Hipotiroidismul congenital

Prezentare generală

Hipotiroidismul congenital, cunoscut anterior ca cretinism, este o deficiență severă a hormonului tiroidian la nou-născuți. Determină tulburări ale funcției neurologice, încetinirea creșterii și deformări fizice. Afecțiunea poate apărea din cauza unei probleme cu glanda tiroidă a copilului sau a lipsei de iod în corpul mamei în timpul sarcinii.

Corpul unui copil are nevoie de iod pentru a produce hormoni tiroidieni. Acești hormoni sunt esențiali pentru creșterea sănătoasă, dezvoltarea creierului și a sistemului nervos.

Între 1 la 2.000 și 1 la 4.000 bebelușii se nasc cu hipotiroidism congenital.

Introducerea sării iodate la începutul anilor 20^al secolul a făcut ca hipotiroidismul congenital să fie foarte rar în Statele Unite și în restul lumii occidentale. Cu toate acestea, deficitul sever de iod este încă obișnuit în țările în curs de dezvoltare.

Hipotiroidismul congenital vs mixedem

Mixedemul este un termen folosit pentru a descrie o glanda tiroidă sever subactivă la un adult. Hipotiroidismul congenital se referă la o deficiență tiroidiană la un copil.

Mixedemul poate fi folosit și pentru a descrie modificări ale pielii cauzate de nivelurile scăzute ale hormonilor tiroidieni.

Simptome

Semnele de cretinism sau hipotiroidism congenital la un nou-născut includ:

lipsa cresterii in greutate
stăpânire a creșterii
oboseală, letargie
alimentatie slaba
trăsături faciale îngroșate
creșterea osoasă anormală
retard mintal
foarte puțin plâns
somn excesiv
constipație
îngălbenirea pielii și a albului ochilor (icter)
floppiness, tonus muscular scăzut
voce ragusita
limba neobișnuit de mare
umflare în apropierea buricului (hernie ombilicală)
piele rece, uscată
piele palida
umflarea pielii (mixedem)
umflarea gâtului de la o glande tiroidă mărită (gușă)

Cauze

Hipotiroidismul congenital la nou-născuți poate fi cauzat de:

o glandă tiroidă lipsă, slab formată sau anormal de mică
un defect genetic care afectează producția de hormoni tiroidieni
prea puțin iod în alimentația mamei în timpul sarcinii
iod radioactiv sau tratament antitiroidian pentru cancerul tiroidian în timpul sarcinii
utilizarea medicamentelor care perturbă producția de hormoni tiroidieni – cum ar fi medicamentele antitiroidiene, sulfonamidele sau litiul – în timpul sarcinii

Deficitul de iod nu mai este considerat un risc pentru sănătate în Statele Unite din cauza introducerii sării iodate. Cu toate acestea, este încă cea mai frecventă cauză prevenibilă de afectare a funcției neurologice în lume.

Deoarece corpul nostru nu produce iod, trebuie să-l obținem din alimente. Iodul intră în alimente prin sol. În unele părți ale lumii, solul este lipsit de iod.

Opțiuni de tratament

Nou-născuții din Statele Unite și multe alte țări sunt testați în mod obișnuit pentru nivelurile de hormoni tiroidieni. Testul implică prelevarea unei mici mostre de sânge de la călcâiul bebelușului. Un laborator verifică nivelul sanguin al hormonului tiroidian (T4) și al hormonului de stimulare a tiroidei (TSH).

Medicii numiți endocrinologi pediatri tratează hipotiroidismul congenital. Tratamentul principal este de a da copilului hormon tiroidian (levotiroxina). Această afecțiune trebuie tratată în cadrul primele patru săptămâni dupa nastere sau dizabilitate intelectuala poate fi permanenta.

Hormonul tiroidian vine într-o pastilă pe care părinții o pot zdrobi în laptele matern, formula sau apă ale bebelușului. Părinții trebuie să fie atenți la utilizarea unor formule. Proteinele din soia și formulele concentrate de fier pot interfera cu absorbția hormonului tiroidian.

Odată ce bebelușii primesc medicamente pentru hormoni tiroidieni, vor trebui să le facă analize de sânge la fiecare câteva luni. Aceste teste vor verifica dacă nivelurile lor de TSH și T4 sunt în limite normale.

Prevenirea

Hipotiroidismul congenital este de obicei observat în țările în curs de dezvoltare, unde deficitul de iod este frecvent. Adulții pot preveni deficiența de iod obținând doza alimentară recomandată (RDA) de Institut de Medicină de 150 micrograme de iod pe zi. O lingurita de sare iodata contine aproximativ 400 de micrograme de iod.

Deoarece o deficiență de iod în timpul sarcinii poate fi periculoasă pentru copilul în creștere, femeilor însărcinate li se recomandă să consume 220 de micrograme de iod zilnic. Asociația Americană a Tiroidiei recomandă tuturor femeilor însărcinate sau care alăptează să ia o vitamină prenatală care să conțină cel puțin 150 de micrograme de iod în fiecare zi.

Condiții și complicații asociate

Copiii care se nasc cu o glanda tiroida sever subactiva pot dezvolta dizabilitate intelectuala daca afectiunea nu este tratata rapid. IQ-ul unui copil poate scădea mai multe puncte pentru fiecare câteva luni în care tratamentul este întârziat. Creșterea și rezistența oaselor pot fi, de asemenea, afectate.

Alte complicații ale hipotiroidismului congenital includ:

o plimbare anormală
spasticitatea musculară
incapacitatea de a vorbi (mutism)
comportament autist
probleme de vedere și auz
probleme de memorie și atenție

Chiar și cu tratament, unii copii cu hipotiroidism congenital pot învăța mai lent decât alți copii de vârsta lor.

Outlook

Perspectiva depinde de cât de repede este diagnosticat și tratat un copil. Sugarii care nu sunt diagnosticați sau tratați în primele câteva săptămâni după naștere au un IQ mai scăzut și mai multe probleme de sănătate fizică decât cei care sunt tratați mai devreme.