Tumora cu celule gigante tenosinoviale (TGCT)

Prezentare generală

Tumora cu celule gigantice tenosinoviale (TGCT) este un grup de tumori rare care se formează în articulații. TGCT nu este de obicei canceros, dar poate crește și poate deteriora structurile din jur.

Aceste tumori cresc în trei zone ale articulației:

• sinoviala: stratul subțire de țesut care căptușește suprafețele interioare articulare
• burse: saci plini cu lichid care amortizează tendoanele și mușchii din jurul articulației pentru a preveni frecarea
• teaca tendonului: un strat de țesut în jurul tendoanelor

Tipuri

TGCT-urile sunt împărțite în tipuri în funcție de locul în care se află și cât de repede cresc.

Tumorile cu celule gigantice localizate cresc încet. Ele încep în articulații mai mici precum mâna. Aceste tumori sunt numite tumori cu celule gigant ale tecii tendonului (GCTTS).

Tumorile difuze cu celule gigantice cresc rapid și afectează articulațiile mari precum genunchiul, șoldul, glezna, umărul sau cotul. Aceste tumori se numesc sinovita vilonodular pigmentată (PVNS).

Atât TGCT-urile localizate, cât și cele difuze se găsesc în interiorul articulației (intra-articulare). Tumorile difuze cu celule gigantice pot fi găsite și în afara articulației (extra-articulare). În cazuri rare, acestea se pot răspândi în locuri precum ganglionii limfatici sau plămâni.

Cauze

TGCT sunt cauzate de o modificare a unui cromozom, numită translocare. Bucăți dintr-un cromozom se rup și își schimbă locul. Nu este clar ce cauzează aceste translocații.

Cromozomii conțin codul genetic pentru producerea proteinelor. Translocarea duce la producerea în exces a unei proteine ​​numită factor de stimulare a coloniei 1 (CSF1).

Această proteină atrage celulele care au receptori CSF1 pe suprafața lor, inclusiv celulele albe din sânge numite macrofage. Aceste celule se adună până când în cele din urmă formează o tumoare.

TGCT încep adesea la persoanele care au între 30 și 40 de ani. Tipul difuz este mai frecvent la bărbați. Aceste tumori sunt extrem de rare: doar 11 din 1 milion de oameni în Statele Unite sunt diagnosticate în fiecare an.

Simptome

Simptomele specifice pe care le obțineți depind de tipul de TGCT pe care îl aveți. Unele simptome comune ale acestor tumori includ:

• umflare sau un nodul în articulație
• rigiditate în articulație
• durere sau sensibilitate în articulație
• căldura pielii peste articulație
• un sunet de blocare, pocnire sau prindere atunci când mișcați articulația

Diagnostic

Este posibil ca medicul dumneavoastră să poată diagnostica TGCT pe baza unei descrieri a simptomelor dumneavoastră și a unui examen fizic. Aceste teste pot ajuta la diagnostic:

• Raze X
• imagistica prin rezonanta magnetica (RMN)
• eșantion de lichid sinovial din jurul articulațiilor
• biopsie de țesut din articulație

Tratament

Medicii tratează, de obicei, TGCT cu o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta tumora și, uneori, pentru a îndepărta o parte sau tot sinoviul. Pentru unele persoane care au această intervenție chirurgicală, tumora revine în cele din urmă. Dacă se întâmplă acest lucru, puteți avea o a doua procedură pentru a-l elimina din nou.

Radioterapia după intervenție chirurgicală poate distruge părți ale tumorii care nu au fost îndepărtate prin intervenție chirurgicală. Puteți obține radiații de la o mașină în afara corpului sau direct în articulația afectată.

La persoanele cu TGCT difuz, tumora poate reveni de multe ori, necesitând intervenții chirurgicale multiple. Persoanele cu acest tip de tumoră pot beneficia de medicamente numite inhibitori ai receptorului factorului 1 de stimulare a coloniei (CSF1R), care blochează receptorul CSF1 pentru a opri colectarea celulelor tumorale.

Singurul tratament aprobat de FDA pentru TGCT este pexidartinabul (Turalio).

Următorii inhibitori CSF1R sunt experimentali. Sunt necesare mai multe cercetări pentru a confirma ce beneficii, dacă există, au pentru persoanele cu TGCT.

• cabiralizumab
• emactuzumab
• imatinib (Gleevec)
• nilotinib (Tasigna)
• sunitinib (Sutent)

Deși TGCT nu este de obicei canceros, poate crește până la punctul în care provoacă leziuni permanente ale articulațiilor și dizabilități. În cazuri rare, tumora se poate răspândi în alte părți ale corpului și poate pune viața în pericol.

Dacă aveți simptome de TGCT, este important să vă consultați medicul primar sau un specialist pentru a fi tratat cât mai curând posibil.