Neurofibromatoza 2 (NF2)

Ce este neurofibromatoza?

Neurofibromatoza (NF) este o tulburare genetică care determină dezvoltarea tumorilor la nivelul creierului, măduvei spinării și nervilor. Afecțiunea apare ca urmare a unei anomalii genetice. Există două tipuri de NF, ambele provocând creșterea tumorii în diferite zone ale corpului.

Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) este mai frecventă decât neurofibromatoza de tip 2 (NF2). NF1 determină formarea de tumori în diferite țesuturi și organe ale corpului. Acest lucru provoacă probleme ale pielii și deformări osoase. NF2, pe de altă parte, determină dezvoltarea tumorilor la nivelul creierului și nervilor spinali. Deși majoritatea tumorilor cauzate de NF nu sunt canceroase, ele pot fi totuși periculoase și pot afecta calitatea vieții.

NF2 și Tumorile

NF2 determină creșterea tumorilor necanceroase pe nervii din creier și măduva spinării. Spre deosebire de NF1, NF2 de obicei nu prezintă niciun simptom vizibil și este rar la copii. Tumorile cauzate de NF2 sunt de obicei pe al optulea nerv cranian, care conectează urechea internă de creier. Aceste tumori se numesc neuroame acustice. Ele pot provoca pierderea auzului și probleme de echilibru.

Schwannoamele sunt un alt tip de tumoră care poate apărea la persoanele cu NF2. Aceste tumori provin din celulele Schwann, care vă protejează celulele nervoase și neurotransmițătorii. Schwannoamele măduvei spinării sunt frecvente la cei cu NF2. Dacă nu sunt tratate, pot provoca paralizie.

NF2 și Genetică

Deoarece NF2 este o afecțiune genetică, tulburarea poate fi moștenită de la un părinte. Dar acest lucru nu este întotdeauna cazul. In conformitate cu Institutul Național de Tulburări Neurologice și AVC, între 30 și 50 la sută din cazuri sunt cauzate de o mutație genetică aleatorie. Odată ce apare mutația, condiția poate fi transmisă din generație în generație.

Care sunt simptomele NF2?

Simptomele NF2 pot apărea la orice vârstă, dar ele apar de obicei în timpul adolescenței sau la vârsta adultă. Ele pot varia ca număr și severitate în funcție de localizarea exactă a tumorilor.

Simptomele comune ale NF2 pot include:

zgomot în urechi
probleme cu echilibrul
glaucom (o boală oculară care dăunează nervului optic)
pierderea auzului
afectarea vederii
amorțeală sau slăbiciune la nivelul brațelor și picioarelor
convulsii

Consultați-vă medicul pentru o examinare dacă aveți oricare dintre aceste simptome. Ele pot fi simptome și ale altor afecțiuni, așa că un diagnostic precis este esențial.

Cum este diagnosticat NF2?

Medicul dumneavoastră va efectua un examen fizic amănunțit și va comanda anumite teste pentru a verifica pierderea sau deficiența auzului. Pentru a confirma un diagnostic NF2, medicul dumneavoastră poate dori să efectueze teste suplimentare, inclusiv:

audiometrie
scanare CT
examinare RMN
teste de echilibru
teste de vedere
testarea genetică

Cum este tratat NF2?

Nu există leac pentru niciunul dintre tipurile de NF. Cu toate acestea, simptomele dumneavoastră pot fi gestionate cu tratament. Controalele și monitorizarea regulate sunt importante pentru persoanele cu NF2. În acest fel, orice complicații potențiale pot fi depistate și tratate din timp. Examenele fizice, testele neurologice și un test de auz trebuie efectuate cel puțin o dată pe an. De asemenea, sunt recomandate vizitele anuale la oftalmolog (oculista).

Tratamente tumorale

Operația poate fi recomandată dacă tumorile dumneavoastră devin prea mari sau încep să provoace tulburări senzoriale. Tumorile asociate cu NF2 se formează în locații problematice. Procedura chirurgicală necesită de obicei o echipă de neurochirurgi, oftalmologi și specialiști în urechi, nas și gât (ORL). Acești specialiști se asigură că tumora este îndepărtată în siguranță, fără a provoca daune zonelor înconjurătoare.

Radiochirurgia stereotactică poate fi o opțiune pentru tratarea unor tumori. Această tehnică folosește raze țintite de radiații pentru a ataca și micșora tumorile.

În funcție de tipul și localizarea tumorilor, poate fi recomandată și chimioterapia. Aceasta este o formă agresivă de tratament medicamentos care ajută la reducerea dimensiunii tumorilor.

Studii clinice

Se efectuează cercetări asupra aspectelor genetice ale NF2. Este posibil să existe studii clinice disponibile în zona dvs. Un studiu clinic implică utilizarea unor tratamente de ultimă oră pentru a aborda o anumită afecțiune medicală. Participanții sunt monitorizați îndeaproape pentru orice reacții adverse adverse. Aceste studii nu sunt potrivite pentru toată lumea, dar pot fi utile pentru unele persoane cu NF2. Întrebați medicul dumneavoastră dacă participarea la un studiu clinic poate fi benefică pentru dumneavoastră.