Definiție heterozigotă
Genele tale sunt făcute din ADN. Acest ADN oferă instrucțiuni, care determină trăsături precum culoarea părului și tipul de sânge.
Există diferite versiuni ale genelor. Fiecare versiune se numește alelă. Pentru fiecare genă, moștenești două alele: una de la tatăl tău biologic și una de la mama ta biologică. Împreună, aceste alele sunt numite genotip.
Dacă cele două versiuni sunt diferite, aveți un genotip heterozigot pentru acea genă. De exemplu, a fi heterozigot pentru culoarea părului ar putea însemna că aveți o alelă pentru părul roșu și o alelă pentru părul brun.
Relația dintre cele două alele afectează ce trăsături sunt exprimate. De asemenea, determină pentru ce caracteristici ești transportator.
Să explorăm ce înseamnă să fii heterozigot și rolul pe care îl joacă în structura ta genetică.
Diferența dintre heterozigoți și homozigoți
Un genotip homozigot este opusul unui genotip heterozigot.
Dacă ești homozigot pentru o anumită genă, ai moștenit două dintre aceleași alele. Înseamnă că părinții tăi biologici au contribuit cu variante identice.
În acest scenariu, este posibil să aveți două alele normale sau două alele mutante. Alelele mutante pot duce la o boală și vor fi discutate mai târziu. Acest lucru afectează și caracteristicile care apar.
Exemplu heterozigot
Într-un genotip heterozigot, cele două alele diferite interacționează între ele. Aceasta determină modul în care sunt exprimate trăsăturile lor.
De obicei, această interacțiune se bazează pe dominanță. Alela care este exprimată mai puternic este numită „dominantă”, în timp ce cealaltă este numită „recesivă”. Această alelă recesivă este mascată de cea dominantă.
În funcție de modul în care genele dominante și recesive interacționează, un genotip heterozigot poate implica:
Dominanță completă
În dominație completă, alela dominantă o acoperă complet pe cea recesivă. Alela recesivă nu este exprimată deloc.
Un exemplu este culoarea ochilor, care este controlată de mai multe gene. Alela pentru ochi căprui este dominantă față de cea pentru ochi albaștri. Dacă ai unul din fiecare, vei avea ochi căprui.
Cu toate acestea, mai aveți alela recesivă pentru ochii albaștri. Daca te reproduci cu cineva care are aceeasi alela, este posibil ca copilul tau sa aiba ochi albastri.
Dominanță incompletă
Dominanța incompletă apare atunci când alela dominantă nu o depășește pe cea recesivă. În schimb, se amestecă împreună, ceea ce creează o a treia trăsătură.
Acest tip de dominanță este adesea observat în textura părului. Dacă aveți o alelă pentru părul creț și una pentru părul drept, veți avea părul ondulat. Ondularea este o combinație de păr creț și drept.
Codominanța
Codominanța are loc atunci când cele două alele sunt reprezentate în același timp. Ele nu se amestecă, totuși. Ambele trăsături sunt exprimate în mod egal.
Un exemplu de codominanță este grupa de sânge AB. În acest caz, aveți o alelă pentru sânge de tip A și una pentru tipul B. În loc să amestecați și să creați un al treilea tip, ambele alele fac ambii tipuri de sânge. Aceasta are ca rezultat sânge de tip AB.
Genele heterozigote și boli
O alela mutanta poate cauza afectiuni genetice. Asta pentru că mutația modifică modul în care ADN-ul este exprimat.
În funcție de afecțiune, alela mutantă poate fi dominantă sau recesivă. Dacă este dominantă, înseamnă că este necesară o singură copie mutantă pentru a provoca boală. Aceasta se numește „boală dominantă” sau „tulburare dominantă”.
Dacă sunteți heterozigot pentru o tulburare dominantă, aveți un risc mai mare de a o dezvolta. Pe de altă parte, dacă ești heterozigot pentru o mutație recesivă, nu o vei obține. Alela normală preia controlul și ești pur și simplu purtător. Acest lucru înseamnă că copiii tăi pot obține.
Exemple de boli dominante includ:
boala Huntington
Gena HTT produce huntingtina, o proteină care este legată de celulele nervoase din creier. O mutație a acestei gene provoacă boala Huntington, o tulburare neurodegenerativă.
Deoarece gena mutantă este dominantă, o persoană cu o singură copie va dezvolta boala Huntington. Această afecțiune progresivă a creierului, care apare de obicei la vârsta adultă, poate provoca:
- mișcări involuntare
- probleme emoționale
- cogniție slabă
- probleme la mers, vorbit sau înghițit
sindromul Marfan
Sindromul Marfan implică țesutul conjunctiv, care oferă forță și formă structurilor corpului. Tulburarea genetică poate provoca simptome precum:
- coloana vertebrală curbată anormală sau scolioză
- creșterea excesivă a anumitor oase ale brațelor și picioarelor
- miopie
- probleme cu aorta, care este artera care aduce sângele din inimă în restul corpului
Sindromul Marfan este asociat cu o mutație a FBN1 gena. Din nou, este necesară o singură variantă mutantă pentru a provoca afecțiunea.
Hipercolesterolemie familială
Hipercolesterolemia familială (FH) apare la genotipurile heterozigote cu o copie mutantă a APOB, LDLR, sau PCSK9 gena. Este destul de comun, afectează
FH provoacă niveluri extrem de ridicate de colesterol LDL, ceea ce crește riscul de boală coronariană la o vârstă fragedă.
La pachet
Când ești heterozigot pentru o anumită genă, înseamnă că ai două versiuni diferite ale acelei gene. Forma dominantă o poate masca complet pe cea recesivă sau se pot amesteca împreună. În unele cazuri, ambele versiuni apar în același timp.
Cele două gene diferite pot interacționa în diferite moduri. Relația lor este cea care îți controlează trăsăturile fizice, grupa de sânge și toate trăsăturile care te fac cine ești.
Discussion about this post