Prezentare generală
Ce este anemia cu celule falciforme?
Anemia falciforme este o boală a sângelui care afectează celulele roșii din sânge. Globulele roșii normale sunt rotunde. La persoanele cu anemie falciformă, hemoglobina – o substanță din globulele roșii – devine defectă și determină schimbarea formei celulelor roșii din sânge. Hemoglobina defectuoasă se numește hemoglobina S (HgbS) și înlocuiește hemoglobina normală, numită hemoglobina A (HgbA). De-a lungul timpului, globulele roșii din sânge devin rigide și au formă de semilună sau de seceri.
Globulele roșii în formă de seceră:
- Înfundați vasele de sânge, provocând episoade de durere și tăind oxigenul către țesuturi și organe.
- Rămâneți prinși în splină (un organ care scapă de celulele vechi) unde acestea sunt distruse. Corpul nu poate înlocui suficient de repede celulele pierdute. Ca urmare, organismul are prea puține globule roșii, o afecțiune cunoscută sub numele de anemie.
Anemia falciformă este o boală gravă care poate necesita spitalizări frecvente. Copiii și adulții tineri pot muri din cauza bolii.
Cine suferă de anemia secerată?
În Statele Unite, boala apare cel mai adesea în rândul afro-americanilor (la aproximativ 1 din 400 de nașteri afro-americane) și în rândul hispanicilor de origine caraibiană (1 din 1.000 până la 1.400 de copii hispanici americani). În întreaga lume, boala se găsește și în rândul oamenilor de ascendență arabă, grecească, italiană, sardinienă, turcă, malteză și din sudul Asiei.
Există o diferență între anemia cu celule falciforme și trăsătura celulelor falciforme?
Da. O persoană poate avea un amestec de hemoglobină normală și defectuoasă în celulele roșii din sânge fără a avea siclemie. Această afecțiune se numește „trăsătură de celule secera”. Persoanele cu trăsătură de celule falciforme au suficientă hemoglobină normală în celulele roșii din sânge pentru a preveni formarea celulelor. Unul din 12 afro-americani din Statele Unite are trăsătura celulelor falciforme.
Este important să ne amintim că persoanele cu trăsătură de celule falciforme nu au boala celulelor falciforme. De asemenea, de obicei nu dezvoltă siclemie, cu excepția unor circumstanțe neobișnuite. Cu toate acestea, persoanele cu trăsătură de celule falciforme pot transmite genetic trăsătura copiilor lor. Dacă două persoane cu trăsătură de celule falciforme au copii împreună, există o șansă de 1 din 4 ca copiii lor să aibă anemia cu celule falciforme.
Care sunt șansele ca copilul meu să se nască cu anemie falciformă sau cu trăsătură de celule falciforme?
Dacă tu și partenerul tău aveți amândoi trăsături de celule falciforme, copilul dumneavoastră are o șansă de 25% să se nască cu anemie falciforme. Dacă doar unul dintre voi are trăsătură de celule secerante, copilul dumneavoastră nu se poate naște cu anemie de celule seceră, dar există o șansă de 50% ca copilul dumneavoastră să se nască cu trăsătură de celule falciforme.
Dacă un părinte are siclemie, iar un părinte are trăsătura celulelor falciforme, există o șansă de 50% ca copiii lor să se nască cu drepanocitoză.
Simptome și cauze
Cum face o persoană să se îmbolnăvească de anemie falciformă?
Persoanele cu anemie falciformă moștenesc boala, ceea ce înseamnă că boala le este transmisă de către părinți ca parte a structurii lor genetice. Părinții nu pot administra anemia cu celule secera copiilor decât dacă amândoi au hemoglobina defectuoasă în celulele roșii din sânge.
Care sunt simptomele și complicațiile anemiei falciforme?
- Perioade de durere care pot dura de la câteva ore până la câteva zile.
- Cheaguri de sânge.
- Umflarea mâinilor și picioarelor.
- Dureri articulare care seamănă cu artrita.
- Dureri neuropatice cronice (dureri nervoase).
- Infecții care pun viața în pericol.
- Anemie (scăderea numărului de celule roșii din sânge).
Diagnostic și teste
Cum pot să știu dacă am trăsătura celulelor falciforme?
Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală poate efectua un test de sânge special pentru a afla dacă aveți anemie falciformă sau trăsătură de celule secera. Puteți decide să faceți acest test înainte de a planifica copii.
În multe state, legea impune ca nou-născuții să fie testați pentru drepano, indiferent de originea lor etnică. Testarea se face imediat, astfel încât copiii născuți cu drepanitate să poată primi tratament pentru a-i proteja împotriva infecțiilor care pun viața în pericol. Acești copii trebuie urmăriți îndeaproape de către un furnizor de servicii medicale.
Management și tratament
Se poate vindeca anemia cu celule secera?
Nu. Începând de astăzi, nu există nici un remediu pentru anemia falciformă. Cu toate acestea, există tratamente care au redus rata mortalității în rândul copiilor și nivelul durerii cauzate de boală.
Dacă copilul dumneavoastră are anemie falciformă, furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă va explica ce puteți face pentru a vă ajuta copilul să trăiască o viață normală. Copilul dumneavoastră poate avea nevoie să ia medicamente pe cale orală timp de până la 10 ani pentru a preveni infecțiile care pun viața în pericol. Mai târziu în viață, îngrijirea se concentrează mai mult pe gestionarea durerii.
Traind cu
Cum îmi pot gestiona durerea dacă am anemie falciformă?
Durerea acută poate apărea în timpul unei crize vaso-ocluzive (COV). Acest lucru se întâmplă atunci când celulele sanguine în formă de seceră blochează fluxul de sânge în vasele mici. COV poate duce la deteriorarea țesuturilor și durere. Acest tip de durere ar trebui tratată ca o urgență medicală.
Unii pacienți dezvoltă durere cronică, care este durere care durează mai mult de 3 până la 6 luni. Mecanismul exact care provoacă durere cronică la unii pacienți și nu la alții nu este cunoscut. Tratamentul durerii cronice ar trebui să fie adaptat tipului specific de durere care este experimentat. Lucrul cu un medic pentru gestionarea durerii vă poate ajuta să vă gestionați durerea prin aplicarea diferitelor metode. Scopul este de a folosi cea mai mică cantitate de medicamente și de a obține cea mai mare cantitate de funcție.
Resurse
De unde pot obține mai multe informații despre anemia cu celule falciforme?
Pentru mai multe informații contactează:
Asociația Americană a Anemiei cu celule falciforme
10900 Carnegie Avenue
Cleveland, Ohio 44106
216.229.8600
Fundația March of Dimes
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, New York 10605
914.997.4488
(Sau contactați localul March of Dimes.)
Asociația Americii pentru boala celulelor falciforme
231 East Baltimore Street, Ste 800
Baltimore, Maryland 21202
800.421.8453
Discussion about this post