Prezentare generală
Ce este anemia Fanconi (FA)?
Anemia Fanconi (FA) este o insuficiență rară, moștenită a măduvei osoase, țesutul spongios din centrul oaselor, de a produce suficiente celule sanguine. În mod normal, celulele stem din măduva osoasă produc celule roșii, globule albe și trombocite.
- Celulele roșii sunt celulele sanguine care transportă oxigenul în organism.
- Celulele albe sunt celule sanguine care luptă împotriva infecțiilor.
- Trombocitele sunt celule în formă de disc care sunt necesare pentru coagularea sângelui ca răspuns la răni.
O deficiență în producerea globulelor roșii, celulele sanguine care transportă oxigenul în organism, se numește anemie. În FA, celulele roșii din sânge pot fi, de asemenea, anormal de mari, afectându-le funcția.
Uneori, măduva osoasă va produce celule albe imature (mioblaste, numite de obicei blasturi) în loc de celule albe sănătoase. Blasturile interferează cu producerea de celule sanguine normale.
Din cauza eșecului măduvei osoase în FA, pacienții cu această afecțiune prezintă un risc crescut de a dezvolta leucemie, un tip de cancer de sânge. Supraviețuitorii până la vârsta adultă au mai multe șanse de a dezvolta tumori solide.
Aproximativ 75% dintre copiii care moștenesc FA au defecte congenitale, inclusiv pigment anormal, statură mică și neregularități ale degetelor mari.
Cine este expus riscului de anemie Fanconi (FA)?
Aproximativ o persoană din 360.000 de oameni din Statele Unite se naște cu FA; unul din 300 este un transportator. Evreii de origine est-europeană (evreii așkenazi) au o șansă de una din 90 de a fi purtători și unul din 30.000 se naște cu ea. Celălalt grup etnic care are un risc mai mare este oamenii originari din Africa de Sud.
Simptome și cauze
Care este cauza anemiei Fanconi (FA)?
Cel puțin 19 gene sunt cunoscute a fi responsabile pentru FA. Moștenirea genei anormale de la ambii părinți cauzează tulburarea. Cu ambii părinți având aceeași genă anormală, șansa ca un copil să moștenească FA este de aproximativ 25%. Persoanele care moștenesc o copie a genei anormale, dar nu au FA pot transmite gena copiilor lor.
Care sunt semnele și simptomele anemiei Fanconi (FA)?
- Defectele congenitale pot fi un indicator precoce. Acestea pot include anomalii la nivelul degetelor mari, cum ar fi degetele lipsă, mai mult de două degete mari sau degetele cu formă ciudată.
- Decolorarea pielii care poate include pete cafe au lait (pete de culoarea cafelei pe piele)
- Statură neobișnuit de mică, urechi anormale sau defecte renale
- Greutate mică la naștere și/sau dezvoltare lentă
- Primul semn de insuficiență a măduvei sanguine: vânătăi și peteșii sau mici pete roșii purpurie cauzate de sângerarea în vasele de sub piele. Oboseala de la anemie este, de asemenea, frecventă, la fel ca și infecțiile datorate unui număr insuficient de globule albe care sunt produse.
- Alte anomalii ale capului și feței, gâtului, coloanei vertebrale, ochilor, urechilor, inimii și plămânilor
Adulții cu FA pot avea organe sexuale subdezvoltate. Femeile pot începe să aibă menstruația târziu, pot avea dificultăți în a rămâne însărcinate și pot începe menopauza mai devreme decât femeile fără FA.
Diagnostic și teste
Cum este diagnosticată anemia Fanconi (FA)?
Un test genetic este necesar pentru a stabili un diagnostic de FA. Aceste teste includ:
- The test de rupere a cromozomilor, care tratează celulele albe din sânge sau uneori celulele pielii cu anumite substanțe chimice pentru a vedea cum reacţionează cromozomii din aceste celule
- screening-ul mutațiilor, care caută anomalii în anumite gene care sunt responsabile de FA
- Dacă aveți antecedente familiale de FA și rămâneți gravidă, următoarele două teste pot determina dacă fătul are FA:
- Amniocenteza, care testează cromozomii dintr-o probă de lichid din sacul amniotic (sacul plin cu lichid din jurul fătului)
- Prelevarea vilozităților corialeîn care o probă de țesut prelevată din placentă este testată pentru defecte genetice legate de FA
Nou-născuții sunt examinați pentru defectele congenitale menționate anterior.
Insuficiența măduvei osoase este de obicei evidentă în a doua decadă de viață, deși poate apărea mai târziu. Anemia aplastică se dezvoltă cu insuficiența măduvei osoase. Anemia aplastică este o boală în care măduva osoasă nu poate produce suficiente celule sanguine de toate tipurile. Prin urmare, medicul dumneavoastră va dori să facă o hemoleucogramă completă (CBC). CBC include măsuri de:
- Hemoglobina, proteina care transportă oxigenul din celulele roșii din sânge
-
Hematocritul, care este volumul de celule roșii din sânge
- Cantitatea (și dimensiunea) globulelor roșii
- Cantitatea de globule albe
- Cantitatea de trombocite
Nivelurile scăzute ale oricăreia dintre aceste componente sanguine pot semnala anemie.
Un număr de reticulocite, o măsură a globulelor roșii tinere, poate indica faptul că măduva osoasă nu produce suficiente globule roșii.
Aspirația măduvei osoase (eliminarea unei cantități mici din porțiunea lichidă a măduvei osoase printr-un ac) și o biopsie a măduvei osoase (eliminarea unei mostre mici de țesut de măduvă osoasă printr-un ac) pot confirma diagnosticul. Dacă numărul de celule din aceste probe este anormal de scăzut, se stabilește un diagnostic de anemie aplastică.
Ecografia sau imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) pot fi efectuate pentru a analiza dimensiunea și locația rinichilor, pentru a monitoriza tumorile hepatice și pentru a detecta anomalii ale inimii.
Management și tratament
Care sunt opțiunile de tratament pentru anemie Fanconi (FA)?
Transplant de măduvă osoasă. Dacă a fost diagnosticată insuficiența măduvei osoase sau a apărut pre-leucemie sau leucemie, un transplant de măduvă osoasă de la un donator înrudit compatibil este cel mai eficient tratament. Pentru majoritatea persoanelor cu FA, transplantul de măduvă osoasă este terapia supremă pentru disfuncția măduvei.
Terapia cu androgeni. Androgenii sunt hormoni masculini care pot stimula producția de globule roșii în anemiile cauzate de o deficiență a producției de globule roșii. De asemenea, pot crește numărul de trombocite, dar sunt mai puțin eficiente în producerea de globule albe. Dacă se alege terapia cu androgeni, va fi necesar un tratament continuu.
Factori de creștere sunt substanțe care apar în mod natural în organism care stimulează măduva osoasă să producă mai multe globule roșii și albe din sânge. Versiunile sintetice ale acestor substanțe pot fi utilizate la pacienții cu FA.
Interventie chirurgicala. Chirurgia mâinii la începutul vieții poate îmbunătăți funcția dacă FA a cauzat anomalii ale degetului mare. Operația cardiacă poate fi necesară și pentru anumite defecte cardiace, dacă acestea există. Anumite probleme digestive, cum ar fi un defect în zona în care traheea se întâlnește cu esofagul, pot necesita, de asemenea, o intervenție chirurgicală.
Traind cu
De ce fel de îngrijire medicală continuă va avea nevoie o persoană cu anemie Fanconi (FA)?
Veți avea nevoie de hemoleucogramă la fiecare trei luni și ocazional de examinare a măduvei osoase. În funcție de rezultatele acestor teste, vor fi necesare transplanturi de celule stem și transfuzii. Dacă aveți un nivel scăzut de trombocite, poate fi necesar să evitați anumite activități care ar putea provoca vânătăi și sângerări.
Denumirea de anemie Fanconi poate induce în eroare atât pentru medici, cât și pentru pacienți, deoarece aspectul tulburărilor de sânge ale FA nu sunt singura problemă pentru cei cu FA. Multe lucruri trebuie monitorizate, inclusiv evaluarea auzului, evaluarea problemelor sistemului endocrin și ale tractului gastrointestinal și supravegherea pe termen lung a cancerului, deoarece trăsăturile FA ar putea fi foarte variabile.
FA este o tulburare predispusă la cancer. Monitorizarea atentă, în special pentru incidența mare a cancerului de piele, este importantă pe tot parcursul vieții pacientului, chiar și după transplantul de măduvă osoasă. Instabilitatea genetică intrinsecă a celulelor FA înseamnă că expunerea la radiații ionizante, agenți cancerigeni de mediu și agenți chimioterapeutici prezintă probabil riscuri speciale pentru persoanele cu FA. Astfel, consumul de tutun și alcool poate avea consecințe negative grave, chiar și dincolo de cele întâlnite în populația generală.
Resurse
Ce resurse sunt disponibile pentru anemia Fanconi?
Pot fi disponibile consiliere familială, grupuri de sprijin și asistență financiară. Câteva organizații care pot fi utile în găsirea asistenței:
-
Fondul de Cercetare Anemia Fanconi 1.888.326.2664
-
Asociația pentru Transplant de Organe pentru Copii 800.366.2682
Discussion about this post