Prezentare generală
Ce este sindromul Sturge-Weber?
Sindromul Sturge-Weber (SWS) este o afecțiune care vă afectează pielea și sistemul nervos. Poate afecta pielea, creierul și ochii. SWS este congenital (prezent la naștere).
Cum îmi afectează organismul sindromul Sturge-Weber?
Sindromul Sturge-Weber face ca vasele de sânge să crească prea mult, formând excrescențe numite angioame.
Adesea, primul semn de SWS este un semn de naștere pe frunte și pe pleoapa superioară. Semnele de naștere din vinul de porto arată ca vinul roșu închis stropit pe piele. Acest semn de naștere apare atunci când cresc prea multe vase de sânge în piele. Semnele de naștere din vinul de porto nu sunt periculoase sau dăunătoare. Mulți copii cu pată de vin de porto nu au alte probleme majore.
Angioamele se pot forma și în creier. La unii copii, acest lucru duce la probleme cu:
-
Sistemul endocrin.
-
Sistem nervos.
-
Viziune.
Cât de frecvent este sindromul Sturge-Weber?
Sindromul Sturge-Weber este rar. Potrivit unor estimări, doar unul din 20.000-50.000 de nou-născuți are această afecțiune. Aproximativ trei din 1.000 de bebeluși se nasc cu un semn de naștere din vin de porto. Doar aproximativ 6% dintre bebelușii (aproximativ unul din 20) cu semn de naștere au și simptome neurologice.
Simptome și cauze
Ce cauzează sindromul Sturge-Weber?
Cauza sindromului Sturge-Weber este o mutație a genei GNAQ. Acest tip de mutație genetică apare aleatoriu în embrionul în curs de dezvoltare, afectând doar anumite țesuturi din organism. Nu este ereditar (moștenit de la părinții tăi).
Care sunt simptomele sindromului Sturge-Weber?
Simptomele sindromului Sturge-Weber pot varia semnificativ. Persoanele cu SWS pot prezenta:
- Semn de naștere facial.
-
Glaucom, o afecțiune în care presiunea din interiorul globilor oculari este mare. Poate provoca durere, umflare și, în cazuri severe, pierderea vederii.
-
Convulsii.
-
Întârzieri de dezvoltare.
-
Dureri de cap sau migrene.
-
Hipotiroidismul.
Diagnostic și teste
Cum este diagnosticat sindromul Sturge-Weber?
Adesea, primul pas în diagnosticarea sindromului Sturge-Weber este ca un furnizor de servicii medicale să observe și să examineze semnul de naștere al vinului de porto. Bebelușii născuți cu semn de naștere pot avea, de asemenea, teste pentru a verifica problemele cu creierul și ochii. Testele pot include:
- RMN al creierului lor cu și fără contrast.
-
CT a creierului lor poate ajuta la detectarea excesului de depozite de calciu.
-
Electroencefalograma (EEG) la copiii cu convulsii.
- Un examen oftalmologic cuprinzător, inclusiv măsurători ale presiunii.
Management și tratament
Cum este tratat sindromul Sturge-Weber?
Tratamentul sindromului Sturge-Weber variază în funcție de simptomele dumneavoastră specifice. De exemplu, refacerea pielii cu laser poate lumina sau elimina semnul de naștere din vinul de porto. Semnele de naștere din vinul de porto sunt permanente. Ele nu dispar fără tratamente.
Dacă aveți convulsii ca simptom al sindromului Sturge-Weber, tratamentul poate include:
- Medicamente anti-convulsii.
- Chirurgie rezectivă focală, dacă convulsii apar doar într-o singură parte a creierului, de obicei în regiunile occipitale.
-
Emisferectomie dacă toată emisfera este anormală și generează convulsii.
-
Stimularea nervului vag, care trimite impulsuri electrice către creier pentru a opri crizele înainte ca acestea să înceapă la persoanele care nu sunt candidați pentru operațiile enumerate mai sus.
Un alt tratament pentru sindromul Sturge-Weber poate include:
- Kinetoterapie pentru slăbiciune musculară.
- Examene regulate ale ochilor pentru a detecta sau trata glaucomul.
- Educație specială în cazul întârzierilor de dezvoltare sau a dizabilităților intelectuale.
Prevenirea
Cum pot preveni sindromul Sturge-Weber?
Mutațiile genei SWS apar sporadic (fără un motiv clar). Nu există o modalitate dovedită de a preveni sindromul Sturge-Weber.
Perspective / Prognoză
Care este perspectiva persoanelor cu sindrom Sturge-Weber?
Gradul de implicare a creierului (neurologic) determină rezultatele pentru persoanele cu sindrom Sturge-Weber. Dacă convulsiile încep înainte de vârsta de 2 ani, copiii sunt mai susceptibili de a avea tulburări cognitive. Dacă crizele lor nu pot fi controlate cu medicamente anti-convulsii, intervenția chirurgicală ar putea fi eficientă. La unele persoane, implicarea severă a ochilor poate cauza dezlipirea retinei și pierderea vederii. Efectele cosmetice ale petelor faciale de vin porto pot fi minimizate prin terapia cu laser.
Ce condiții sunt legate de sindromul Sturge-Weber?
Sindromul Klippel-Trenaunay (KTS) este o tulburare rară asociată. KTS este, de asemenea, congenital și provoacă un semn de naștere de vin porto.
Nu există o legătură cunoscută între KTS și SWS, dar cele două afecțiuni pot prezenta simptome similare. KTS poate provoca hipertrofie (creștere excesivă). De obicei afectează membrele inferioare.
Traind cu
Cum pot învăța cel mai bine să fac față sindromului Sturge-Weber?
Unul dintre cele mai importante aspecte ale trăirii bine cu sindromul Sturge-Weber este construirea unei imagini de sine pozitive. Îți poți ajuta copilul să se simtă mai bine în legătură cu semnul de naștere al vinului de porto, vorbind despre el ca pe o parte naturală a aspectului copilului tău.
De asemenea, este important să căutați sprijin. Găsiți un consilier de sănătate mintală sau alăturați-vă unui grup de sprijin. Aceste resurse vă pot ajuta să procesați sentimentele negative. Puteți, de asemenea, să vă conectați cu alții care trec prin experiențe similare.
O notă de la Cleveland Clinic
Sindromul Sturge-Weber este o tulburare neurologică care apare spontan. Majoritatea copiilor născuți cu SWS au un semn de naștere pete de vin porto. Mulți experimentează, de asemenea, simptome neurologice, cum ar fi convulsii. Tratamentul SWS se concentrează pe gestionarea simptomelor. SWS poate duce la întârzieri de dezvoltare sau dizabilități intelectuale. Dacă aveți sindromul Sturge-Weber sau aveți un copil cu această afecțiune, este important să găsiți tratament și resurse de sprijin. Cu îngrijirea potrivită, mulți oameni duc o viață sănătoasă cu sindromul Sturge-Weber.
Discussion about this post