificil de diagnosticat deoarece boala apare spontan, iar simptomele ei imită adesea alte tulburări neurodegenerative precum boala Parkinson.

Odată ce medicul dumneavoastră exclude alte afecțiuni similare, acesta poate fi capabil să confirme un diagnostic cu un studiu de somn sau polisomnografie și o tomografie cu emisie de pozitroni (PET) a creierului.

Pentru mulți oameni, un diagnostic nu este confirmat până când nu este efectuată o autopsie după moarte.

În acest moment, nu există nici un remediu pentru sFI. Cercetările privind tratamentele sunt în desfășurare, dar din moment ce boala este rară și dificil de diagnosticat, până acum s-au făcut puține progrese.

Au fost identificate câteva medicamente noi pentru tratarea bolilor prionice. Cel mai avansat este PRN100, un anticorp monoclonal, despre care s-a demonstrat că extinde supraviețuirea la șoarecii infectați cu o boală prionică. Medicamentul este în prezent în stadiu incipient de studii clinice umane.

Tratamentul pentru sFI este de susținere. Are scopul de a vă face să vă simțiți mai confortabil pe măsură ce boala progresează și de a încetini potențial progresia bolii.

O echipă de medici va încerca să vă gestioneze simptomele cu medicamente precum medicamente anti-convulsii, sedative și alte medicamente utilizate de obicei pentru tulburările de mișcare.

Tratament cu vitaminele B6, B12, fier și acid folic s-a dovedit, de asemenea, că îmbunătățește starea de bine a persoanelor cu sFI. Medicamentele care tratează de obicei insomnia nu funcționează pentru sFI.

Nu există nicio modalitate de a preveni sFI. Boala nu este contagioasă și nu o poți lua din contactul cu altcineva.

Contactați-vă medicul dacă aveți o evoluție rapidă:

• probleme cognitive
• schimbări de comportament sau de dispoziție
• pierderea coordonării
• probleme de vedere
• probleme bruște și progresive cu somnul

Este mult mai probabil ca aceste simptome să fie cauzate de altceva decât sFI, dar sFI ar trebui considerată o cauză posibilă rară.

Nu există un remediu pentru sFI, iar boala este cunoscută că progresează rapid și este fatală în toate cazurile.

Într-un studiu efectuat pe 13 persoane cu sFI în Europa în ultimii 20 de ani, durata medie a bolii a fost de 30 de luni, cu un interval de 7-96 de luni. In alt studiu din 44 de persoane cu diagnostic de sFI, durata mediană a bolii a fost de 24 de luni, tot cu un interval de 7–96 de luni.

SFI este extrem de rar. Deși nu există nici un tratament, cercetătorii examinează și caracterizează prionii asociați cu sFI și alte boli prionice și caută noi ținte terapeutice pentru a le trata.

Dacă dumneavoastră sau o persoană iubită aveți sFI, poate doriți să luați în considerare participarea la un studiu clinic, astfel încât oamenii de știință să poată afla mai multe despre boală și într-o zi să găsească un remediu.