Sindromul Aicardi

Care sunt simptomele sindromului Aicardi?

Simptomele sindromului Aicardi apar de obicei la copiii cu vârste cuprinse între 2 și 5 luni. Copilul dumneavoastră poate începe să tremure sau să aibă spasme infantile, un tip de criză care apare la sugari. Aceste crize se pot transforma în epilepsie mai târziu în viață. Copilul dumneavoastră poate, de asemenea, să dezvolte pete gălbuie pe ochi. Leziunile de pe retină, care este stratul de țesut sensibil la lumină din partea din spate a ochiului, provoacă aceste pete.

Alte simptome ale sindromului Aicardi includ:

• un colobom, care este o gaură sau un gol în una dintre structurile ochiului
• ochi anormal de mici
• un cap neobișnuit de mic
• deformări ale mâinilor
• dizabilitati intelectuale
• întârzieri de dezvoltare
• dificultăți de mâncare
• diaree
• constipație
• reflux gastroesofagian
• spasticitate, care este o afecțiune care determină mușchii rigizi și rigizi

Simptomele suplimentare ale sindromului Aicardi includ anomalii ale coastei și ale coloanei vertebrale, cum ar fi scolioza. Copiii cu această tulburare pot avea, de asemenea, trăsături faciale neobișnuite, cum ar fi un nas mai plat, urechi mai mari sau un spațiu mai mic între buza superioară și nas. Deoarece sindromul Aicardi poate avea ca rezultat ochi slab dezvoltați, copiii pot experimenta tulburări de vedere sau orbire.

Cercetătorii au descoperit, de asemenea, că creierul copiilor cu sindrom Aicardi poate avea mai puține falduri și caneluri decât un creier normal. Chisturile umplute cu lichid pot fi, de asemenea, prezente în creier.

Ce cauzează sindromul Aicardi?

Sindromul Aicardi apare cel mai adesea la femei, precum și la băieții cu sindromul Klinefelter, o afecțiune în care un bărbat are un cromozom X suplimentar. Din aceste motive, cercetătorii cred că tulburarea este cauzată de un defect al cromozomului X.

Oamenii au în mod normal 46 de cromozomi în fiecare celulă. Doi dintre cei 46 de cromozomi sunt cromozomi sexuali, cunoscuți sub numele de X și Y. Acestea ajută la determinarea faptului dacă cineva va dezvolta caracteristici sexuale masculine sau feminine. Femelele au doi cromozomi X, în timp ce masculii au de obicei un cromozom X și un cromozom Y.

În timpul dezvoltării normale a unui embrion, ar trebui să existe un singur cromozom X activ în fiecare celulă. Aceasta înseamnă că unul dintre cei doi cromozomi X dintr-un embrion feminin trebuie să se dezactiveze aleatoriu în timpul formării celulei. În cazul sindromului Aicardi, cercetătorii cred că dezactivarea cromozomilor X nu reușește să alterneze aleatoriu. Ca rezultat, un cromozom X este activ în mai mult de jumătate din formațiunile celulare ale corpului. Aceasta se numește „inactivare X înclinată”.

Cercetătorii nu au stabilit încă gena exactă care provoacă o inactivare înclinată a X-ului, astfel încât cauza tulburării nu este încă cunoscută. Această lipsă de informații face, de asemenea, dificilă determinarea factorilor de risc pentru sindromul Aicardi.

Cum este diagnosticat sindromul Aicardi?

Medicii pot diagnostica de obicei sindromul Aicardi pe baza simptomelor. Cu toate acestea, deoarece fiecare copil poate prezenta simptome diferite, pot fi necesare teste suplimentare. Unele teste care sunt folosite pentru a ajuta medicii să facă un diagnostic includ:

• examene oculare
• o electroencefalogramă (EEG), care evaluează activitatea electrică a creierului și detectează activitatea convulsivă
• o scanare RMN sau CT, care oferă imagini anatomice detaliate ale capului și creierului

Cum este tratat sindromul Aicardi?

Nu există niciun remediu pentru sindromul Aicardi în acest moment. Cu toate acestea, unele simptome pot fi gestionate cu tratament. Cea mai comună metodă de tratament implică controlul convulsiilor și spasmelor provocate de tulburare. Există, de asemenea, programe disponibile pentru a ajuta atât copiii, cât și părinții lor să facă față dizabilităților intelectuale și întârzierilor de dezvoltare care însoțesc de obicei sindromul Aicardi. Medicul copilului dumneavoastră vă va recomanda probabil la un neurolog pediatric pentru o evaluare ulterioară. Un neurolog pediatric este un medic specializat în tratarea tulburărilor sistemului nervos la copii. Acestea vă pot ajuta copilul cu gestionarea pe termen lung a sindromului Aicardi. Medicii din aceste alte domenii pot fi, de asemenea, pot fi, de asemenea, consultați pe baza simptomelor și severității sindromului:

• neurochirurgie
• oftalmologie
• ortopedie
• gastroenterologie
• fizioterapie
• logopedie
• ergoterapie

Care este perspectiva pentru persoanele cu sindrom Aicardi?

Copiii cu sindrom Aicardi tind să aibă o durată de viață mai scurtă, dar perspectivele depind în mare măsură de intensitatea simptomelor lor. Aproape toți copiii cu tulburare au un anumit tip de dizabilitate intelectuală sau întârziere în dezvoltare.

Cu toate acestea, alte simptome pot varia semnificativ în funcție de persoană. Unii copii cu sindrom Aicardi pot vorbi în propoziții scurte și pot merge singuri. Alții ar putea avea nevoie de ajutor pentru mersul pe jos și îndeplinirea altor sarcini zilnice. În aceste cazuri, copiii vor avea nevoie probabil de un îngrijitor pentru tot restul vieții. Discutați cu medicul copilului dvs. pentru a afla mai multe despre perspectivele specifice ale copilului dumneavoastră.