Boala Leigh (sindromul Leigh)

Prezentare generală

Ce este boala lui Leigh?

Boala Leigh este o tulburare neurometabolică moștenită rară care afectează sistemul nervos central. Această tulburare progresivă începe la sugari cu vârste cuprinse între trei luni și doi ani. Rareori, apare la adolescenți și adulți. Boala Leigh poate fi cauzată de mutații ale ADN-ului mitocondrial sau de deficiențe ale unei enzime numite piruvat dehidrogenază. Simptomele bolii Leigh progresează de obicei rapid. Cele mai timpurii semne pot fi capacitatea slabă de aspirare și pierderea controlului capului și a abilităților motorii. Aceste simptome pot fi însoțite de pierderea poftei de mâncare, vărsături, iritabilitate, plâns continuu și convulsii. Pe măsură ce tulburarea progresează, simptomele pot include, de asemenea, slăbiciune generalizată, lipsa tonusului muscular și episoade de acidoză lactică, care pot duce la afectarea funcției respiratorii și a rinichilor.

În boala Leigh, mutațiile genetice ale ADN-ului mitocondrial interferează cu sursele de energie care conduc celulele dintr-o zonă a creierului care joacă un rol în mișcările motorii. Funcția principală a mitocondriilor este de a transforma energia din glucoză și acizi grași într-o substanță numită adenozin trifosfat (ATP). Energia din ATP conduce aproape toate funcțiile metabolice ale unei celule. Prin urmare, mutațiile genetice ale ADN-ului mitocondrial au ca rezultat o lipsă cronică de energie în aceste celule, care la rândul său afectează sistemul nervos central și provoacă degenerarea progresivă a funcțiilor motorii.

Există, de asemenea, o formă de boală Leigh (numită boala Leigh legată de X) care este rezultatul mutațiilor unei gene care produce un alt grup de substanțe care sunt importante pentru metabolismul celular. Această genă se găsește doar pe cromozomul X.

Există vreun tratament?

Cel mai frecvent tratament pentru boala Leigh este tiamina sau vitamina B1. Bicarbonatul de sodiu oral sau citratul de sodiu pot fi, de asemenea, prescrise pentru a gestiona acidoza lactică. Cercetătorii testează în prezent dicloracetatul pentru a stabili eficacitatea acestuia în tratarea acidozei lactice. La persoanele care au forma legată de X a bolii Leigh, poate fi recomandată o dietă bogată în grăsimi și săracă în carbohidrați.

Care este prognosticul?

Prognosticul pentru persoanele cu boala Leigh este prost. Indivizii cărora le lipsește activitatea complexului IV mitocondrial și cei cu deficit de piruvat dehidrogenază tind să aibă cel mai prost prognostic și mor în câțiva ani. Cei cu deficiențe parțiale au un prognostic mai bun și pot trăi până la 6 sau 7 ani. Unii au supraviețuit până la mijlocul adolescenței.