Întrebați expertul: înțelegerea tratamentelor și terapiilor pentru sindromul Dravet

Ce tratament va prescrie medicul copilului dumneavoastră pentru a reduce crizele?

Dacă copilul dumneavoastră are sindromul Dravet, medicul îi va prescrie medicamente de întreținere pentru a reduce frecvența convulsiilor. Copilul dumneavoastră ar trebui să ia medicamente de întreținere în mod regulat, conform instrucțiunilor.

Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat trei medicamente de întreținere pentru tratarea sindromului Dravet:

• canabidiol (Epidiolex)
• fenfluramină (Fintelpa)
• stiripentol (Diacomit)

Medicul copilului dumneavoastră poate prescrie și alte medicamente de întreținere pe care FDA nu le-a aprobat în mod specific pentru sindromul Dravet. Acest lucru este cunoscut sub numele de prescripție off-label.

De asemenea, medicul copilului dumneavoastră poate recomanda o dietă ketogenă pentru a ajuta la reducerea frecvenței convulsiilor. O altă opțiune de tratament este stimularea nervului vagal, în care un mic dispozitiv este implantat în pieptul copilului și folosit pentru a trimite semnale electrice către creierul acestuia.

De ce este important să aveți un medicament de salvare?

Pe lângă medicamentele de întreținere, medicul copilului dumneavoastră va prescrie un medicament de salvare pentru a ajuta la oprirea unei convulsii prelungite sau a unui grup de convulsii după ce începe.

„Copiii cu sindrom Dravet sunt predispuși nu numai la convulsii frecvente, ci și la convulsii prelungite, așa că este esențial să ai un medicament de salvare. Nu știi niciodată când va avea loc o criză. Nu știi niciodată când va fi unul care necesită salvare”, a spus Perry.

Sunt disponibile mai multe medicamente de salvare, inclusiv:

• clonazepam (Klonopin)
• diazepam (Diastat, Valtoco)
• lorazepam (Ativan)
• midazolam (Nayzilam, Versed)

Cum va decide medicul ce medicament să prescrie?

Atunci când decide ce medicamente să prescrie, medicul copilului dumneavoastră va lua în considerare factori precum:

• vârsta lor
• tipurile de convulsii pe care le au
• modul în care se administrează medicamentul
• riscul de efecte secundare și interacțiuni medicamentoase

Vârstă

„Cele trei medicamente de întreținere care sunt aprobate în mod special pentru sindromul Dravet sunt toate aprobate pentru tratamentul copiilor cu vârsta de 2 ani și mai mult”, a spus Perry.

Dacă copilul dumneavoastră are sub 2 ani, medicul său poate prescrie în continuare unul dintre aceste medicamente în afara etichetei. Cu toate acestea, s-ar putea să vă fie mai greu să obțineți rambursare de asigurare pentru rețetele off-label.

Unele medicamente de salvare sunt aprobate numai pentru copiii mai mari și adulți. Valtoco este aprobat pentru persoanele cu vârsta de peste 6 ani, iar Nayzilam este aprobat pentru persoanele cu vârsta de peste 12 ani.

Tipuri de convulsii

„Următorul lucru pe care trebuie să îl luăm în considerare este tipurile de convulsii pe care le întâmpină copilul, deoarece anumite medicamente pot fi mai bune pentru anumite convulsii”, a spus Perry.

Medicamentele aprobate de FDA Epidiolex, Fintepla și Diacomit ajută la reducerea frecvenței crizelor convulsive, care sunt frecvente la persoanele cu sindrom Dravet.

Unii oameni cu sindrom Dravet au, de asemenea, convulsii nonconvulsive, cum ar fi convulsii de absență. Aceste persoane pot beneficia de un alt tip de medicamente de întreținere.

„Dacă principalul tip de îngrijorare al copilului este convulsiile de absență, atunci acelea [FDA-approved] medicamentele ar putea să nu fie cea mai bună alegere”, a spus Perry. „Poate că acidul valproic ar fi o alegere mai bună pentru acel copil.”

Administrare

Medicamentele de întreținere se administrează pe cale orală, sub formă de lichide sau pastile.

Diferite tipuri de medicamente de salvare sunt administrate în moduri diferite:

• Diastat este un gel rectal, care este introdus în rectul unei persoane.
• Nayzilam și Valtoco sunt medicamente nazale, care sunt pulverizate în nasul unei persoane.
• Klonopin, Ativan și Versed sunt medicamente orale, care se dizolvă în gura unei persoane.

„[Diastat] este disponibil de mult timp. Este ușor de utilizat. Este măsurat în funcție de vârsta și greutatea copilului, deci este gata de utilizare dacă ar trebui să apară o convulsie”, a spus Perry.

„Unii oameni se gândesc cu siguranță la administrarea nazală mai favorabil”, a adăugat el.

Medicamentele de salvare orală tind să funcționeze mai puțin rapid decât medicamentele rectale sau nazale, a continuat el.

„Folosesc mai mult medicamentele pe cale orală pentru copiii care au convulsii scurte, dar frecvente într-un grup, mai degrabă decât o criză continuă, doar pentru că durează puțin mai mult pentru a se absorbi și a fi eficiente”, a spus el.

Efecte secundare și interacțiuni medicamentoase

Diferite tipuri de medicamente anti-convulsii pot provoca diferite efecte secundare, a spus Perry.

Pentru unele medicamente, riscul de efecte secundare este mai mare pentru persoanele cu anumite afecțiuni preexistente de sănătate sau alți factori de risc. Anumite medicamente pot interacționa și cu alte medicamente, ceea ce poate provoca reacții adverse sau poate face medicamentele mai puțin eficiente.

„De exemplu, dacă sunt pe clobazam și te gândești să adaugi Epidiolex, cei doi vor interacționa într-o oarecare măsură. Acestea sunt genul de lucruri la care trebuie să te gândești”, a spus Perry.

Ce se întâmplă dacă tratamentul nu funcționează?

Poate dura ceva timp pentru a găsi planul de tratament potrivit pentru copilul dumneavoastră. Pot avea nevoie de mai multe medicamente sau alte tratamente pentru a reduce frecvența convulsiilor și pentru a gestiona potențialele simptome și complicații.

„Uneori este doar o chestiune de a găsi combinația potrivită, iar când aveți mai multe opțiuni de tratament, ar putea exista mai multe combinații de încercat înainte de a găsi cea care funcționează cel mai bine”, a spus Perry.

Înainte ca medicul copilului să adauge un alt medicament la planul de tratament, ar trebui să vorbească cu dumneavoastră despre potențialele beneficii și riscuri.

„Întotdeauna încerc să-mi dau seama cu părinții: „Ce încercăm să obținem cu noul medicament?”, a spus Perry. „Dacă copilul dumneavoastră ia câteva medicamente și încă nu ne-am atins obiectivul de control al convulsiilor, este rezonabil să încercăm să adăugăm mai multe tratamente, dar nu dorim să colectăm medicamente dacă putem evita acest lucru.”

Dacă simptomele copilului dumneavoastră încep să se amelioreze după ce începe un nou tratament, medicul său ar putea încerca să reducă treptat doza de alte medicamente anticonvulsivante pe care le ia. În unele cazuri, s-ar putea să vă înțărce copilul de la un medicament înainte de a prescrie altul.

Ce se întâmplă dacă nu vă puteți permite costurile tratamentului?

Costul tratamentului pentru sindromul Dravet poate fi mare, mai ales dacă copilul dumneavoastră ia mai multe medicamente.

Dacă aveți asigurare, dar compania refuză să acopere unul dintre medicamentele prescrise de copilul dumneavoastră, anunțați medicul copilului dumneavoastră. Ei ar putea fi capabili să pledeze pentru aprobarea asigurării.

Dacă nu aveți o acoperire de asigurare adecvată sau deloc, este posibil să găsiți un cupon de la producător sau un program de asistență pentru pacient pentru a compensa costurile îngrijirii.

„Dacă acoperirea dumneavoastră de asigurare nu este adecvată pentru a o acoperi, multe dintre companiile care produc aceste medicamente au programe care pot reduce costurile prin propriile cupoane”, a spus Perry.

„În unele cazuri, au programe de asistență pentru pacienți care vor ajuta la acoperirea costurilor în locul asigurării”, a adăugat el.

De asemenea, s-ar putea să vă fie util să folosiți servicii precum GoodRx pentru a căuta reduceri la medicamente.

Există tratamente noi în dezvoltare?

Cercetătorii testează mai multe tratamente experimentale pentru sindromul Dravet, inclusiv terapii de modificare a bolii care ar putea ajuta la abordarea cauzelor care stau la baza afecțiunii.

„Există unele terapii care modifică boala la orizont, iar acestea sunt interesante pentru că ajung la sursa reală a problemei”, a spus Perry.

„Nu sunt doar despre tratarea convulsiilor, ci despre corectarea problemei cu SCN1A genă și, astfel, sperăm că ar putea îmbunătăți unele dintre celelalte probleme comorbide ale afecțiunii, cum ar fi problemele de somn și problemele de dezvoltare”, a adăugat el.

Tratamentele experimentale sunt disponibile numai persoanelor care iau parte la un tip de studiu cunoscut sub numele de studiu clinic.

„Un loc minunat pentru a găsi informații despre studiile clinice, în ceea ce privește locul în care se fac și criteriile de includere și excludere, este să mergeți la ClinicalTrials.gov”, a spus Perry.

Pentru a trata sindromul Dravet, medicul copilului dumneavoastră poate prescrie mai multe medicamente. Ei pot recomanda, de asemenea, modificări ale dietei lor sau alte terapii.

Discutați cu medicul copilului dumneavoastră despre obiectivele și opțiunile de tratament. Ele vă pot ajuta să înțelegeți potențialele beneficii și riscuri ale diferitelor abordări de tratament.

Copilul dumneavoastră poate avea nevoie să încerce mai multe combinații de tratamente pentru a afla ce funcționează cel mai bine pentru el. Găsirea planului de tratament potrivit poate ajuta la reducerea frecvenței convulsiilor și la îmbunătățirea calității vieții.