Boala Krabbe

Ce este boala Krabbe?

Boala Krabbe este o tulburare genetică rară a sistemului nervos care de obicei duce la moarte.

Persoanele cu boala Krabbe au o deficiență a producției de galactosilceramidază, ceea ce duce la degenerarea extinsă a tecilor de mielină din jurul nervilor din creier.

Fără această protecție cu mielină, celulele din creier vor degenera, iar sistemul nervos al corpului nu va funcționa corect.

Aproximativ 85 până la 90% dintre cazurile de boală Krabbe încep în copilărie (debut până la vârsta de 6 luni), dar se poate dezvolta și mai târziu în viață.

În prezent, nu există un remediu pentru boala Krabbe, iar majoritatea copiilor cu această boală vor muri înainte de vârsta de 2 ani.

Boala Krabbe este cunoscută și sub următoarele denumiri:

• deficit de galactocerebrozidază (GALC).
• deficit de galactocerebrozidă beta-galactozidază
• deficit de galactosilceramidază
• lipidoza galactosilceramidei
• leucoencefalopatie cu celule globoide
• boala Krabbe
• leucodistrofie, celula globoida
• sfingolipidoză, de tip Krabbe

Care sunt simptomele bolii Krabbe?

Simptomele și severitatea bolii Krabbe variază.

În general, cu cât este mai devreme vârsta de debut a bolii Krabbe, cu atât boala va progresa mai repede. Persoanele care dezvoltă boala Krabbe mai târziu în viață pot avea simptome mai puțin severe decât sugarii care fac boala.

Boala Krabbe cu debut precoce

Sugarii cu această boală pot prezenta:

• iritabilitate excesivă
• dificultate la inghitire
• vărsături
• febre inexplicabile
• inconștiență parțială.

Ei pot fi, de asemenea, hipersensibili la sunete și, prin urmare, să se sperie ușor.

Pot apărea și probleme la nivelul membrelor, inclusiv contracții spastice la nivelul extremităților inferioare și convulsii. Picioarele sunt uneori întinse rigid la șold și genunchi. Gleznele, degetele de la picioare și degetele pot fi flectate.

De asemenea, pot apărea orbirea și dezvoltarea mentală și fizică lentă, precum și neuropatia periferică. Neuropatia periferică este o afecțiune caracterizată prin:

• slabiciune musculara
• durere
• amorţeală
• roşeaţă
• senzații de arsură sau furnicături

Boala Krabbe cu debut tardiv

Simptomele bolii Krabbe cu debut tardiv la copiii mai mari și adolescenții includ:

• lipsa controlului mișcărilor voluntare
• pierderea progresivă a vederii
• rigiditate progresivă a mușchilor picioarelor

Ce cauzează boala Krabbe?

Boala Krabbe este cauzată de o mutație genetică – o schimbare permanentă a secvenței ADN care alcătuiește o anumită genă. Mutația afectează produsul pentru care codifică gena.

Gena pentru boala Krabbe poate fi găsită pe cromozomul 14. Un copil trebuie să moștenească gena anormală de la ambii părinți pentru a dezvolta boala. Gena anormală are ca rezultat lipsa unei enzime importante de care corpul dumneavoastră are nevoie, numită galactosilceramidază (GALC).

Cu toate acestea, cazurile cu debut tardiv au o mutație genetică ușor diferită.

GALC este o enzimă care descompune galactosilceremida și moleculele de psihozină din creier. Pacienții cu boala Krabbe pot avea niveluri de psihozină de 100 de ori mai mari decât cei care nu au boala.

Cine este expus riscului de boala Krabbe?

Boala Krabbe este foarte rară. Afectează aproximativ 1 din 100.000 de oameni din Statele Unite și apare cel mai frecvent la persoanele de origine scandinavă. Bărbații sunt afectați la fel de des ca și femeile.

Un copil are o șansă din patru de a moșteni două copii ale genei defectuoase și, prin urmare, de a dezvolta tulburarea dacă ambii părinți au gena defectă.

Cum este diagnosticată boala Krabbe?

Medicul dumneavoastră va efectua un examen fizic pentru a căuta simptome. Medicul va preleva o probă de sânge sau o biopsie de țesut cutanat și o va trimite la un laborator pentru analiză.

Laboratorul poate testa activitatea enzimei GALC în probă. Dacă nivelurile de activitate GALC sunt foarte scăzute, copilul poate avea boala Krabbe. Următoarele teste pot fi, de asemenea, efectuate pentru a confirma un diagnostic:

• Scanări imagistice (RMN). Un medic poate folosi un RMN al creierului pentru a căuta anomalii, care vor arăta demielinizare difuză la copiii cu această boală.
• Studii ale conducerii nervoase. Aceste studii măsoară viteza cu care impulsurile electrice sunt trimise prin sistemul nervos
• Examinarea ochilor. Această examinare caută semne de deteriorare a nervului optic.
• Testare genetică. Testarea genetică poate detecta defectul genetic care provoacă boala Krabbe.
• Amniocenteza. Un diagnostic poate fi pus și prin amniocenteză înainte de nașterea unui copil.

Cum se tratează boala Krabbe?

Îngrijirile paliative și de susținere sunt singurele tratamente disponibile pentru majoritatea cazurilor de boala Krabbe.

Cu toate acestea, pacienții care sunt diagnosticați înainte de începerea simptomelor sau în cazurile de debut mai târziu pot fi tratați cu un transplant de celule stem hematopoietice (HSCT).

Transplantul poate stabiliza progresia bolii și poate prelungi viața persoanei tratate.

Transplantul de măduvă osoasă și terapia cu celule stem au fost folosite la un număr mic de persoane cu această boală. Și terapia genică este, de asemenea, un tratament folosit în studiile experimentale.

Care sunt complicațiile bolii Krabbe?

De obicei, boala pune viața în pericol. Deoarece dăunează sistemului nervos central al unei persoane, complicațiile includ:

• orbire
• surditate
• pierderea severă a tonusului muscular
• deteriorare psihică severă
• insuficiență respiratorie și moarte

Care este perspectiva pe termen lung pentru persoanele cu boala Krabbe?

În medie, sugarii care dezvoltă boala Krabbe vor muri înainte de vârsta de 2 ani. Copiii care dezvoltă boala mai târziu în viață vor trăi puțin mai mult, dar de obicei mor între 2 și 7 ani după ce au fost diagnosticați.

Cum poate fi prevenită boala Krabbe?

Dacă ambii părinți poartă defectul genetic care provoacă boala Krabbe, există o șansă de 25% ca copilul să moștenească două copii ale genei defectuoase și, prin urmare, să aibă boala.

Singura modalitate de a evita riscul este dacă transportatorii decid să nu aibă copii. Părinții pot afla dacă poartă gena bolii Krabbe printr-un test de sânge, iar aceasta este o idee bună mai ales dacă boala rulează în familie.

Dacă există antecedente familiale de boala Krabbe, testele prenatale pot depista fătul pentru această afecțiune. Consilierea genetică este recomandată persoanelor cu antecedente familiale de boala Krabbe dacă se gândesc să aibă copii.