Un test genetic BRCA mi-a salvat viața și a surorii mele

Un test genetic BRCA mi-a salvat viața și a surorii mele

La trei zile după ce și-a început noul loc de muncă la Healthline în 2015, Sheryl Rose a aflat că sora ei avea cancer la sân. Un test BRCA a informat-o despre propriul risc de a dezvolta cancer de sân sau cancer ovarian și a luat decizia de a continua cu o ooforectomie și o mastectomie preventivă. Ea a scris această poveste în timp ce se recupera de la o intervenție chirurgicală.

Mergeam la un control anual regulat, fără îngrijorări. Eram sănătos și nu am avut probleme până acum. Mergeam de ani de zile la medicul meu ginecolog, dr. Ilene Fischer. Dar în acea zi ea a spus ceva care mi-ar schimba viața pentru totdeauna: „Ai fost vreodată testat pentru gena BRCA?”

Eram pe deplin conștient de ce este gena BRCA și că mă potrivesc profilului cuiva care ar fi expus riscului unei mutații. Există o istorie de cancer de sân în familia mea și sunt evreu ashkenazi. În timp ce Angelina Jolie ar fi pus gena BRCA pe hartă, știu despre asta de ani de zile. Dar oricât am crezut că știu, adevărul este că nu știu nimic.

„Ei bine, nu, dar mama mea a fost testată cu ani în urmă și a fost negativă, așa că știu că asta înseamnă că nu pot avea, nu?” Gresit.

Poți obține mutația fie de la mama ta, fie de la tatăl tău. Istoria noastră cunoscută era de partea mamei mele a familiei, așa că am simțit că testul nu este necesar, dar am fost de acord. Deoarece era doar un simplu test de sânge și acoperit de asigurare, părea că merită verificat.

O săptămână și jumătate mai târziu, am primit un telefon: „Ați fost testat pozitiv pentru mutația BRCA1”, a spus ea. Restul a fost totul neclar. Era o listă cu medicii pe care trebuia să-i văd și teste pe care trebuia să le programez. Am închis telefonul în lacrimi.

Am 41 de ani și singur, Am crezut. Acum va trebui să fac o histerectomie și nu voi avea niciodată șansa să-mi port propriii copii. Și cel puțin ar trebui să mă gândesc la o mastectomie. Dar, încă o dată, greșit.

După ce a trecut isteria, mi-am făcut prima întâlnire la un medic oncolog. Doctorul a crezut că este ciudat că antecedentele familiale de cancer de sân erau de partea mamei, dar că mama mea a dat negativ la test.

Ea a vrut să vină tatăl meu, dar am avut dificultăți să-i acoperim testul cu Medicare. În cele din urmă s-a hotărât că, din moment ce mama fusese negativă, gena trebuia să provină de la tatăl meu.

Ea
S-a întors către mine și mi-a spus: „Te rog să nu faci cancer, fă tot ce ai de făcut,
si nu astepta. Bifăm bombe cu ceas’”.

Sora mea, Lauren, mi s-a alăturat la consultație și am pus un milion de întrebări. Cea mai bună veste care a ieșit de la întâlnire a fost că m-am înșelat în privința histerectomiei. Se pare că o mutație BRCA1 te expune riscului de cancer ovarian, nu uterin, așa că ar trebui să fac doar o oforectomie pentru a-mi îndepărta ovarele. Și din moment ce mi-am recoltat ovule cu câțiva ani în urmă, încă mai puteam transporta copii prin fertilizare in vitro (FIV). A fost o ușurare extraordinară.

„Am cancer la sân”

În timp ce am fost acolo, am întrebat și dacă a fost vreo grabă ca sora mea să fie testată. Dacă o aveam, existau șanse de 50 la sută să o aibă și ea. Se gândea să amâne testarea până după bat mitzvah al nepoatei mele, șase luni mai târziu. Doctorul a crezut că așteptarea ar fi bine. La fel a crezut și chirurgul mamar de la cabinetul ei, dar s-a oferit să facă un examen de sâni cât timp era acolo.

Coșmarul a continuat. Au simțit un nodul în sânul ei și i-au făcut imediat biopsie. Am primit apoi un al doilea apel șocant.

„Am cancer la sân”, a spus sora mea. Eram năucit. Era a treia zi când lucram la Healthline și dintr-o dată toată viața mea se schimba. Și-a făcut o mamografie clară acum patru luni, iar acum are cancer? Cum poate fi aceasta?

Medicii au fost recomandați și s-au făcut teste suplimentare. Lauren a avut o tumoare pozitivă pentru receptorul de estrogen (ER-pozitiv). Medicii au considerat că probabil că nu este purtătoare a BRCA1, deoarece majoritatea femeilor cu cancer de sân cu mutație BRCA1 fac cancer triplu negativ, mai ales când sunt diagnosticat sub vârsta de 50 de ani.

Ea a ajuns să facă un RMN și s-au găsit două tumori suplimentare: triplu negative, mult mai mici, dar mai agresive și mult mai conectate la BRCA. Am aflat că ea a fost, de asemenea, pozitivă pentru o mutație BRCA1 și, astfel, povestea noastră de surori BRCA a continuat.

“Ea
nu am putut evita acest cancer, nu știam atunci. Dar aveam de gând să iau
contează în propriile mele mâini. Ar fi greu, dar ar fi în propriile mele condiții. eu
ar face-o pentru ea; Aș face-o pentru mine.”

Accentul s-a mutat în totalitate către sora mea. Programarea mastectomiei ei, alegerea medicului oncolog, hotărârea chirurgului ei plastician și selectarea unui curs de tratament toate trebuiau să aibă loc în două săptămâni. A fost un vârtej.

În noaptea mastectomiei lui Lauren, am văzut-o dusă în camera ei de la spital. Părea atât de mică și neputincioasă. Sora mea mai mare, stânca mea, zăcea acolo și nu puteam face nimic pentru ea.

Și eu sunt următorul? Mă înclinam deja în acest sens. În acel moment, am știut că va trebui să merg înainte și să fac și mastectomia. Ea nu ar fi putut preveni acest cancer, pentru că nu am știut că are mutația BRCA până nu a fost prea târziu. Dar aveam de gând să iau lucrurile în propriile mele mâini. Ar fi greu, dar ar fi în propriile mele condiții. Aș face-o pentru ea; Aș face-o pentru mine.

Preluarea controlului asupra vieții mele

Recuperarea surorii mele și tratamentul ulterior continuă. Scanările corpului și ale sângelui ei sunt clare și, din toate punctele de vedere, acum nu are cancer. Cu toate acestea, pentru că cancerul ei a fost triplu negativ și atât de agresiv, chimioterapia și radiațiile au fost ambele recomandate.

Și-a început primul curs de chimioterapie și a fost mai rău decât ne-am așteptat. Greața, uscăciunea, epuizarea, durerea și tot restul erau un eveniment zilnic. Știam că nu va fi un cakewalk, dar nu mă așteptam la asta.

Ea s-a întors spre mine și a spus: „Te rog să nu te cancerezi, fă tot ce ai de făcut și nu aștepta. Bifăm bombe cu ceas.”

“M-am întins
pe masă și m-am uitat în ochii chirurgului meu. O lacrimă a căzut și ea a șters-o
departe cu rochia care mă acoperea. M-am întrebat dacă voi arăta vreodată la fel.
M-am întrebat dacă aș simți la fel.”

M-am întrebat dacă era dramatică din cauza prin ceea ce trecea, dar știam într-un fel că are dreptate. Timpul nu a fost de partea mea. Știam că va fi o supraviețuitoare, dar am avut șansa să fiu o „previitoare”. Am decis să iau toate măsurile necesare pentru a supraviețui acestei mutații înainte ca ceva cu adevărat rău să se întâmple.

Și așa am început să investighez. M-am întâlnit cu chirurgi mamari, chirurgi plasticieni și un medic oncolog ginecolog. Am făcut un RMN, o mamografie, o sonogramă, o ecografie pelviană și nenumărate alte analize de sânge. Deocamdată, nu am cancer de sân sau ovarian. Am fost minuțios și am căutat a doua păreri, dar știam ce trebuie să fac.

Femeile fără o mutație BRCA au o șansă de 12% de a dezvolta cancer de sân și o șansă de 1,3% de a dezvolta cancer ovarian, conform studiului. Institutul National al Cancerului. Dacă testul pozitiv pentru mutația BRCA, riscul crește cu până la 72% pentru cancerul de sân și cu 44% pentru cancerul ovarian.

Medicul dumneavoastră vă va recomanda să faceți o mastectomie dublă, adică ambii sâni sunt îndepărtați chirurgical și o ooforectomie, ceea ce înseamnă că ambele ovare sunt îndepărtate chirurgical. Realizarea acestor intervenții chirurgicale este singura modalitate de a vă asigura că nu veți avea aceste tipuri de cancer.

În ziua primelor mele operații, am așteptat cu răbdare să fiu dusă în sala de operație. Eram calm și liniștit, poate mai calm decât fusesem vreodată. M-am întins pe masă și m-am uitat în ochii chirurgului meu. A căzut o lacrimă și ea a șters-o cu rochia care mă acoperea.

M-am întrebat dacă voi arăta vreodată la fel. M-am întrebat dacă aș simți la fel. Aș fi împins în menopauza indusă medical și nu m-aș mai simți niciodată ca o tânără?

Citiți mai multe despre cancerul ovarian avansat și conexiunea BRCA.

Mi-am închis ochii și mi-am amintit că singurul lucru care conta era că preiau controlul asupra vieții mele. Când am deschis ochii, s-a terminat.

Și așa stau aici și scriu toate astea, recuperându-mă de la primele mele operații. Cu doar câteva zile în urmă, mi-am făcut ooforectomia laparoscopică și o reducere a sânilor – prima parte a mastectomiei.

Mastectomia propriu-zisă va veni mai târziu, dar deocamdată mă concentrez pe vindecare. Sunt foarte bine. Mă simt împuternicit. Știu că medicul meu încurajând testarea pentru BRCA1 m-a salvat și mi-a salvat sora. Ori de câte ori aud despre oameni care amână testarea, sau următoarea lor mamografie, sau orice ar trebui să facă, mă enervează.

Mi-aș dori să nu am această genă? Desigur. Mi-aș dori ca sora mea să nu aibă cancer la sân? Absolut. Dar acum știu că cunoașterea este cu adevărat putere și că acțiunea va continua să ne salveze viețile.

A fost un moment în viața mea când m-aș fi uitat la situația mea și m-aș fi crezut că am ghinion, chiar blestemat. Mintea mea s-a schimbat. Viața mea a trecut de la obișnuit la haotică, dar dacă povestea mea mai convinge o persoană să se testeze pentru BRCA, atunci mă voi simți cu adevărat binecuvântată.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss