Prezentare generală
Ce este sindromul Ehlers-Danlos?
Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de afecțiuni care afectează țesuturile conjunctive din organism. Aceste țesuturi includ cartilaj, oase, grăsime și sânge. Ele susțin organe și alte țesuturi în întregul corp.
Medicii clasifică sindromul Ehlers-Danlos în 13 tipuri în funcție de caracteristicile lor cele mai notabile și de părțile corpului în care apar simptomele. Persoanele cu cel mai frecvent tip au simptome, inclusiv articulații foarte laxe și piele fragilă care se rupe ușor.
Sindromul Ehlers-Danlos poate fi genetic, adică se transmite prin membrii familiei. Se estimează că 1 din 5.000-20.000 de oameni au cel mai frecvent tip de sindrom Ehlers-Danlos.
Simptome și cauze
Care sunt simptomele sindromului Ehlers-Danlos?
Fiecare tip de sindrom Ehlers-Danlos are propriile simptome. Cel mai frecvent tip de afecțiune este hipermobilitatea Ehlers-Danlos sau EDS hipermobil. Simptomele sale includ:
- Articulații hipermobile (exces de flexibile).
- Articulații instabile
- Piele moale, care este mai subțire și se întinde mai mult decât în mod normal
- Vânătăi excesive
Ce cauzează sindromul Ehlers-Danlos?
Un defect de colagen (proteine care adaugă flexibilitate și rezistență țesutului conjunctiv) cauzează sindromul Ehlers-Danlos. Persoanele cu tulburare au o genă defectuoasă care duce la colagen slab sau insuficientă colagen normal în țesuturile lor. Aceste defecte pot afecta capacitatea țesutului conjunctiv de a susține mușchii, organele și alte țesuturi.
Diagnostic și teste
Cum diagnostichează medicii sindromul Ehlers-Danlos?
Medicii folosesc istoricul familial și mai multe teste pentru a diagnostica sindromul Ehlers-Danlos. Diagnosticul dumneavoastră poate implica:
- Testare genetică: Cel mai obișnuit mod de a identifica afecțiunea este de a căuta o genă defectuoasă.
- Biopsie: În unele cazuri, medicul va folosi un test numit biopsie. În acest test, medicul prelungește o probă de piele și o examinează la microscop pentru a căuta semne ale afecțiunii, cum ar fi gene specifice și mutații genetice (anomalii).
- Examen fizic: În timpul unui examen fizic, medicii pot vedea cât de mult se întinde pielea și cât de departe se pot mișca articulațiile.
- Imagistica: Testele care oferă imagini ale interiorului corpului pot ajuta medicii să identifice anomalii, inclusiv probleme ale funcției cardiace și oase curbate. Aceste teste includ radiografii și tomografie computerizată (CT).
Management și tratament
Care sunt tratamentele comune pentru sindromul Ehlers-Danlos?
Tratamentul pentru sindromul Ehlers-Danlos are ca scop prevenirea complicațiilor periculoase. De asemenea, poate ajuta la protejarea articulațiilor, a pielii și a altor țesuturi de leziuni. Tratamentul unui individ depinde de mulți factori, inclusiv de tipul tulburării și simptomele.
Pentru a proteja pielea, medicii recomandă utilizarea de protecție solară și săpunuri blânde. Luarea suplimentară de vitamina C poate ajuta la reducerea vânătăilor. Terapia fizică (exerciții pentru întărirea mușchilor care susțin articulațiile) poate ajuta la prevenirea leziunilor articulare. Bretele ajută, de asemenea, la stabilizarea articulațiilor.
Deoarece vasele de sânge sunt fragile, medicii vor monitoriza persoanele cu sindrom Ehlers-Danlos și pot folosi medicamente pentru a ajuta la menținerea tensiunii arteriale scăzute și stabile.
Articulațiile dislocate și alte leziuni articulare sunt frecvente în rândul persoanelor cu sindrom Ehlers-Danlos. Din acest motiv, medicii recomandă să evite:
- Ridicare intensă (grele).
- Exerciții de mare impact în care corpul lovește solul
- Sporturi de contact
Prevenirea
Poate fi prevenit sindromul Ehlers-Danlos?
Deoarece este genetic, nu poți preveni sindromul Ehlers-Danlos.
Perspective / Prognoză
Care sunt perspectivele pentru persoanele cu sindrom Ehlers-Danlos?
Perspectiva pentru persoanele cu sindrom Ehlers-Danlos depinde de tipul de afecțiune și de simptomele individului. Majoritatea formelor de afecțiune nu afectează speranța de viață.
Traind cu
Care sunt complicațiile comune sau efectele secundare ale sindromului Ehlers-Danlos?
Complicațiile unor tipuri de sindrom Ehlers-Danlos pot pune viața în pericol. Unele tipuri, inclusiv sindromul vascular Ehlers-Danlos, pot provoca ruperea (ruperea) vaselor de sânge. Când se întâmplă acest lucru, poate duce la sângerări interne periculoase și accident vascular cerebral.
Persoanele cu aceste tipuri de sindrom Ehlers-Danlos au, de asemenea, un risc mai mare de ruptură de organ. Cel mai frecvent, intestinele sau uterul unei femei gravide se pot rupe.
Complicațiile altor tipuri de sindrom Ehlers-Danlos depind de tip. Aceste complicații pot include:
- Probleme cu valvele care împing sângele prin inimă
- Curbură severă a coloanei vertebrale
- Subțierea corneei în ochi
- Membre înclinate (curbate).
- Defecte ale dinților și gingiilor
Cum pot trăi cel mai bine oamenii cu sindromul Ehlers-Danlos?
Medicii vă pot ajuta să gestionați simptomele cu terapie fizică și, dacă este necesar, cu managementul durerii. Monitorizarea sindromului Ehlers-Danlos prin vizite regulate la medic este cea mai bună modalitate de a vă asigura că afecțiunea nu împiedică să vă bucurați de o viață sănătoasă.
Discussion about this post