Multe tipuri de epilepsie sunt legate de mutații genetice. Aceste mutații pot fi moștenite de la părinți sau se pot dezvolta de novo, ceea ce înseamnă că apar spontan.
Epilepsia este o afecțiune neurologică caracterizată prin convulsii recurente.
Afectează aproximativ
Mutațiile genetice pot fi moștenite sau se pot dezvolta spontan, fără a fi prezente la niciunul dintre părinții tăi.
Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre rolul pe care îl joacă genetica dumneavoastră în dezvoltarea epilepsiei.
Epilepsie moștenită vs. epilepsie cu mutații genetice
Unele tipuri de epilepsie sunt legate de gene moștenite transmise prin familii. Epilepsia cauzată de gene moștenite de obicei se grupează în familii.
Epilepsia poate apărea și din cauza mutațiilor genice spontane, numite și mutații de novo. Mutațiile de novo nu apar la niciunul dintre părinții tăi. Se dezvoltă după ce părinții tăi îți transmit informațiile lor genetice.
Epilepsia este genetică?
Multe tipuri de epilepsie sunt legate de factori genetici. Uneori, o singură genă poate duce la epilepsie, dar
Într-o
Ei au descoperit 26 de zone genetice în ADN-ul uman asociate cu epilepsia. Șaisprezece dintre aceste locații au fost recent raportate. De asemenea, au descoperit că un anumit tip de epilepsie numit epilepsie generalizată genetică a avut o asociere puternică cu cele mai comune variante genetice.
Epilepsie și istoric familial
Copiii care au părinți cu epilepsie sunt
Într-o
Epilepsie și mutații genetice de novo
Multe dintre cele mai severe tipuri de epilepsie par să se dezvolte din
Ce tipuri de epilepsie sunt moștenite?
Clasificarea Internațională a Bolilor a 11-a revizuire a Organizației Mondiale a Sănătății enumeră următoarele tipuri de epilepsie ca fiind genetice sau probabil genetice:
- epilepsie dependentă de piridoxal 5-fosfat
- epilepsie infantilă familială benignă
- sindromul Dravet
- epilepsia sugarului cu crize focale migratoare
- epilepsie benignă a copilăriei cu vârfuri centrotemporale
- epilepsie absenta copilariei
- epilepsie cu convulsii mioclonice astatice
- absențe mioclonice sau absențe cu mioclonii
- epilepsia mioclonica juvenila
- epilepsie de absență juvenilă
- epilepsie mioclonală familială benignă la adult
- epilepsii reflexe
- epilepsie mioclonică progresivă
Ce gene pot provoca epilepsie?
Într-o
Unele dintre genele asociate cu epilepsia includ:
| Tipul de epilepsie | Genele |
|---|---|
| Deficit de piridoxamină 5′-fosfat oxidază | • PNPO |
| Criză neonatală familială benignă | • KCNQ2 • KCNQ3 |
| Epilepsia mioclonică infantilă familială | • TBC1D24 |
| Encefalopatie epileptică infantilă precoce | • CACNA1A • GABRA1 • GABRB3 • KCNQ2 • KCNT1 • SCN2A • SCN8A |
| sindromul Dravet | • SCN1A • SCN9A |
| Epilepsie generalizată cu convulsii febrile plus | • GABRD • GABRG2 • SCN1A • SCN1B • SCN9A • STX1B |
| Epilepsia mioclonico-atonica | • SLC6A1 |
| Epilepsie de absență juvenilă | • CLCN2 • EFHC1 |
| Epilepsia mioclonică juvenilă | • CACNB4 • CLCN2 • EFHC1 • GABRD |
| Epilepsie generalizată idiopatică | • CACNB4 • CLCN2 • GABRD • SLC12A5 • SLC2A1 |
Testare genetică pentru epilepsie
Testarea genetică implică examinarea genelor pentru a:
- identificați cauza de bază a epilepsiei dvs
- ghidează alegerea medicamentelor anticonvulsivante
- preziceți comportamentul viitor al epilepsiei dvs., unele tipuri oprindu-se înainte de sfârșitul copilăriei
- să identifice dacă un copil este expus riscului de a dezvolta epilepsie
De cele mai multe ori, medicii folosesc o probă de sânge pentru a-ți testa genele, potrivit Epilepsy Foundation. Mai rar, folosesc:
- probe de salivă
- tampoane pe obraji
- biopsii de piele
Cine este cel mai probabil să facă epilepsie?
Au fost identificați mulți factori de risc diferiți pentru epilepsie. Unii dintre acești factori de risc includ:
- leziuni grave ale capului
- tulburare din spectrul autismului
-
Boala Alzheimer, în stadii târzii
- antecedente familiale de epilepsie sau convulsii legate de febră
- având o afecțiune care provoacă întârziere intelectuală sau de dezvoltare
- paralizie cerebrală
- accident vascular cerebral
- afecțiuni infecțioase ale creierului, cum ar fi meningita
- tumori cerebrale
- vase de sânge anormale din creier
- fiind născut mic pentru vârsta ta
- avand convulsii in prima luna de viata
- consumul de droguri ilegale precum cocaina
Întrebări frecvente despre epilepsie și genetică
Iată câteva întrebări frecvente pe care le au oamenii despre epilepsie și genetică.
Epilepsia este transmisă de la tată sau de la mamă?
Epilepsia poate fi moștenită din genele transmise prin mama sau tatăl tău.
La ce vârstă începe epilepsia?
Unele tipuri de epilepsie, cum ar fi epilepsia în absența copilăriei, se pot dezvolta în copilărie, în timp ce alte tipuri, cum ar fi epilepsia mioclonală familială benignă la adulți, se pot dezvolta la adulți.
Este epilepsia ereditară de la bunici?
Unele tipuri de epilepsie, cum ar fi epilepsia mioclonică progresivă, sunt asociate cu gene recesive. Este posibil ca aceste gene să nu fie exprimate în părinții tăi, dar devin active dacă primești gena din ambele părți ale familiei tale.
La pachet
Genetica epilepsiei este complexă. Unele forme de epilepsie se dezvoltă din cauza modificărilor unei gene, în timp ce altele se dezvoltă din cauza modificărilor mai multor gene. Sute de gene au fost legate de dezvoltarea epilepsiei.
Discussion about this post