Cariotipare

De ce este util testul

Un număr neobișnuit de cromozomi, cromozomi aranjați incorect sau cromozomi malformați pot fi semne ale unei afecțiuni genetice. Condițiile genetice variază foarte mult, dar două exemple sunt sindromul Down și sindromul Turner.

Cariotiparea poate fi utilizată pentru a detecta o varietate de tulburări genetice. De exemplu, o femeie care are insuficiență ovariană prematură poate avea un defect cromozomial pe care cariotiparea îl poate identifica. Testul este, de asemenea, util pentru identificarea cromozomului Philadelphia. Având acest cromozom poate semnaliza leucemia mielogenă cronică (LMC).

Bebelușii pot fi testați cariotip înainte de a fi născuți pentru a diagnostica anomalii genetice care indică defecte congenitale grave, cum ar fi sindromul Klinefelter. În sindromul Klinefelter, un băiat se naște cu un cromozom X suplimentar.

Pregătirea și riscurile

Pregătirea necesară pentru cariotipare depinde de metoda pe care o va folosi medicul dumneavoastră pentru a preleva o probă de celule sanguine pentru testare. Probele pot fi luate în diferite moduri, inclusiv:

• o extragere de sânge
• o biopsie a măduvei osoase, care implică prelevarea unui eșantion de țesut spongios în interiorul anumitor oase
• o amniocenteză, care implică prelevarea unei probe de lichid amniotic din uter

Complicațiile pot rezulta uneori din aceste metode de testare, dar sunt rare. Există un risc ușor de sângerare și infecție din cauza extragerii de sânge sau a biopsiei măduvei osoase. Amniocenteza prezintă un risc foarte mic de avort spontan.

Rezultatele testului dvs. pot fi distorsionate dacă urmați chimioterapie. Chimioterapia poate provoca pauze în cromozomii dvs., care vor apărea în imaginile rezultate.

Cum se efectuează testul

Primul pas în cariotipare este să luați un eșantion de celule. Celulele eșantionului pot proveni dintr-un număr de țesuturi diferite. Aceasta poate include:

• măduvă osoasă
• sânge
• lichid amniotic
• placenta

Prelevarea de probe se poate face folosind diverse metode, în funcție de zona din care este testat corpul. De exemplu, medicul va folosi amniocenteza pentru a colecta proba dacă lichidul amniotic trebuie testat.

După prelevarea probei, aceasta este plasată într-un vas de laborator care permite creșterea celulelor. Un tehnician de laborator va prelua celulele din probă și le va colora. Acest lucru face posibil ca medicul dumneavoastră să vadă cromozomii la microscop.

Aceste celule colorate sunt examinate la microscop pentru eventuale anomalii. Anomaliile pot include:

• cromozomi suplimentari
• lipsind cromozomii
• lipsesc porțiuni ale unui cromozom
• porțiuni suplimentare ale unui cromozom
• porțiuni care s-au rupt dintr-un cromozom și s-au atașat la altul

Tehnicianul de laborator poate vedea forma, dimensiunea și numărul cromozomilor. Aceste informații sunt importante pentru a determina dacă există anomalii genetice.

Ce înseamnă rezultatele testelor

Un rezultat normal al testului va arăta 46 de cromozomi. Doi dintre acești 46 de cromozomi sunt cromozomi sexuali, care determină sexul persoanei testate, iar 44 dintre ei sunt autozomi. Autozomii nu au legătură cu determinarea sexului persoanei testate. Femelele au doi cromozomi X, în timp ce masculii au un cromozom X și un cromozom Y.

Anomaliile care apar într-un eșantion de testare ar putea fi rezultatul oricărui număr de sindroame sau afecțiuni genetice. Uneori, va apărea o anomalie în proba de laborator care nu se reflectă în corpul dumneavoastră. Testul cariotipului poate fi repetat pentru a confirma existența unei anomalii.