Recunoașterea simptomelor hipofosfatemiei X-Linked la adulți

Simptome

Simptomele XLH pot varia. În cele mai multe cazuri, simptomele apar în primele 18 luni de vârstă.

Cercetare indică faptul că raritatea bolii poate duce la un diagnostic greșit sau la un diagnostic complet ratat, ceea ce poate duce la rezultate mai slabe.

XLH la adulți

Dacă aveți XLH, este posibil să fi observat modificări ale simptomelor în timp. Dar, conform Centrului de Informare pentru Boli Genetice și Rare, este posibil să fi primit un diagnostic ca adult, deoarece nu aveai simptome în copilărie.

Dacă primiți un diagnostic ca adult, simptomele dumneavoastră pot include:

• dureri articulare
• mobilitate afectată de entesopatie (calcificarea ligamentelor sau tendoanelor)
• abcese dentare
• parodontita
• pierderea auzului
• dureri musculare și slăbiciune
• gamă limitată de mișcare
• istoric de fracturi

În plus, cercetători au indicat că XLH poate duce la alte afecțiuni, cum ar fi:

• Hiperparatiroidism: apare atunci când glanda paratiroidă este hiperactivă și produce prea mult hormon paratiroidian, care poate duce în cele din urmă la prea mult calciu în sânge
• Osteomalacia: înmuierea oaselor
• Entezopatie: rigiditate și durere în ligamentele și tendoanele care leagă oasele de mușchi
• Osteoartrita: o formă de artrită care provoacă rigiditate articulară și durere
• Pseudofracturi: formarea unei noi creșteri osoase peste ceea ce pare a fi o fractură parțială sau incompletă

Cercetările au arătat că XLH poate avea un impact semnificativ asupra calității vieții tale ca adult, inclusiv asupra sănătății mintale. Cu toate acestea, cercetările arată, de asemenea, că tratamentul poate ajuta la îmbunătățirea sănătății mintale, pe măsură ce alte simptome se ameliorează.

XLH la copii

În majoritatea cazurilor de XLH, simptomele se dezvoltă atunci când ești copil.

Este posibil ca familia dumneavoastră sau medicii să fi observat semne și simptome timpurii ale afecțiunii. Unele semne timpurii includ:

• mic de statura
• zgomot sau mers afectat
• ritm lent de creștere
• deformare la nivelul membrelor
• înclinarea picioarelor

Centrul de informare privind bolile genetice și rare adaugă, de asemenea, că alte simptome precoce ale XLH pot include:

• durere în oase
• dureri dentare sau abcese
• dureri musculare
• rahitismul care nu dispare cu terapia cu vitamina D
• dureri articulare datorate întăririi ligamentelor sau tendoanelor
• slăbiciune în mușchi
• dezvoltare anormală a dintelui

Tratamentul precoce poate ajuta la încetinirea progresiei bolii și poate oferi un prognostic mai bun. Cu toate acestea, dacă chiar dacă nu ați primit un diagnostic în timpul copilăriei, există tratamente care pot ajuta la abordarea unora dintre simptome și la îmbunătățirea calității vieții.

Cum să gestionați simptomele XLH

Diagnosticul și tratamentul precoce al XLH pot îmbunătăți calitatea vieții. Dacă trăiți cu XLH, este posibil să utilizați deja un tratament care implică terapii cu fosfat și vitamina D.

O opțiune de tratament mai nouă este burosumab (Crysvita). Acest medicament funcționează prin țintirea hormonilor care duc la risipirea fosfaților. Studii clinice au arătat că acest medicament poate îmbunătăți creșterea și poate reduce durerea, iar rezultatele sugerează că este un tratament de primă linie.

Tratamentul poate ajuta la oprirea progresiei problemelor existente și poate permite o creștere și o dezvoltare optimă la copii. Scopul principal al tratamentului este de a introduce mai mult fosfat în fluxul sanguin, ceea ce va ajuta la prevenirea pierderii de la oase și dinți.

În unele cazuri, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o intervenție chirurgicală pentru a ajuta la corectarea dezvoltării osoase. De asemenea, probabil că vă vor recomanda includerea stomatologului ca parte a echipei de tratament pentru a evita ca problemele dentare să devină o problemă mai mare.

Tratamentul ar trebui să îmbunătățească majoritatea simptomelor fizice, dar un medic poate lucra cu dvs. pentru a adăuga medicamente pentru a ajuta la gestionarea durerii. Un medic poate recomanda, de asemenea, terapii de sănătate mintală pentru a vă ajuta să gestionați stresul, anxietatea sau depresia.

Cercetare nouă

Nu există tratament pentru XLH. Cu toate acestea, cercetătorii continuă să examineze XLH pentru a afla mai multe despre boală și pentru a dezvolta tratamente mai bune.

Cercetătorii recrutează în prezent pentru un studiu clinic pentru a testa dacă calcitriolul singur va avea un impact asupra XLH atât la copii, cât și la adulți. Vor să vadă dacă medicamentul singur va îmbunătăți nivelul de fosfat din sânge. Acesta este un studiu de fază 1, ceea ce înseamnă că vor mai fi câțiva ani înainte de a-și putea dovedi rezultatele.

Dacă sunteți interesat să participați la un studiu clinic, ar trebui să discutați mai întâi cu medicul dumneavoastră. Aceștia vă pot ajuta să determinați dacă sunteți potrivit pentru un anumit studiu sau vă pot sfătui să nu vă alăturați unuia pe baza altor afecțiuni de sănătate.

Pentru mai multe informații despre studiile clinice, puteți vizita ClinicalTrials.gov.

XLH și genetică

Dacă trăiți cu XLH, acesta poate fi transmis copiilor dumneavoastră.

Potrivit Centrului de Informare Genetică și Boli Rare, șansele tale de a trece XLH se reduc la sexul atribuit la naștere. Iată cum se defectează:

• dacă sunteți bărbați desemnat la naștere, există o șansă de 100% să fie transmisă fiicelor voastre și 0% șansă să fie transmisă fiilor dvs.
• dacă sunteți femeie repartizată la naștere, există o șansă de 50% să fie transmisă oricăruia dintre copiii dvs.

Motivul diferenței este că XLH afectează cromozomul X. Dacă aveți doar un cromozom X afectat, copilul dumneavoastră va dezvolta această afecțiune.

XLH poate avea simptome diferite pentru diferite persoane. Acestea pot include dureri în oase, articulații și mușchi. De asemenea, se poate manifesta prin faptul că are o statură mai mică și este mai predispus la probleme dentare.

Tratamentul pentru XLH a implicat în mod tradițional suplimente de fosfat și vitamina D, dar noile opțiuni de tratament pot îmbunătăți mai bine calitatea vieții și răspunsul la intervenții.