Privire de ansamblu asupra sindromului Angelman

Ce este sindromul Angelman?

Sindromul Angelman este o tulburare genetică care implică sistemul nervos.

Această afecțiune rară afectează 500.000 de oameni din întreaga lume, potrivit Fundației pentru Sindromul Angelman. Tulburarea cauzează întârzieri severe de dezvoltare. Acestea includ probleme fizice și de învățare, cum ar fi o mobilitate scăzută sau dificultăți de vorbire. Persoanele cu sindrom Angelman nu pot trăi independent. Dar, cu sprijin și îngrijire adecvate, perspectiva generală este favorabilă.

Citiți mai departe pentru a afla despre sindromul Angelman, inclusiv despre simptomele, cauzele și opțiunile de tratament ale acestuia.

Simptomele sindromului Angelman

Deși sindromul Angelman este genetic, simptomele nu apar la naștere. În schimb, întârzierile de dezvoltare devin vizibile între 6 și 12 luni.

Există multe simptome posibile ale sindromului Angelman. Simptomele exacte variază de la persoană la persoană. Acestea pot include:

Trăsăturile faciale ale sindromului Angelman

În cele mai multe cazuri, sindromul Angelman nu provoacă trăsături faciale distinctive. Dar dacă se întâmplă, poate implica microbrahicefalie, care este un cap mic care este plat de-a lungul spatelui. Acest lucru devine adesea vizibil în jurul vârstei de 2 ani.

Alte caracteristici faciale pot include:

• ochi incrucisati
• pielea, părul și ochii sunt mai palide decât alți membri ai familiei
• gura largă, cunoscută și sub denumirea de macrostomie
• limba bombata
• dinți larg distanțați
• bărbie proeminentă
• ochi adânci

Sindromul Angelman întârzieri fizice

Unele simptome ale sindromului Angelman implică mobilitate și dezvoltare fizică. Aceasta poate include:

• capacitatea întârziată de a merge
• ataxie la mers sau dificultăți de mers în linie dreaptă
• membre tremurânde
• picioare rigide
• mișcări sacadate

Sindromul Angelman întârzie învățarea

Sindromul Angelman este adesea caracterizat prin incapacitatea sau aproape incapacitatea de a vorbi.

Este posibil ca un copil mai mic de 1 an să nu poată scoate zgomote de bolboroseală. Pe măsură ce îmbătrânesc, copilul ar putea învăța să comunice prin gesturi cu mâinile.

Simptome comportamentale ale sindromului Angelman

Sindromul Angelman este asociat cu următoarele comportamente:

• devenind ușor entuziasmat
• episoade neprovocate de râs și zâmbet
• neliniște sau hiperactivitate
• durata scurtă de atenție
• dificultăți de somn
• fascinație pentru apă și obiecte strălucitoare
• mergând cu brațele în aer
• scoţând frecvent limba afară
• mișcări de bătaie a mâinii

Alte simptome ale sindromului Angelman

Sindromul Angelman poate implica:

• convulsii, de obicei incepand in jurul varstei de 2 ani

• dificultăți de mâncare cauzate de dificultăți de supt și înghițire
• boala de reflux gastroesofagian (GERD)
• tulburari de somn
• coloana vertebrală curbată (scolioză)
• salivare excesivă
• mișcări rapide și involuntare ale ochilor (nistagmus)

Cauzele sindromului Angelman

Sindromul Angelman este cauzat de o modificare care implică gena E3 ubiquitin protein ligaza (UBE3A).

De obicei, se dezvoltă atunci când un copil nu primește o copie a genei de la părintele naștere. În alte cazuri, ei ar putea obține gena, dar nu funcționează corect.

În 2 până la 5 la sută din cazuri, sindromul Angelman se dezvoltă atunci când un copil primește două copii ale UBE3A de la celălalt părinte, conform Organizației Naționale pentru Tulburări Rare. În aproximativ 10 la sută din cazuri, cauza exactă este necunoscută.

De obicei, defectul genetic apare în timpul concepției. De obicei, părinții nu au această tulburare.

Care sunt complicațiile sindromului Angelman?

Sindromul Angelman poate provoca anumite complicații de-a lungul vieții. Aceasta poate include:

• convulsii
• tulburari de somn
• dificultate de comunicare
• dificultate la mers independent
• dificultăți de a mânca
• scolioza

• obezitatea datorată dificultăților de mers

• tulburări oculare precum astigmatismul

Din cauza acestor complicații, adulții cu sindrom Angelman nu trăiesc independent.

Tratamentul sindromului Angelman

Nu există tratament pentru sindromul Angelman. Cu toate acestea, simptomele pot fi gestionate folosind diferite terapii.

Cel mai bun tratament depinde de simptome. Aceasta va include probabil o combinație de:

• Medicamente anticonvulsivante. Medicamentele anticonvulsivante sau anticonvulsivantele sunt utilizate pentru a controla sau gestiona convulsii. Ar putea fi necesare mai multe medicamente.
• Sedative. Sedativele pot fi utile pentru gestionarea tulburărilor de somn.
• Medicamente pentru motilitate. Aceste medicamente ajută alimentele să se deplaseze prin sistemul digestiv. Acest lucru poate ajuta cu BRGE.
• Fizioterapie. Terapia fizică și gleznele pot ajuta la îmbunătățirea mobilității.
• Ergoterapie. În terapia ocupațională, un specialist predă abilități pentru îndeplinirea activităților și sarcinilor zilnice.
• Terapie comportamentală. Acest tip de terapie poate gestiona hiperactivitatea, tulburările de somn și alte simptome comportamentale.
• Terapie logopedică. Terapia logopedică poate ajuta o persoană cu sindrom Angelman să învețe abilități de comunicare.
• Tratamentul scoliozei. Scolioza, sau coloana vertebrală curbată, poate fi corectată cu bretele sau intervenții chirurgicale.
• Operatie la ochi. Chirurgia poate corecta ochii încrucișați.

Când să vizitați un medic și cum este diagnosticată afecțiunea

Dacă observați că copilul dumneavoastră nu a atins etapele de dezvoltare până la vârsta de 6 până la 12 luni, aduceți-l la medic.

Acordați atenție acestor semne:

• puțin sau deloc bolboroseala
• dificultăți de a mânca
• dificultate la mers
• convulsii, de obicei în jur de 2 ani
• cap mic, care este mai vizibil în jurul vârstei de 2 ani
• pielea și ochii mai palide în comparație cu alți membri ai familiei

Un medic poate diagnostica sindromul Angelman folosind următoarele metode:

• Istoricul medical. Copiii cu sindrom Angelman se nasc fără probleme de dezvoltare. Istoricul medical al copilului dumneavoastră poate ajuta medicul să determine posibilitatea altor afecțiuni.
• Examenul fizic. Medicul va verifica caracteristicile fizice distinctive, cum ar fi dimensiunea capului, ochii încrucișați sau ochii adânci.
• Analize de sange. Acestea includ teste genetice care caută gene lipsă sau modificate.

Adesea, sindromul Angelman este diagnosticat între 9 luni și 6 ani.

Speranța de viață și perspectivele sindromului Angelman

Unele simptome ale sindromului Angelman vor deveni mai puțin severe în timp. Aceasta ar putea include:

• convulsii
• hiperactivitate
• tulburari de somn

Persoanele cu sindrom Angelman au o speranță de viață tipică. Cu toate acestea, complicațiile asociate cu afecțiunea pot crește riscul anumitor răni. Acest lucru poate fi legat de:

• convulsii
• pneumonie de aspirație
• accidente datorate dificultăților de mers sau fascinației pentru apă

Sindromul Angelman la adulți

Perspectiva pe termen lung a sindromului Angelman depinde de gestionarea simptomelor.

La adulți, tratamentul va trebui să se concentreze pe gestionarea factorilor precum:

• articulații rigide
• revenirea convulsiilor
• probleme digestive, inclusiv BRGE și constipație
• dificultăți de comunicare
• supraponderali sau obezitate
• accidente și răni

Cu sprijin și îngrijire adecvate, persoanele cu această afecțiune pot duce o viață lungă și sănătoasă.

La pachet

Sindromul Angelman este o afecțiune neurologică genetică rară. Poate provoca diverse întârzieri în dezvoltare, inclusiv o mobilitate scăzută, dificultăți de vorbire și hiperactivitate. Aceste probleme apar adesea între 6 și 12 luni.

Nu există leac pentru sindromul Angelman. Cu toate acestea, este posibil să gestionați complicațiile prin medicamente, intervenții chirurgicale și diferite forme de terapie.

O persoană cu această afecțiune are o speranță de viață tipică. Primirea de îngrijire și sprijin adecvate va îmbunătăți, de asemenea, perspectiva lor generală.