Testare genetică pentru cancerul de sân

Cum funcționează testarea genetică pentru cancerul de sân?

Testarea genetică pentru riscul de cancer de sân utilizează de obicei o probă de sânge, salivă sau celule din interiorul obrazului. După ce proba este colectată, aceasta este trimisă la un laborator specializat în teste genetice pentru a fi analizată.

Au fost găsite mai multe variații ale genelor care cresc riscul de cancer de sân. Cele mai importante sunt cele din genele BRCA1 și BRCA2. Potrivit Institutului Național al Cancerului, aproximativ 1 din 400 oamenii au o variație BRCA dăunătoare.

Despre 55 până la 72 la sută dintre femeile cu BRCA1 dăunător și 45 până la 69 la sută dintre femeile cu variații dăunătoare BRCA2 vor dezvolta cancer de sân până la vârsta de 80 de ani. Riscul lor de a face cancer de sân la celălalt sân este, de asemenea, mai mare.

Alte variante de gene care pot crește riscul de cancer de sân includ:

• PALB2
• CHEK2
• ATM
• PTEN
• TP53

Variațiile genelor care pot fi detectate pot varia în funcție de test. De exemplu, unele teste pot acoperi doar variațiile cele mai comune, în timp ce altele pot fi mai extinse.

Ce înseamnă rezultatele?

Odată ce eșantionul este trimis, veți primi rezultatele în 2 până la 4 săptămâni. Un profesionist din domeniul sănătății sau un consilier genetic vă va contacta și discuta rezultatele dvs.

Rezultatele pe care le puteți primi includ:

• Pozitiv: A fost detectată o variație genetică cunoscută care crește riscul de cancer de sân.
• Negativ: O variație genetică cunoscută care crește riscul de cancer de sân nu a fost detectată.
• Varianta cu semnificație necunoscută: O variantă a fost găsită într-o genă, cum ar fi BRCA1 sau BRCA2, dar impactul acesteia asupra riscului de cancer de sân este momentan necunoscut.

Rezultatele testelor genetice pot fi complexe. Lucrați cu un consilier genetic pentru a vă ajuta să înțelegeți ce înseamnă rezultatele dvs., astfel încât să puteți planifica pașii următori.

Cât de precise sunt testarea genetică pentru cancerul de sân?

În general, testarea genetică este destul de precisă la detectarea variantelor genetice cunoscute. Dar aceste teste nu vă pot spune dacă veți dezvolta în cele din urmă cancer de sân.

Primirea unui rezultat pozitiv înseamnă că, în comparație cu populația generală, aveți un risc crescut de a dezvolta cancer de sân. Diferite variații ale genelor pot fi legate de diferite niveluri de risc.

Un rezultat pozitiv nu înseamnă că sunteți sigur că veți avea cancer de sân în viitor. De fapt, este posibil să nu ai niciodată cancer de sân. Consilierul dumneavoastră genetic vă poate oferi o idee mai bună despre riscul dumneavoastră de cancer de sân.

În mod similar, un rezultat negativ nu înseamnă că nu vei dezvolta niciodată cancer de sân.

Testele nu acoperă întotdeauna o gamă largă de variații ale genelor. Este posibil să aveți o variație dăunătoare care nu a fost acoperită de testul dvs.

Pot să fac teste genetice acasă?

Unele teste genetice la domiciliu vă pot ajuta să determinați riscul de cancer de sân. Aceste teste implică de obicei furnizarea unui eșantion de salivă sau celule de obraz și trimiterea probei prin poștă pentru a fi testată.

Este recomandat să solicitați teste genetice de la un profesionist din domeniul sănătății, mai degrabă decât să utilizați un test la domiciliu, din următoarele motive:

• un rezultat incomplet: Este posibil ca testele la domiciliu să nu acopere toate variantele cunoscute ale unei gene, cum ar fi BRCA1 sau BRCA2. Din acest motiv, un rezultat negativ poate induce în eroare.
• alarma inutila: Testele la domiciliu pot detecta variante genetice comune care sunt asociate doar cu o ușoară creștere a riscului de cancer de sân, ceea ce înseamnă că un rezultat pozitiv poate provoca o alarmă inutilă.
• Consiliere genetică: Cu testarea genetică prin intermediul unui profesionist din domeniul sănătății, veți avea adesea acces și la consiliere genetică atât înainte, cât și după ce primiți rezultatul. Acest lucru vă poate ajuta să înțelegeți mai bine rezultatul în contextul sănătății generale.
• confidențialitate: Este posibil ca confidențialitatea dvs. să nu fie asigurată atunci când utilizați un test la domiciliu. Dacă alegeți să utilizați unul, examinați cu atenție în prealabil politica de divulgare a unei companii.

Există beneficii și riscuri ale testării genetice pentru cancerul de sân?

Obținerea de teste genetice pentru riscul de cancer de sân are mai multe beneficii. Dar există și unele riscuri implicate.

Beneficii

Un rezultat pozitiv vă poate împuternici să luați măsuri preventive, inclusiv:

• aflați mai multe despre cancerul de sân și despre simptomele potențiale
• primind mai frecvent teste de screening pentru cancerul de sân
• efectuarea de modificări ale stilului de viață care reduc riscul de cancer de sân, cum ar fi să fii mai activ fizic și să reducă consumul de alcool
• a avea o intervenție chirurgicală preventivă, cum ar fi o mastectomie
• luarea de medicamente pentru a scădea riscul de cancer de sân (chimioprevenție)

Membrii familiei pot afla, de asemenea, despre propriul risc de cancer de sân din rezultatele dvs. Dacă primiți un rezultat pozitiv, membrii apropiați ai familiei, cum ar fi părinții, frații și copiii, ar putea avea aceeași variație ca și dvs. Acest lucru îi poate determina să solicite și testare.

Un test negativ vă poate oferi o senzație de ușurare sau liniște sufletească știind că nu ați moștenit anumite variante. Între timp, un rezultat pozitiv vă poate ajuta să fiți proactiv cu privire la măsurile viitoare și preventive.

Riscuri

Testarea genetică poate avea un impact psihologic negativ pentru unele persoane. Unii oameni pot avea sentimente de stres sau anxietate cu privire la viitorul lor după ce au primit un rezultat pozitiv sau neconcludent.

De asemenea, este normal să simțiți stres sau incertitudine cu privire la faptul dacă să vă împărtășiți rezultatele cu membrii familiei. Unii poate că nu vor să știe. Dacă vă cer să împărtășiți, ar putea provoca stres sau anxietate.

De asemenea, s-ar putea să vă simțiți vinovat dacă testele genetice indică faptul că nu ați moștenit o variație dăunătoare, dar alți membri ai familiei au moștenit.

În cele din urmă, testarea genetică pentru riscul de cancer de sân poate fi, de asemenea, costisitoare și nu este acoperită de unele planuri de asigurare.

Cine este candidatul ideal pentru testarea genetică pentru cancerul de sân?

Deoarece majoritatea cancerului de sân nu este cauzat de variații moștenite, testarea genetică pentru riscul de cancer de sân nu este în prezent recomandată publicului larg. Testarea genetică poate fi recomandată dacă:

• au fost diagnosticați anterior cu cancer de sân și:
  • a primit diagnosticul la o vârstă fragedă
  • au avut cancer de sân de mai multe ori
  • sunt de origine evreiască ashkenazi
• au antecedente familiale de:
  • variații nocive cunoscute ale BRCA
  • mai mult de un membru al familiei cu cancer la sân, cum ar fi o mamă și o soră
  • cancer de sân la o vârstă fragedă
  • cancer de sân la un bărbat de familie
• au antecedente personale sau familiale de alte tipuri de cancer asociate cu variațiile BRCA, inclusiv:
  • cancer ovarian
  • cancer pancreatic
  • cancer de prostată

Dacă sunteți îngrijorat de riscul moștenit de cancer de sân, discutați cu un profesionist din domeniul sănătății sau cu un consilier genetic. Ele vă pot ajuta să determinați dacă vi se recomandă testarea genetică.

Cât costă testarea genetică pentru cancerul de sân?

Costul testării genetice pentru riscul de cancer de sân variază în funcție de amploarea testării. Testarea pentru variante dăunătoare comune în BRCA1 și BRCA2 poate fi mai puțin costisitoare decât un test care analizează mai multe gene.

Testarea genetică pentru riscul de cancer de sân poate costa oriunde între ele 300 $ până la 5.000 $. Întrebați un profesionist din domeniul sănătății sau un consilier genetic despre ce este inclus într-un test și cât va costa.

Multe planuri de asigurări de sănătate vor acoperi testarea genetică dacă se consideră că este necesar din punct de vedere medical. Este important să verificați în prealabil cu furnizorul dvs. de asigurări ce este acoperit.

Care sunt următorii mei pași?

Iată următorii pași pe care ar trebui să-i faceți, în funcție de dacă vă decideți să faceți un test genetic sau dacă ați primit deja rezultate.

Discutați cu un profesionist din domeniul sănătății

Discutați cu un profesionist din domeniul sănătății dacă aveți în vedere testarea genetică pentru cancerul de sân.

O revizuire amănunțită a istoricului dumneavoastră medical personal și familial vă poate ajuta să determinați dacă testarea genetică va fi utilă pentru a afla despre riscul dumneavoastră de cancer de sân.

Discutați cu un consilier genetic

Un consilier genetic poate colabora cu dvs. pentru a vă oferi mai multe informații despre testarea genetică.

Aceasta poate include discuții pro și contra, ceea ce rezultatele vă pot și nu vă pot spune și impactul potențial al diferitelor rezultate.

Mergem înainte cu testarea

Odată ce ați făcut testul, un consilier genetic vă poate ajuta să vă interpretați rezultatele. Pe baza rezultatelor dvs., ei vă vor recomanda și potențialii pași următori.

Hotărând să nu testeze

Dacă alegeți să nu faceți teste genetice, continuați să faceți periodic examene medicale, controale și analize pentru cancerul de sân.

De asemenea, puteți lua măsuri în viața de zi cu zi pentru a reduce riscul de cancer de sân, inclusiv:

• făcând exerciții fizice regulate
• limitarea sau evitarea consumului de alcool
• gestionându-ți greutatea
• alaptarea
• discutând cu un medic despre riscurile și alternativele la terapia de substituție hormonală sau contraceptivele orale