Variantă comportamentală demență frontotemporală

Varianta comportamentală demența frontotemporală este cea mai frecventă formă de demență frontotemporală. Această condiție afectează personalitatea, comportamentul și luarea deciziilor cu mult înainte ca memoria să devină afectată. Modificările comportamentale apar adesea la vârsta adultă de mijloc și progresează în timp. Multe persoane interpretează greșit aceste simptome timpurii ca probleme psihiatrice sau îmbătrânire normală. O înțelegere clară a variantei comportamentale de demență frontotemporală vă ajută să detectați această afecțiune din timp și să o gestionați în mod corespunzător.

Care este demența frontotemporală a variantei comportamentale?

Varianta comportamentală demența frontotemporală este o boală neurodegenerativă care vizează lobii temporari frontali și anteriori ai creierului. Aceste regiuni ale creierului joacă roluri esențiale în reglarea comportamentului, emoția, judecata socială și funcția executivă. Daunele aduse acestor zone provoacă schimbări dramatice de personalitate, retragere socială, dezinhibiție și planificare deficitară.

Varianta comportamentală demență frontotemporală începe adesea cu vârste cuprinse între 45 și 65 de ani, deși unele cazuri apar mai devreme sau mai târziu. Această boală apare la bărbați și femei aproape în mod egal. Cursul bolii este progresiv și duce la creșterea dizabilității în timp.

Cauze ale variantei de demență frontotemporală și a factorilor de risc frontotemporal

Mutațiile genetice provoacă o proporție semnificativă de variante comportamentale de demență frontotemporală. Mutațiile genei tau proteice asociate cu microtubulul (MAPT), gena progranulină (GRN) și gena cromozomului 9 de citire deschisă 72 (C9ORF72) apar cel mai frecvent. Un istoric familial de demență frontotemporală sau scleroză laterală amiotrofică crește probabilitatea unei cauze genetice.

Aproximativ 30% până la 40% dintre indivizii cu variantă comportamentală demență frontotemporală au o rudă cu această boală. Cu toate acestea, mulți oameni dezvoltă această boală fără niciun risc moștenit. Factorii de risc de mediu nu sunt înțeleși în mod clar. Vârsta între 45 și 65 de ani este cel mai puternic factor de risc cunoscut.

Simptome ale demenței frontotemporale frontotemporale

Varianta comportamentală demență frontotemporală provoacă schimbări timpurii și proeminente ale personalității și comportamentului. Următoarele simptome apar frecvent în fazele incipiente:

• Apatia și pierderea inițiativei: Mulți indivizi se retrag din muncă, hobby -uri sau activități familiale. Acestea pot părea plictisite sau dezinteresate.
• Dezinhibiție socială: ei spun adesea sau fac lucruri care sunt inadecvate sau jignitoare. Aceștia pot încălca normele sociale fără să -și dea seama.
• Pierderea empatiei: Multe persoane cu o variantă comportamentală demență frontotemporală nu mai recunosc sau răspund la emoțiile altora. Adesea au răceală emoțională și lipsă de îngrijorare.
• Comportamente repetitive sau compulsive: unii indivizi dezvoltă rutine fixe, comportamente de acționare sau vorbire repetitivă.
• Modificări ale obiceiurilor alimentare: De multe ori dezvoltă pofte dulci, supraalimentare sau preferă anumite alimente.
• Adesea au dificultăți în planificarea și luarea deciziilor.

Memoria, orientarea și limbajul rămân adesea intacte în etapele incipiente. Pe măsură ce boala progresează, abilitățile cognitive scad în continuare și pot apărea simptome de limbaj sau motor.

Fiziopatologie

Varianta comportamentală demență frontotemporală rezultă din degenerarea progresivă a neuronilor în lobii temporari frontali și anteriori. Imagistica creierului prezintă o contracție semnificativă în aceste zone. Gradul de atrofie se corelează adesea cu severitatea simptomelor.

Procesul de boală implică acumularea anormală de proteine în celulele creierului. În cele mai multe cazuri, aceste proteine includ TAU sau proteina 43 de legare a ADN-ului TAU (TDP-43). Acumularea de proteine interferează cu funcția celulară și declanșează moartea celulară. Proteina specifică implicată depinde adesea de mutația genetică, dacă este prezentă.

Spre deosebire de boala Alzheimer, demența frontotemporală a variantei comportamentale nu implică de obicei depunerea precoce a plăcilor amiloide sau a încurcăturilor neurofibrilare. Regiunile creierului afectate diferă, de asemenea, cu boala Alzheimer care dăunează în primul rând hipocampului și lobilor parietali în stadii incipiente.

Diagnosticul de demență frontotemporală a variantei comportamentale

Diagnosticul precoce al demenței frontotemporale ale variantei comportamentale necesită o evaluare atentă și detaliată.

Evaluarea clinică include interviuri cu pacientul și membrii familiei. Medicii caută simptome comportamentale timpurii și modificări ale funcției sociale. Criteriile Rascovsky oferă o metodă standardizată pentru diagnostic și subliniază prezența a cel puțin trei caracteristici comportamentale.

Testarea neuropsihologică ajută la evaluarea funcției executive, a atenției, a judecății și a raționamentului social. Testele dezvăluie adesea o luare a deciziilor slabe, în ciuda memoriei și a abilităților de limbă intacte.

Neuroimagistica susține diagnosticul. Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) prezintă adesea atrofie a lobilor frontali și anterioare temporale. Testele de imagistică funcțională, cum ar fi tomografia cu emisie de pozitroni fluorodeoxiglucoză (FDG-PET) pot dezvălui o activitate redusă în aceste regiuni, chiar înainte ca atrofia să devină vizibilă.

Testarea genetică devine importantă la indivizii cu antecedente familiale a acestei boli sau la debut precoce. Identificarea unei mutații cunoscute ajută la confirmarea diagnosticului și poate ghida consilierea familiei.

Diagnosticul diferențial include boala Alzheimer, tulburarea bipolară, depresia, schizofrenia și alte forme de demență frontotemporală. Diagnosticul precis necesită excluderea altor afecțiuni prin istoric medical, teste imagistice și studii de laborator.

Tratamentul demenței frontotemporale ale variantei comportamentale

Niciun medicament nu poate opri sau inversa progresia variantei de demență frontotemporală. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor, sprijinul îngrijitorului și planificarea îngrijirii de lungă durată.

Tratamentele farmacologice urmăresc reducerea simptomelor comportamentale. Inhibitorii selectivi ai recaptării serotoninei (cum ar fi sertralina sau fluvoxamina) reduc adesea dezinhibiția, comportamentele compulsive sau supraalimentarea. Trazodona poate reduce iritabilitatea sau agresivitatea. Clinicienii pot lua în considerare medicamente antipsihotice cu doze mici la persoanele cu agitație severă sau psihoză, dar aceste medicamente prezintă riscuri grave și ar trebui utilizate cu precauție.

Măsurile non-farmacologice includ crearea unei rutine, reducerea stresului de mediu și evitarea situațiilor care declanșează un comportament necorespunzător. Terapia comportamentală, dacă este disponibilă, poate ajuta la gestionarea comportamentelor compulsive sau a problemelor de siguranță. Terapeuții ocupaționali pot sugera ajustări practice la domiciliu.

Pregătirea îngrijitorului joacă un rol critic. Membrii familiei se luptă adesea cu impactul emoțional și practic al schimbărilor de personalitate. Educația, consilierea și grupurile de sprijin sunt resurse valoroase. Planificarea juridică și financiară timpurie poate ajuta familiile să se pregătească pentru nevoile viitoare de îngrijire.

Curs de prognostic și boală

Varianta comportamentală demența frontotemporală progresează constant pe parcursul câtorva ani. Speranța de viață după diagnostic variază între 6 și 11 ani. Simptomele comportamentale se agravează adesea mai întâi, urmate de declinul cognitiv, problemele motorii și dizabilitatea fizică.

În stadiul târziu, mulți indivizi pierd capacitatea de a vorbi, de a recunoaște membrii familiei sau de a merge pe jos independent. Complicații precum aspirația, infecțiile sau malnutriția contribuie la mortalitate. Îngrijirea și planificarea timpurie de susținere pot îmbunătăți calitatea vieții.

Impact asupra îngrijitorilor și familiilor

Varianta comportamentală demență frontotemporală pune o povară grea asupra îngrijitorilor. Debutul timpuriu, schimbările de personalitate și lipsa de conștientizare a acestei afecțiuni provoacă adesea suferință, confuzie și frustrare. Mulți îngrijitori experimentează depresie, izolare socială sau încordare financiară.

Grupurile de asistență pentru îngrijitori vor oferi ușurare emoțională și sfaturi practice. Asistenții sociali, serviciile de îngrijire la domiciliu și consilierii juridici ajută familiile să gestioneze nevoile complexe de îngrijire de lungă durată. Accesarea resurselor comunitare timpuriu poate reduce stresul și poate preveni arderea îngrijitorului.

Terapii de cercetare și emergente

Cercetarea de demență frontotemporală a variantei comportamentale continuă să se extindă. Studiile clinice explorează terapiile anti-tau, agenții antiinflamatori și strategiile de reducere a proteinelor. Oamenii de știință studiază, de asemenea, opțiunile de terapie genică, în special pentru mutațiile cunoscute.

Cercetătorii lucrează la identificarea biomarkerilor din sânge sau lichid cefalorahidian care permit diagnosticul anterior și mai precis. Progresele în tehnicile imagistice pot îmbunătăți detectarea modificărilor timpurii ale creierului.

Participarea la studii de cercetare oferă speranță pentru opțiunile de tratament viitoare și îi ajută pe cercetători să înțeleagă mai bine această boală.