Aplazia pură a celulelor roșii (PRCA)

Afazia pură a celulelor roșii (PRCA) apare atunci când măduva osoasă a corpului nu funcționează corect. Producția de globule roșii care transportă oxigenul în organism este afectată, provocând anemie.

Prezentare generală

Ce este aplazia pură a celulelor roșii (PRCA)?

Aplazia pură a celulelor roșii (PRCA) este o tulburare rară a producției de sânge în care măduva osoasă, țesutul spongios din centrul oaselor, nu funcționează într-o manieră adecvată, ducând la anemie. Celulele roșii din sânge sunt responsabile pentru transportul oxigenului în întregul corp.

Anemia poate fi fie dobândită, genetică (moștenită), fie indusă de medicamente. În multe cazuri cauza este necunoscută (idiopatică). Tulburarea afectează în mod egal bărbații și femeile.

Forma genetică foarte rară, anemie Diamond-Blackfan, este de obicei diagnosticată înainte de vârsta de 1 an. Aproximativ 25 la sută dintre pacienții cu anemie Diamond-Blackfan vor avea trăsături anormale la nivelul feței, capului și mâinilor. Copiii care sunt afectați tind să fie scunzi pentru vârsta lor, iar pubertatea poate fi întârziată.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele aplaziei eritrocitelor dobândite (PRCA)?

Semnele sunt tipice celor la pacienții cu anemie:

Oboseală
Dificultăți de respirație și intoleranță la efort
Ameţeală
Piele palida
Dureri de cap

Ce cauzează aplazia eritrocitară pură dobândită (PRCA)?

PRCA dobândită este o tulburare autoimună neobișnuită, care poate avea cauze multiple. Acestea pot include:

O infecție cu parvovirus B19, care poate fi toxică pentru inițiatorii de celule roșii din sânge (sau precursori)
Anumite leucemii limfocitare (cancer de sânge), cum ar fi leucemia limfocitară granulară mare (LGLL)
Timom (o tumoare a timusului, care este un organ limfoid)
Boli autoimune precum artrita reumatoidă sau lupusul
Imunodeficiență variabilă comună (CVID)

În cazul aplaziei eritrocite induse de medicamente, ocazional se pot dezvolta anticorpi la un medicament utilizat pentru a trata pacienții care fac dializă. Alte medicamente pot fi toxice pentru precursorii celulelor roșii din sânge.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată aplazia pură a celulelor roșii (PRCA)?

Dacă se suspectează anemie pe baza simptomelor dumneavoastră și a unui examen fizic, se poate face o hemoleucogramă completă (CBC). CBC include măsuri de:

Hemoglobina, proteina care transportă oxigenul din celulele roșii din sânge
Hematocritul, care este volumul de globule roșii și trombocite din sânge
Cantitatea (și dimensiunea) globulelor roșii
Cantitatea de globule albe
Cantitatea de trombocite (componenta care permite coagularea)

Nivelurile scăzute ale oricăreia dintre aceste componente sanguine pot semnala anemie.

Alte teste:

Un număr de reticulocite, o măsură a globulelor roșii tinere, poate arăta că măduva osoasă nu produce suficiente globule roșii.
Medicul dumneavoastră poate căuta dovezi ale unei infecții cu parvovirus B19 prin măsurarea ADN-ului virusului din sângele dumneavoastră.
Se poate face o tomografie computerizată (CT) a toracelui pentru a căuta un timom.
Un număr de limfocite în sânge va arăta dacă aveți sau nu o leucemie limfocitară care poate cauza aplazie pură a celulelor roșii.
Măsurarea proteinelor monoclonale din sânge verifică caracterul adecvat al imunosistemului.
O aspirație de măduvă osoasă (eliminarea unei cantități mici din porțiunea lichidă a măduvei osoase printr-un ac) poate confirma diagnosticul dacă numărul de precursori de celule roșii din aceste probe este prea mic. O biopsie de măduvă osoasă poate testa, de asemenea, supraîncărcarea cu fier, care poate fi o complicație la pacienții care au nevoie de transfuzii.

Management și tratament

Cum este tratată aplazia pură a celulelor roșii (PRCA)?

Opțiunile de tratament pentru PRCA includ:

Corticosteroizi: Tratamentul cu corticosteroizi sub formă de prednison oral este considerat principalul tratament pentru aplazia pură a celulelor roșii.

Un corticosteroid ajută măduva osoasă să producă mai multe globule roșii. Dacă un corticosteroid va avea succes în tratarea bolii, va fi evident în primele două până la patru săptămâni de tratament (numărul de globule roșii va crește în acest timp).

Efectele secundare ale consumului de corticosteroizi sunt mai probabile dacă sunt necesare doze mari. Unele reacții adverse sunt mai grave decât altele. Efectele secundare frecvente ale steroizilor sistemici includ:

Creșterea poftei de mâncare, creșterea în greutate
Schimbări bruște de dispoziție
Slabiciune musculara
Probleme de vedere
Agravarea diabetului
Tensiune arterială crescută
Iritație de stomac
Nervozitate, neliniște
Dificultate de somn

Terapie imunosupresoare: Dacă originea aplaziei celulelor roșii este o boală a sistemului imunitar, atunci se pot încerca medicamente imunosupresoare. Acestea includ ciclosporină, ciclofosfamidă, 6-mercaptopurină, azatioprină și globulină antitimocitară. Tratamentul cu agenți imunosupresori necesită o spitalizare scurtă și pot fi necesare cursuri repetate.

Imunoglobuline: Dacă se găsește un parvovirus persistent, se pot administra perfuzii lente de imunoglobuline într-o venă la fiecare trei sau patru săptămâni. Aceste medicamente pot provoca dureri de cap, amețeli, înroșirea feței, crampe musculare și dureri articulare, printre alte reacții adverse, precum și reacții la locul injectării (durere, umflare, roșeață). În unele cazuri, pot apărea probleme cu rinichii.

Transfuzie de sange: Daca anemia este foarte severa si nu raspunde la alte tratamente, sau daca efectele secundare ale acestora sunt intolerabile, se pot incerca transfuzii de sange. De obicei, acestea sunt programate la fiecare patru până la șase săptămâni.

Transfuziile de sânge pot provoca reacții adverse alergice sau o problemă cunoscută sub numele de reacție de transfuzie întârziată în care celulele sanguine donate se descompun rapid.

Alte evenimente adverse de la transfuzii de sânge includ infecții, dezvoltarea de anticorpi de celule roșii din sânge (dacă celulele roșii din sânge primite nu se potrivesc cu celulele proprii ale primitorului) și supraîncărcarea cu fier (excesul de fier din transfuzii de sânge poate fi stocat în organe, provocând în cele din urmă leziuni ale lor).

Terapia de chelare (tratamentul supraîncărcării cu fier): Supraîncărcarea cu fier poate fi detectată printr-un test de sânge. Prezența fierului în inimă poate fi detectată prin utilizarea scanărilor imagistice prin rezonanță magnetică. O biopsie hepatică (îndepărtarea unei cantități mici de țesut hepatic) poate identifica afectarea ficatului din cauza supraîncărcării cu fier.

Terapia de chelare este eliminarea fierului din organism în cazul supraîncărcării cu fier din transfuziile cronice de sânge. Medicamentul deferoxamină se administrează sub formă de injecție timp de opt până la 12 ore, cinci până la șapte nopți pe săptămână. O nuanță portocalie până la roșu în urină este un semn că medicamentul funcționează corect; această nuanță se diminuează în timp. Reacțiile la locul injectării sunt un efect secundar frecvent al terapiei de chelare.

Îndepărtarea timusului: Dacă se găsește o tumoare a timusului, îndepărtarea acesteia poate ajuta la tratarea aplaziei pure dobândite de celule roșii.