Progeria (sindromul Hutchinson-Gilford)

Prezentare generală

Progeria, cunoscută și sub numele de sindromul Hutchinson-Gilford, este o tulburare genetică progresivă extrem de rară, care îi determină pe copii să îmbătrânească rapid, începând din primii doi ani de viață.

Copiii cu progerie par în general normali la naștere. În primul an, încep să apară semne și simptome, cum ar fi creșterea lentă și căderea părului.

Problemele cardiace sau accidentele vasculare cerebrale sunt eventuala cauză a decesului la majoritatea copiilor cu progerie. Speranța medie de viață pentru un copil cu progerie este de aproximativ 13 ani. Unii oameni cu această boală pot muri mai tineri, iar alții pot trăi mai mult, chiar și până la 20 de ani.

Nu există nici un remediu pentru progerie, dar cercetările în curs arată o anumită promisiune pentru tratament.

Simptomele progeriei

De obicei, în primul an de viață, creșterea unui copil cu progerie încetinește semnificativ, dar dezvoltarea motrică și inteligența rămân normale.

Semnele și simptomele acestei tulburări progresive includ un aspect distinctiv:

• Creștere încetinită, cu înălțime și greutate sub medie
• Față îngustată, maxilarul inferior mic, buze subțiri și nas cu cioc
• Capul disproporționat de mare pentru față
• Ochi proeminenți și închiderea incompletă a pleoapelor
• Căderea părului, inclusiv a genelor și a sprâncenelor
• Piele subțire, pete, ridată
• Vene vizibile
• Voce ascuțită

Semnele și simptomele includ, de asemenea, probleme de sănătate:

• Boală progresivă severă a inimii și a vaselor de sânge (cardiovasculare).
• Întărirea și strângerea pielii de pe trunchi și extremități (similar cu sclerodermia)
• Formarea întârziată și anormală a dinților
• O oarecare pierdere a auzului
• Pierderea grăsimii sub piele și pierderea masei musculare
• Anomalii ale scheletului și oase fragile
• Articulații rigide
• Luxația șoldului
• Rezistenta la insulina

Când trebuie să vedeți un medic?

Progeria este de obicei detectată în copilărie sau copilărie timpurie, adesea la controale regulate, când un bebeluș prezintă pentru prima dată semnele caracteristice îmbătrânirii premature.

Dacă observați modificări la copilul dumneavoastră care ar putea fi semne și simptome de progerie sau aveți orice îngrijorare cu privire la creșterea sau dezvoltarea copilului dumneavoastră, programați-vă la medicul copilului dumneavoastră.

Cauzele progeriei

O singură mutație a genei este responsabilă de progerie. Gena, cunoscută sub numele de lamină A (LMNA), face o proteină necesară pentru a menține centrul (nucleul) unei celule împreună. Când această genă are un defect (mutație), se produce o formă anormală a proteinei lamină A numită progerină și face celulele instabile. Acest motiv pare să ducă la procesul de îmbătrânire al progeriei.

Spre deosebire de multe mutații genetice, progeria este rareori transmisă în familii. Mutația genei este o apariție rară, întâmplătoare, în majoritatea cazurilor.

Alte sindroame similare

Există și alte sindroame progeroidiene care apar în familii. Aceste sindroame moștenite provoacă îmbătrânirea rapidă și o durată de viață scurtă:

• Sindromul Wiedemann-Rautenstrauch, cunoscut și sub denumirea de sindrom progeroid neonatal, debutează în uter, cu semne și simptome de îmbătrânire evidente la naștere.
• Sindromul Werner, cunoscut și sub denumirea de progeria adultă, debutează în anii adolescenței sau la vârsta adultă timpurie, provocând îmbătrânire prematură și afecțiuni tipice bătrâneții, cum ar fi cataracta și diabetul.

Factori de risc

Nu există factori cunoscuți, cum ar fi stilul de viață sau problemele de mediu, care cresc riscul de a avea progerie sau de a da naștere unui copil cu progerie. Progeria este extrem de rară. Pentru părinții care au avut un copil cu progerie, șansele de a avea un al doilea copil cu progerie sunt de aproximativ 2% până la 3%.

Complicațiile progeriei

Copiii cu progerie dezvoltă de obicei o întărire severă a arterelor (ateroscleroză). Aceasta este o afecțiune în care pereții arterelor – vasele de sânge care transportă nutrienți și oxigen de la inimă la restul corpului – se rigidizează și se îngroașă, limitând adesea fluxul sanguin.

Majoritatea copiilor cu progerie mor din cauza complicațiilor legate de ateroscleroză, inclusiv:

• Probleme cu vasele de sânge care alimentează inima (probleme cardiovasculare), care duc la atac de cord și insuficiență cardiacă congestivă
• Probleme cu vasele de sânge care alimentează creierul (probleme cerebrale), ducând la accident vascular cerebral

Alte probleme de sănătate asociate frecvent cu îmbătrânirea – cum ar fi artrita, cataracta și riscul crescut de cancer – de obicei nu se dezvoltă ca parte a progeriei.

Diagnosticul de progerie

Medicii pot suspecta progeria pe baza semnelor și simptomelor caracteristice sindromului. Un test genetic pentru mutațiile LMNA poate confirma diagnosticul de progerie.

Un examen fizic amănunțit al copilului dumneavoastră include:

• Măsurând înălțimea și greutatea
• Trasarea măsurătorilor pe o diagramă cu curba de creștere normală
• Testarea auzului și vederii
• Măsurarea semnelor vitale, inclusiv a tensiunii arteriale
• Căutăm semne și simptome vizibile care sunt tipice progeriei

Nu ezitați să puneți întrebări. Progeria este o boală foarte rară și este posibil ca medicul dumneavoastră să aibă nevoie să adune mai multe informații înainte de a determina următorii pași în îngrijirea copilului dumneavoastră. Întrebările și preocupările dumneavoastră vă pot ajuta medicul să elaboreze o listă de subiecte de investigat.

Tratamentul progeriei

Nu există un remediu pentru progerie, dar monitorizarea regulată a bolilor inimii și a vaselor de sânge (cardiovasculare) poate ajuta la gestionarea stării copilului dumneavoastră.

În timpul vizitelor medicale, greutatea și înălțimea copilului dumneavoastră sunt măsurate și reprezentate pe o diagramă cu valorile normale de creștere. Evaluări regulate suplimentare, inclusiv electrocardiograme și examene dentare, de vedere și de auz, pot fi recomandate de către medicul dumneavoastră pentru a verifica dacă există modificări.

Anumite terapii pot ușura sau întârzia unele dintre semnele și simptomele. Tratamentele depind de starea și simptomele copilului dumneavoastră. Aceste metode de tratament pot include:

• Aspirină în doză mică. O doză zilnică poate ajuta la prevenirea atacurilor de cord și a accidentului vascular cerebral.
• Alte medicamente. În funcție de starea copilului dumneavoastră, medicul vă poate prescrie alte medicamente, cum ar fi statine pentru scăderea colesterolului, medicamente pentru scăderea tensiunii arteriale, anticoagulante pentru prevenirea cheagurilor de sânge și medicamente pentru tratarea durerilor de cap și a convulsiilor.
• Terapie fizică și ocupațională. Aceste terapii pot ajuta cu rigiditatea articulațiilor și problemele șoldurilor pentru a ajuta copilul să rămână activ.
• Nutriție. Alimentele și suplimentele nutritive, bogate în calorii pot ajuta la menținerea unei nutriții adecvate.
• Ingrijire dentara. Problemele dentare sunt frecvente în progeria. Se recomandă consultarea unui dentist pediatru cu experiență în progeria.

Potențial tratament viitor

Cercetările actuale încearcă să înțeleagă progeria și să identifice noi opțiuni de tratament. Unele domenii de cercetare includ:

• Studierea genelor și a acestei boli pentru a înțelege cum progresează. Acest lucru poate ajuta la identificarea de noi tratamente.
• Studierea modalităților de prevenire a bolilor inimii și a vaselor de sânge.
• Efectuarea de studii clinice umane folosind medicamente cunoscute sub numele de inhibitori ai farnesiltransferazei, cum ar fi lonafarnib, care au fost dezvoltate pentru tratarea cancerului, dar pot fi eficiente pentru tratamentul progeriei, ajutând la creșterea în greutate și la creșterea flexibilității vaselor de sânge.
• Testarea altor medicamente pentru tratamentul progeriei.

Stil de viață și remedii acasă

Iată câțiva pași pe care îi puteți lua acasă pentru a vă ajuta copilul:

• Asigurați-vă că copilul dumneavoastră rămâne bine hidratat. Deshidratarea poate fi mai gravă la copiii cu progerie. Asigurați-vă că copilul dumneavoastră bea multă apă, mai ales în timpul unei boli, cu activitate sau pe vreme caldă.
• Oferă mese frecvente, mici. Deoarece nutriția și creșterea pot fi o problemă pentru copiii cu progerie, oferirea copilului dumneavoastră de mese mai mici mai des poate ajuta la creșterea aportului de calorii. Adăugați alimente sănătoase, bogate în calorii și gustări sau suplimente, după cum este necesar.
• Oferiți oportunități de activitate fizică regulată. Consultați medicul copilului dumneavoastră pentru a afla ce activități sunt potrivite pentru copilul dumneavoastră.
• Obțineți pantofi cu perne sau inserții de pantofi pentru copilul dvs. Pierderea grăsimii corporale în picioare poate provoca disconfort.
• Folosiți protecție solară. Utilizați o protecție solară cu spectru larg, cu un SPF de cel puțin 15. Aplicați cu generozitate protecție solară și reaplicați la fiecare două ore – sau mai des dacă copilul dumneavoastră înoată sau transpiră.
• Asigurați-vă că copilul dumneavoastră este la curent cu vaccinările pentru copilărie. Un copil cu progerie nu are un risc crescut de infecție, dar, ca toți copiii, este expus la boli infecțioase.
• Oferiți oportunități de învățare și sociale. Progeria nu va afecta intelectul copilului dvs., astfel încât copilul dumneavoastră poate merge la școală la un nivel adecvat vârstei. Este posibil să fie necesare unele adaptări pentru dimensiune și abilitate.
• Faceți adaptări. Este posibil să fie nevoie să faceți unele schimbări acasă, care să îi permită copilului dumneavoastră să aibă o oarecare independență și să se simtă confortabil. Aceste modificări pot include schimbări în gospodărie, astfel încât copilul dumneavoastră să poată ajunge la articole precum robinete sau întrerupătoare de lumină, haine cu închideri speciale sau în dimensiuni speciale și căptușeală suplimentară pentru scaune și paturi.

Coping și sprijin

Să înveți că copilul tău are progerie poate fi devastator din punct de vedere emoțional. Dintr-o dată știi că copilul tău se confruntă cu multe provocări dificile și cu o durată de viață scurtă. Pentru tine și familia ta, a face față acestei tulburări implică un angajament major de resurse fizice, emoționale și financiare.

Unele resurse utile includ:

• Rețea de suport. Echipa ta de îngrijire a sănătății, familia și prietenii pot fi toți o parte valoroasă a rețelei tale de sprijin. De asemenea, întreabă-ți medicul despre grupurile de autoajutorare sau terapeuții din comunitatea ta. Departamentul local de sănătate, biblioteca publică și sursele de încredere de pe internet pot fi utile în găsirea resurselor.
• Grupuri de sprijin. Într-un grup de sprijin, vei fi alături de oameni care se confruntă cu provocări similare cu ale tale. Dacă nu puteți găsi un grup de sprijin pentru progeria, este posibil să găsiți un grup pentru părinții copiilor cu boli cronice.
• Alte familii care se confruntă cu progeria. Fundația de Cercetare Progeria vă poate ajuta să vă conectați cu alte familii care se confruntă cu progeria.
• Terapeuții. Dacă un grup nu vă este de ajutor, poate fi benefic să discutați cu un terapeut sau un membru al clerului.

Ajută-ți copilul să facă față

Dacă copilul dumneavoastră are progerie, este, de asemenea, probabil că copilul dumneavoastră se va simți din ce în ce mai diferit de ceilalți pe măsură ce afecțiunea progresează. Cu timpul, frica și durerea vor crește probabil pe măsură ce crește conștientizarea că progeria scurtează durata de viață. Copilul tau va avea nevoie de ajutorul tau pentru a face fata schimbarilor fizice, acomodarilor speciale, reactiilor altora si, eventual, conceptului de moarte.

Copilul dumneavoastră poate avea întrebări dificile, dar importante despre starea sa, spiritualitatea și religia sa. De asemenea, copilul dumneavoastră poate pune întrebări despre ce se va întâmpla în familia dumneavoastră după moartea copilului dumneavoastră. Frații pot avea aceleași întrebări.

Pentru astfel de conversații cu copilul dvs., ar trebui să:

• Cereți medicului dumneavoastră, terapeutului sau membrului clerului să vă ajute să vă pregătiți.
• Luați în considerare contribuțiile sau îndrumările prietenilor pe care îi întâlniți prin intermediul grupurilor de asistență care au împărtășit această experiență.
• Vorbește deschis și sincer cu copilul tău și cu frații săi și oferă o liniște care este compatibilă cu sistemul tău de convingeri și adecvată vârstei copilului.
• Recunoașteți când copilul dumneavoastră sau frații săi ar putea beneficia de o discuție cu un terapeut sau un membru al clerului.