Cum afectează mutațiile genetice nivelul colesterolului?
Mutațiile genetice vă pot afecta nivelul de colesterol prin modificarea producției sau a funcției substanțelor produse de corpul dumneavoastră care transportă sau stochează colesterolul. Aceste substanțe se numesc lipoproteine.
Există multe moduri prin care producția de colesterol poate fi modificată de mutații genetice, inclusiv:
- creșterea lipoproteinei cu densitate joasă (LDL)
- scăderea lipoproteinei de înaltă densitate (HDL)
- trigliceride crescute
- creșterea lipoproteinei (a)
O creștere foarte mare a nivelului de colesterol necesită un tratament agresiv. Cele mai multe dintre tulburările genetice care afectează colesterolul duc la niveluri foarte ridicate de LDL și trigliceride, iar persoanele cu aceste tulburări pot avea depozite de colesterol pe piele și artere blocate la începutul vieții.
Dintre toate tulburările de lipoproteine, cele mai multe cercetări au fost făcute pe hipercolesterolemia familială (FH).
Ce este FH homozigotă?
FH apare atunci când există o mutație pe unul dintre cromozomii tăi pentru receptorul LDL. Receptorul LDL joacă un rol important în echilibrul nivelului de colesterol. Pentru a avea FH, trebuie să aveți doar o genă mutantă. Aceasta se numește FH heterozigotă.
FH homozigotă apare atunci când ambii părinți transmit mutația genetică copilului.
FH homozigotă este o tulburare extrem de rară care provoacă niveluri foarte ridicate de LDL din cauza a două gene mutante. Persoanele care sunt homozigote pentru FH au simptome foarte devreme în viață, uneori chiar și în copilărie.
Nivelurile extrem de ridicate de LDL sunt dificil de tratat, necesitând adesea afereza LDL, o procedură în care sângele trebuie filtrat pentru a elimina particulele de LDL.
Ce este FH heterozigotă?
FH heterozigotă apare atunci când doar un părinte a transmis mutația genetică pentru receptorul LDL. Din cauza modului în care funcționează această genă, o persoană va avea în continuare FH cu o singură genă mutantă.
Cu FH heterozigotă, nivelurile de colesterol sunt foarte mari, dar simptomele nu apar în general în copilărie. În timp, oamenii pot dezvolta depozite de colesterol sub piele sau pe tendonul lui Ahile.
Adesea, persoanele cu FH heterozigotă au niveluri crescute de LDL, dar nu sunt diagnosticate până la primul eveniment coronarian, cum ar fi un atac de cord.
Cum este FH homozigot diferit de FH heterozigot?
FH homozigotă și heterozigotă diferă prin:
- cât de mult cresc nivelul colesterolului LDL
- severitatea și efectele bolii
- tratamentele necesare pentru a controla nivelul LDL
În general, persoanele cu FH homozigotă au o boală mai severă și pot prezenta simptome în copilărie sau în anii adolescenței. Nivelurile lor de LDL sunt greu de controlat cu medicamentele tipice pentru colesterol.
Persoanele cu FH heterozigotă ar putea să nu aibă simptome până când nivelurile lor ridicate de colesterol încep să formeze depozite de plăci grase în organism, care provoacă simptome legate de inimă. În general, tratamentul va include medicamente orale, cum ar fi:
- statine
- sechestranți ai acizilor biliari
- ezetimib
- fibrati
- niacina
- inhibitori PCSK9
Este o formă mai periculoasă decât cealaltă?
Ambele forme de FH duc la depozite precoce de placă și evenimente cardiace. Cu toate acestea, persoanele cu HF homozigotă tind să aibă semne mai devreme în viață, comparativ cu persoanele care au HF heterozigotă.
Dacă aveți FH homozigotă, nivelul LDL este, de asemenea, mai greu de controlat, ceea ce îl face mai periculos în acest sens.
Cât de probabil este ca FH să fie transmisă copiilor?
Dacă un părinte este heterozigot pentru FH și celălalt părinte nu poartă gena deloc, copiii lor vor avea șanse de 50% să aibă FH.
Dacă un părinte este homozigot pentru FH, iar celălalt părinte nu poartă gena deloc, copiii lor vor avea șanse de 100% să aibă FH, deoarece un părinte va transmite întotdeauna o genă mutantă.
Dacă un părinte este homozigot pentru FH și celălalt părinte este heterozigot, toți copiii lor vor avea FH.
Dacă ambii părinți sunt heterozigoți pentru FH, există o șansă de 75% ca copiii lor să aibă FH.
Copiii mei ar trebui să fie testați?
Având în vedere că există șanse mari ca copiii să facă HF de la părinți, dacă primiți un diagnostic de HF, se recomandă ca și copiii dumneavoastră să fie testați.
Cu cât un copil primește mai devreme un diagnostic de FH, cu atât afecțiunea poate fi tratată mai devreme. Tratamentul precoce pentru FH poate ajuta copilul să evite complicațiile cardiace.
De ce sunt importante detectarea și tratamentul dacă nu am niciun simptom?
Detectarea și tratamentul sunt foarte importante dacă aveți HF, deoarece nivelurile ridicate de colesterol la o vârstă atât de fragedă pot duce la boli coronariene precoce, accident vascular cerebral și atac de cord. Nivelurile ridicate de colesterol din sânge pot duce, de asemenea, la boli de rinichi.
Persoanele cu HF heterozigotă nu sunt adesea simptomatice până la primul atac de cord, când au 30 de ani. Odată ce o placă este depusă în artere, este foarte greu de îndepărtat.
Prevenirea primară înainte de apariția oricăror evenimente cardiace majore este mai bună decât a trebui să tratați complicațiile bolii după ce a existat leziuni ale organelor dumneavoastră.
Ce sfaturi sunt cele mai importante pentru a ajuta la gestionarea riscului de boli de inimă cu FH?
Pentru a reduce riscul de boli de inima, cele mai importante măsuri de stil de viață pentru persoanele cu HF sunt:
- Fă suficient exerciții fizice. Mișcarea este singura modalitate naturală de a crește HDL, colesterolul bun care poate ajuta la protejarea împotriva bolii coronariene.
- Prevenirea creșterii în greutate. Exercițiile fizice ajută, de asemenea, la gestionarea greutății și la reducerea riscului de diabet și sindrom metabolic prin scăderea grăsimilor.
- Mâncarea alimentelor potrivite. Nivelurile de colesterol sunt afectate atât de genetică, cât și de colesterolul alimentar, astfel încât persoanele cu FH trebuie să adere la o dietă strictă cu conținut scăzut de colesterol pentru a ajuta la menținerea nivelului de LDL cât mai scăzut posibil.
Menținând acest tip de stil de viață, este posibil să puteți întârzia evenimentele cardiace.
Dr. Joyce Oen-Hsiao este directorul de cardiologie clinică la Yale Medicine. Ea este, de asemenea, profesor asistent de cardiologie clinică la Yale School of Medicine. Absolventă a Școlii de Medicină Yale, și-a încheiat stagiul de medicină internă și rezidențiatul la Spitalul St. Raphael din New Haven, Connecticut, și și-a continuat pregătirea în bolile cardiovasculare acolo. Ea este directorul de reabilitare cardiacă la Yale New Haven Hospital (YNHH) Heart & Vascular Center și este, de asemenea, director medical al programului de reabilitare cardiacă și co-director al programului de hipertensiune pulmonară la YNHH-St. Campusul Rafael. Interesele ei includ cardiologia generală, cardiologia preventivă, bolile cardiace ale femeilor, reabilitarea cardiacă și hipertensiunea pulmonară.
Discussion about this post