Tumorile stromale gastrointestinale: simptome, cauze și factori de risc

Simptome

Simptomele depind de dimensiunea tumorii și de locul în care este localizată. Din acest motiv, acestea variază adesea ca severitate și de la o persoană la alta.

Simptomele GIST pot include:

• scaune sângeroase
• durere sau disconfort în abdomen
• greață și vărsături
• ocluzie intestinală
• o masă în abdomen pe care o poți simți
• oboseală sau senzație de oboseală foarte mare
• senzație de sațietate după ce ai mâncat cantități mici
• durere sau dificultate la înghițire

Simptomele precum durerea abdominală, greața și oboseala se suprapun cu multe alte afecțiuni.

Dacă aveți oricare dintre aceste simptome, ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră. Acestea vor ajuta la determinarea cauzei simptomelor dumneavoastră.

Dacă aveți factori de risc pentru GIST sau orice altă afecțiune care ar putea provoca aceste simptome, asigurați-vă că îi menționați medicului dumneavoastră.

Ratele de supraviețuire

Ratele de supraviețuire indică procentul de persoane cu același tip și stadiu de GIST care sunt în viață la o anumită perioadă de timp după diagnostic.

De exemplu, o rată de supraviețuire localizată la 5 ani de 93% înseamnă că persoanele cu acest stadiu de GIST au, în medie, aproximativ 93% mai probabil de supraviețuire timp de cel puțin 5 ani decât persoanele care nu au GIST.

Ratele de supraviețuire se bazează pe statisticile Institutului Național al Cancerului Programul de Supraveghere, Epidemiologie și Rezultate Finale (SEER). Bază de date.

Rețineți că ratele de supraviețuire sunt doar estimări. Corpul fiecăruia răspunde diferit la GIST și tratament.

De asemenea, rețineți că ratele relative de supraviețuire nu iau în considerare îmbunătățirile recente ale tratamentului. Acestea se bazează pe diagnostic și tratament cu cel puțin 5 ani mai devreme.

Pe baza persoanelor diagnosticate cu GIST între 2010 și 2016, the Rata de supraviețuire la 5 ani pentru fiecare etapă sunt următoarele:

• Localizat: 93 la sută
• Regional: 80 la sută
• Îndepărtat: 55 la sută
• Toate etapele combinate: 83 la sută

Diagnostic

Pentru a diagnostica un GIST, un profesionist din domeniul sănătății vă va întreba mai întâi despre istoricul dumneavoastră medical și vă va examina fizic.

Dacă medicul suspectează că ai putea avea un GIST, pot fi efectuate oricare dintre următoarele teste pentru a ajuta la diagnosticarea acestuia:

• CT sau CAT. Această procedură necesită raze X specializate care oferă vederi detaliate ale tractului gastro-intestinal.
• Examinare RMN. În timp ce stați nemișcat într-o zonă închisă, un magnet și undele radio fac imagini detaliate ale tractului gastro-intestinal.
• Endoscopie superioară. Un endoscop, un instrument subțire cu lumină și lentilă, este introdus prin gură în tractul gastro-intestinal superior, permițând organelor să fie examinate vizual.
• Ecografia endoscopică (EUS). Această procedură folosește un endoscop cu o sondă care trimite undele ultrasunete de pe organele dumneavoastră. Acest lucru provoacă ecouri care creează o sonogramă, o imagine a țesuturilor corpului tău.
• Ecografie endoscopică aspirație cu ac fin (EUS-FNA) biopsie. Folosind un endoscop cu un ac fin atașat, medicul dumneavoastră poate îndepărta o cantitate mică de țesut din tumoare pentru o biopsie.

Probele de biopsie vor fi examinate la microscop de către un patolog, care ar putea fi capabil să determine dacă tumora este un GIST.

După ce ești diagnosticat cu GIST, pot fi efectuate teste suplimentare pentru a vedea dacă celulele canceroase s-au răspândit în alte părți ale corpului tău. Aceste teste pot include:

• Tomografie
• RMN
• Raze x la piept
• tomografie cu emisie de pozitroni (PET).

O scanare PET îi ajută pe medici să localizeze tumorile maligne din corpul dumneavoastră.

Pentru a face acest lucru, un profesionist din domeniul sănătății va injecta o cantitate mică de glucoză radioactivă într-o venă. Un scaner se rotește apoi în jurul corpului tău, făcând o fotografie. În imagine, celulele tumorale maligne care folosesc mai multă glucoză vor apărea mai luminoase.

Rezultatele acestor teste vor determina tratamentul pentru GIST.

Tratament

Opțiunile de tratare a GIST depind de dacă tumora poate fi îndepărtată chirurgical sau dacă cancerul a metastazat (răspândit) în alte părți ale corpului dumneavoastră.

Există patru tipuri standard de tratament GIST:

• Interventie chirurgicala. Dacă GIST nu s-a răspândit și este sigur să faceți acest lucru, un profesionist din domeniul sănătății poate îndepărta chirurgical tumora și unele țesuturi din jur. Un tub subțire, luminat, numit laparoscop, poate fi folosit pentru a face incizii și pentru a îndepărta țesuturile.
• Terapie țintită. Medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente, cum ar fi inhibitorii de tirozin kinază (TKI), care blochează semnalele pentru creșterea tumorilor. Aceste medicamente sunt mai puțin dăunătoare pentru celulele sănătoase decât chimioterapia sau radiațiile.
• Așteptare atentă, așteptare conștientă. Un profesionist din domeniul sănătății vă va monitoriza starea, dar nu vă va prescrie tratament până când nu există o schimbare a simptomelor sau semnelor dumneavoastră.
• Îngrijire de susținere. Pentru a vă îmbunătăți calitatea vieții, puteți primi îngrijiri de susținere dacă GIST se agravează sau dacă aveți reacții adverse în urma tratamentelor.

În timp ce terapia țintită cu TKI, cum ar fi imatinib, sunitinib și regorafenib poate fi eficientă, secundar KIT sau PDGFRA se dezvoltă mutații care sunt rezistente la aceste medicamente în 90 la sută a cazurilor GIST. Majoritatea creșterii GIST este determinată de KIT sau PDGFRA mutatii.

În 2020, Food and Drug Administration (FDA) a aprobat următoarele tratamente medicamentoase noi pentru persoanele cu GIST care au primit tratament anterior cu TKI:

• avapritinib (Ayvakit), primul medicament aprobat pentru tratarea GIST cu o mutație PDGFRA exon 18, inclusiv mutații D842V
• ripretinib (Qinlock), primul medicament aprobat ca tratament de a patra linie pentru GIST avansat

Cauze

Cauza exactă a GIST nu este cunoscută, deși acestea par a fi legate de o mutație în expresia proteinei KIT.

Cancerul se dezvoltă atunci când celulele încep să crească fără control. Pe măsură ce celulele continuă să crească necontrolat, ele se acumulează pentru a forma o masă numită tumoare.

GIST-urile încep în tractul gastro-intestinal și pot crește spre exterior în structuri sau organe din apropiere. Acestea se răspândesc frecvent la ficat și peritoneu (căptușeala cavității abdominale), dar rareori la ganglionii limfatici din apropiere.

Factori de risc

Există doar câțiva factori de risc cunoscuți pentru GIST:

Vârstă

Cele mai frecvente vârste pentru a dezvolta un GIST este între 50 și 80 de ani. Deși GIST-urile se pot întâmpla la persoanele sub 40 de ani, acestea sunt extrem de rare.

Genele

Majoritatea GIST se întâmplă aleatoriu și nu au o cauză clară. Cu toate acestea, unii oameni se nasc cu o mutație genetică care poate duce la GIST.

Unele dintre genele și condițiile asociate cu GIST includ:

Neurofibromatoza 1

Această tulburare genetică, numită și boala Von Recklinghausen (VRD), este cauzată de un defect în NF1 gena. Condiția poate fi transmisă de la părinte la copil, dar nu este întotdeauna moștenită. Persoanele cu această afecțiune prezintă un risc crescut de a dezvolta tumori benigne ale nervilor la o vârstă fragedă. Aceste tumori pot provoca pete întunecate pe piele și pistrui în zona inghinală sau axile. Această condiție crește, de asemenea, riscul de a dezvolta un GIST.

Sindromul tumorii stromale gastrointestinale familiale

Acest sindrom este cauzat cel mai adesea de o genă KIT anormală transmisă de la părinte la copil. Această afecțiune rară crește riscul de GIST. Aceste GIST se pot forma la o vârstă mai tânără decât în ​​populația generală. Persoanele cu această afecțiune pot avea mai multe GIST de-a lungul vieții.

Mutații ale genelor succinat dehidrogenazei (SDH).

Persoanele născute cu mutații în SDHB și SDHC genele prezintă un risc crescut de a dezvolta GIST. De asemenea, au un risc crescut de a dezvolta un tip de tumoare nervoasă numită paragangliom.

GIST-urile sunt o formă rară de cancer care se poate răspândi în alte părți ale corpului. În funcție de dimensiunea și locația GIST, acesta poate fi îndepărtat chirurgical și probabil că veți face o recuperare completă.

Îmbunătățirile în terapiile medicamentoase țintite pot ajuta la îmbunătățirea ratelor de supraviețuire pentru persoanele ale căror GIST au devenit rezistente la alte medicamente.

Studiile clinice ajută la determinarea dacă un nou tratament medical este eficient pentru tratarea bolilor. Puteți vedea dacă există studii clinice de tratamente pentru GIST pe Institutul Național al Cancerului (NCI) site-ul web.

Site-ul web al NCI oferă, de asemenea, o listă de resurse care vă poate ajuta să faceți față unui diagnostic și tratament GIST.