Albinismul este un grup rar de afecțiuni genetice care determină ca pielea, părul sau ochii să aibă puțină culoare sau deloc. Albinismul este, de asemenea, asociat cu probleme de vedere.
Potrivit Organizației Naționale pentru Albinism și Hipopigmentare, aproximativ 1 din 18.000 până la 20.000 de oameni din Statele Unite au o formă de albinism.
Ce cauzează albinismul?
Albinismul este o tulburare moștenită care este prezentă la naștere. Copiii au șanse să se nască cu albinism dacă ambii părinți au albinism sau dacă ambii părinți poartă gena pentru albinism.
Cauza albinismului este un defect al uneia dintre mai multe gene care produc sau distribuie melanina, pigmentul care dă culoarea pielii, ochilor și părului. Defectul poate duce la absența producției de melanină sau la o cantitate redusă de producție de melanină.
Pentru majoritatea tipurilor de albinism, ambii părinți trebuie să poarte gena pentru ca copilul lor să dezvolte afecțiunea. Majoritatea persoanelor cu albinism au părinți care sunt doar purtători ai genei și nu au simptome ale bolii.
Alte tipuri de albinism, inclusiv unul care afectează doar ochii, apar în cea mai mare parte atunci când un părinte care a născut transmite gena pentru albinism unui copil desemnat de sex masculin la naștere.
Care sunt tipurile de albinism?
Diferite defecte ale genelor caracterizează numeroasele tipuri de albinism. Tipurile de albinism includ:
- albinism oculocutanat (OCA)
- albinism ocular
- Sindromul Hermansky-Pudlak
- Sindromul Chediak-Higashi
- sindromul Griscelli
Albinism oculocutanat (OCA)
OCA afectează pielea, părul și ochii.
Există mai multe subtipuri de OCA.
OCA1
OCA1 este cauzată de un defect al enzimei tirozinazei. Există două subtipuri de OCA1:
- OCA1a. Persoanele cu OCA1a au o absență completă a melaninei. Persoanele cu acest subtip au părul alb, pielea foarte palidă și ochi deschisi.
- OCA1b. Persoanele cu OCA1b produc niște melanină. Au pielea, părul și ochii de culoare deschisă. Culoarea lor poate crește pe măsură ce îmbătrânesc.
OCA2
OCA2 este mai puțin severă decât OCA1. Este cauzată de un defect al genei OCA2 care are ca rezultat reducerea producției de melanină. Persoanele cu OCA2 se nasc cu culoare deschisă și piele. Părul lor poate fi galben, blond sau maro deschis.
OCA2 este cel mai frecvent la persoanele de origine africană și la americanii nativi.
OCA1 și OCA2 sunt
OCA3
OCA3 este rezultatul unui defect al genei TYRP1. De obicei afectează persoanele cu piele întunecată, în special persoanele de culoare din Africa de Sud. Persoanele cu OCA3 au pielea maro-roșcată, părul roșcat și ochii căprui sau căprui.
OCA4
OCA4 este cauzată de un defect al proteinei SLC45A2. Are ca rezultat o producție minimă de melanină și apare în mod obișnuit la persoanele de origine est-asiatică. Persoanele cu OCA4 au simptome similare cu cele la persoanele cu OCA2.
Alte subtipuri
OCA5, OCA6 și OCA7 sunt subtipuri foarte rare de OCA.
OCA5 și OCA7 au fost ambele raportate într-o singură familie fiecare. OCA6 a fost raportat într-o familie și un individ separat.
Albinismul ocular
Albinismul ocular este rezultatul unei mutații genetice pe cromozomul X și apare aproape exclusiv la bărbați.
Persoanele cu albinism ocular au o culoare redusă a retinei și irisului. Afecțiunea nu afectează pielea sau părul.
Sindromul Hermansky-Pudlak
Sindromul Hermansky-Pudlak este o formă rară de albinism care este cauzată de un defect la una dintre cele 10 gene. Produce simptome similare cu OCA. Sindromul apare cu tulburări pulmonare, intestinale și de sângerare.
Este mai frecventă în Puerto Rico.
Sindromul Chediak-Higashi
Sindromul Chediak-Higashi este o altă formă rară de albinism care este rezultatul unui defect al genei LYST. Produce simptome similare cu OCA, dar este posibil să nu afecteze toate zonele pielii. Au fost
Pielea este de obicei albă crem până la cenușie. Părul este de obicei brun sau blond, cu o strălucire argintie. Persoanele cu acest sindrom au un defect al celulelor albe din sânge, crescând riscul de infecții.
sindromul Griscelli
Sindromul Griscelli este o tulburare genetică extrem de rară. Este cauzată de un defect la una dintre cele trei gene. Au fost doar aproximativ 150 de cazuri cunoscute de acest sindrom la nivel mondial între 1978 și 2018.
Apare cu albinism (dar poate să nu afecteze întregul corp), probleme imunitare și probleme neurologice. Sindromul Griscelli duce de obicei la moarte în primul deceniu de viață.
Care sunt simptomele albinismului?
Persoanele cu albinism vor avea următoarele simptome:
- o absență a culorii pielii, părului sau ochilor
- mai deschisă decât o culoare normală a pielii, părului sau ochilor
- pete de piele care au o absență de culoare
Albinismul apare cu probleme de vedere, care pot include:
- strabism sau ochi încrucișați
- fotofobie sau sensibilitate la lumină
- nistagmus sau mișcări involuntare rapide ale ochilor
- tulburări de vedere sau orbire
- astigmatism
Cum este diagnosticat albinismul?
Cea mai precisă modalitate de a diagnostica albinismul este prin testarea genetică pentru a detecta genele defecte legate de albinism.
Modalitățile mai puțin precise de a detecta albinismul includ o evaluare a simptomelor de către un medic sau un test cu electroretinogramă. Acest test măsoară răspunsul celulelor sensibile la lumină din ochi pentru a dezvălui problemele oculare asociate cu albinismul.
Există un tratament pentru albinism?
Nu există leac pentru albinism. Dar tratamentul poate ajuta la ameliorarea simptomelor și la prevenirea daunelor solare.
Tratamentul poate include:
-
ochelari de soare pentru a proteja ochii de razele ultraviolete (UV) ale soarelui
-
îmbrăcăminte de protecție și protecție solară pentru a proteja pielea de razele UV
-
ochelari prescripți pentru a corecta problemele de vedere
-
intervenții chirurgicale asupra mușchilor ochilor pentru a corecta mișcările anormale ale ochilor
Rezultatele unui mic studiu clinic (5 persoane) sugerează că medicamentul nitizinonă poate ajuta la creșterea melaninei în pielea și părul persoanelor cu OCA1b. Este nevoie de mai multe cercetări.
Care este perspectiva pe termen lung?
Majoritatea formelor de albinism nu afectează speranța de viață a unei persoane.
Sindromul Hermansky-Pudlak, sindromul Chediak-Higashi și sindromul Griscelli afectează speranța de viață. Acest lucru se datorează problemelor de sănătate asociate cu sindroamele. Toate aceste sindroame sunt foarte rare.
Persoanele cu albinism pot fi nevoite să-și limiteze activitățile în aer liber, deoarece pielea și ochii lor sunt sensibile la soare. Razele UV de la soare pot provoca cancer de piele și pierderea vederii la unele persoane cu albinism.
Discussion about this post