Cum funcționează testarea atrofiei musculare spinale în timpul sarcinii?

Când ar trebui să vă gândiți la testare?

Dacă ești însărcinată, ai putea decide să faci teste prenatale pentru SMA dacă:

• dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți antecedente familiale de SMA
• dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră sunteți un purtător cunoscut al genei SMA
• Testele de screening de la începutul sarcinii arată că șansele tale de a avea un copil cu o boală genetică sunt mai mari decât media

Decizia cu privire la testarea genetică este una personală. Puteți decide să nu faceți testarea genetică, chiar dacă SMA rulează în familia dvs.

Ce tip de teste se folosesc?

Dacă decideți să faceți teste genetice prenatale pentru SMA, tipul de test va depinde de stadiul sarcinii.

Prelevarea vilozităților coriale (CVS) este un test care se face între săptămânile 10 și 13 de sarcină. Dacă obțineți acest test, o probă de ADN va fi prelevată din placentă. Placenta este o organ care este prezent doar în timpul sarcinii și oferă fătului nutrienți.

Amniocenteza este un test care se face între săptămânile 14 și 20 de sarcină. Dacă obțineți acest test, o probă de ADN va fi colectată din lichidul amniotic din uter. Lichidul amniotic este lichidul care înconjoară fătul.

După colectarea probei de ADN, aceasta va fi testată într-un laborator pentru a afla dacă fătul are gena pentru SMA. Deoarece CVS se face mai devreme în timpul sarcinii, veți obține rezultatele într-un stadiu mai devreme al sarcinii.

Dacă rezultatele testelor arată că copilul dumneavoastră poate avea efectele SMA, medicul dumneavoastră vă poate ajuta să înțelegeți opțiunile dumneavoastră pentru a merge mai departe. Unele persoane decid să continue sarcina și să exploreze opțiunile de tratament, în timp ce altele pot decide să pună capăt sarcinii.

Cum se fac testele?

Dacă decideți să faceți CVS, medicul dumneavoastră poate utiliza una dintre cele două metode.

Prima metodă este cunoscută sub numele de CVS transabdominal. În această abordare, un furnizor de asistență medicală introduce un ac subțire în abdomen pentru a colecta o probă din placentă pentru testare. Ei pot folosi un anestezic local pentru a reduce disconfortul.

Cealaltă opțiune este CVS transcervical. În această abordare, un furnizor de asistență medicală pune un tub subțire prin vagin și col uterin pentru a ajunge la placenta. Ei folosesc tubul pentru a preleva o mică probă din placentă pentru testare.

Dacă decideți să faceți testarea prin amniocenteză, un furnizor de asistență medicală va introduce un ac lung și subțire prin burtă în sacul amniotic care înconjoară fătul. Ei vor folosi acest ac pentru a extrage o probă de lichid amniotic.

Atât pentru CVS, cât și pentru amniocenteză, imagistica cu ultrasunete este utilizată pe tot parcursul procedurii pentru a vă asigura că este efectuată în siguranță și cu acuratețe.

Există riscuri în a face aceste teste?

Obținerea oricăreia dintre aceste teste prenatale invazive pentru SMA poate crește riscul de avort spontan. Cu CVS, există o șansă de 1 din 100 de avort spontan. În cazul amniocentezei, riscul de avort spontan este mai mic de 1 din 200.

Este obișnuit să aveți unele crampe sau disconfort în timpul procedurii și pentru câteva ore după. Poate doriți ca cineva să vină cu dvs. și să vă conducă acasă după procedură.

Echipa dumneavoastră de asistență medicală vă poate ajuta să decideți dacă riscurile testării depășesc beneficiile potențiale.

Genetica SMA

SMA este o tulburare genetică recesivă. Aceasta înseamnă că afecțiunea apare numai la copiii care au două copii ale genei afectate. The SMN1 codurile genelor pentru proteina SMN. Dacă ambele copii ale acestei gene sunt defecte, copilul va avea SMA. Dacă un singur exemplar este defect, copilul va fi purtător, dar nu va dezvolta afecțiunea.

The SMN2 gena codifică și o anumită proteină SMN, dar nu atât de mult din această proteină cât are nevoie organismul. Oamenii au mai mult de o copie a SMN2 genă, dar nu toată lumea are același număr de copii. Mai multe exemplare de healthy SMN2 gena se corelează cu SMA mai puțin severă, iar mai puține copii se corelează cu SMA mai severă.

În aproape toate cazurile, copiii cu SMA au moștenit copii ale genei afectate de la ambii părinți. În cazuri foarte rare, copiii cu SMA au moștenit o copie a genei afectate și au o mutație spontană în cealaltă copie.

Aceasta înseamnă că, dacă doar un părinte poartă gena pentru SMA, copilul lor ar putea avea și gena – dar există foarte puține șanse ca copilul să dezvolte SMA.

Dacă ambii parteneri poartă gena afectată, există:

• 25% șanse ca amândoi să transmită gena într-o sarcină
• 50% șanse ca doar unul dintre ei să transmită gena într-o sarcină
• 25% șanse ca niciunul dintre ei să nu transmită gena într-o sarcină

Dacă atât tu, cât și partenerul tău purtați gena pentru SMA, un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți șansele dvs. de a o transmite mai departe.

Tipuri de SMA și opțiuni de tratament

SMA este clasificată în funcție de vârsta de debut și severitatea simptomelor.

SMA tip 0

Acesta este cel mai precoce și cel mai sever tip de SMA. Se mai numește uneori și SMA prenatală.

În acest tip de SMA, scăderea mișcării fetale este de obicei observată în timpul sarcinii. Bebelușii născuți cu SMA tip 0 au slăbiciune musculară severă și dificultăți de respirație.

Bebelușii cu acest tip de SMA de obicei nu trăiesc peste 6 luni.

SMA tip 1

Acesta este cel mai frecvent tip de SMA, conform Bibliotecii Naționale de Medicină din SUA, Genetic Home Reference. Este cunoscută și sub numele de boala Werdnig-Hoffmann.

La copiii care se nasc cu SMA de tip 1, simptomele apar de obicei înainte de vârsta de 6 luni. Simptomele includ slăbiciune musculară severă și, în multe cazuri, provocări la respirație și la înghițire.

SMA tip 2

Acest tip de SMA este de obicei diagnosticat între 6 luni și 2 ani.

Copiii cu SMA tip 2 pot să stea, dar să nu meargă.

SMA tip 3

Această formă de SMA este de obicei diagnosticată între 3 și 18 ani.

Unii copii cu acest tip de SMA învață să meargă, dar pot avea nevoie de un scaun cu rotile pe măsură ce boala progresează.

SMA tip 4

Acest tip de SMA nu este foarte comun.

Provoacă simptome mai ușoare care de obicei nu apar până la vârsta adultă. Simptomele comune includ tremor și slăbiciune musculară.

Persoanele cu acest tip de SMA rămân adesea mobile mulți ani.

Opțiuni de tratament

Pentru toate tipurile de SMA, tratamentul implică, în general, o abordare multidisciplinară cu profesioniști din domeniul sănătății care au pregătire specializată. Tratamentul pentru bebelușii cu SMA poate include terapii de susținere pentru a ajuta la respirație, nutriție și alte nevoi.

Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat recent, de asemenea, două terapii țintite pentru tratarea SMA:

• Nusinersen (Spinraza) este aprobat pentru copii și adulți cu SMA. În studiile clinice, a fost folosit la bebeluși chiar de la vârsta de vechi de 8 zile.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) este o terapie genică care este aprobată pentru utilizare la sugarii cu SMA sub 2 ani.

Aceste tratamente sunt noi și cercetările sunt în desfășurare, dar pot schimba perspectiva pe termen lung pentru persoanele născute cu SMA.

Decizi dacă să faci teste prenatale

Decizia cu privire la testarea prenatală pentru SMA este personală, iar pentru unii poate fi dificilă. Puteți alege să nu faceți testarea, dacă asta preferați.

Vă poate ajuta să vă întâlniți cu un consilier genetic în timp ce lucrați prin decizia dvs. privind procesul de testare. Un consilier genetic este un expert în riscul și testarea bolilor genetice.

De asemenea, vă poate ajuta să vorbiți cu un consilier de sănătate mintală, care vă poate oferi sprijin în această perioadă, ție și familiei tale.

Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți antecedente familiale de SMA sau sunteți un purtător cunoscut al genei pentru SMA, puteți lua în considerare efectuarea testelor prenatale.

Acesta poate fi un proces emoțional. Un consilier genetic și alți profesioniști din domeniul sănătății vă pot ajuta să aflați despre opțiunile dvs. și să luați decizii care se simt cele mai bune pentru dvs.