Prezentare generală
Ce este boala Huntington (HD)?
Boala Huntington (HD) este o boală genetică care se transmite de la părinte la copil. Atacă creierul, provocând mișcări instabile și incontrolabile (coree) în mâini, picioare și față. Simptomele se agravează în timp. Ele afectează în cele din urmă mersul, vorbirea și înghițirea. De asemenea, este obișnuit să aveți schimbări în emoție (sentimente) și gândire, cum ar fi schimbări de dispoziție și probleme de memorie.
Pe cine afectează boala Huntington (HD)?
Deși oricine poate dezvolta HD, aceasta tinde să apară la oameni de origine europeană (având membri ai familiei care au venit din Europa). Dar principalul factor este dacă ai un părinte cu HD. Dacă o faceți, aveți șanse de 50% să aveți și boala.
Ce este boala Huntington juvenilă (HD)?
De obicei, simptomele HD apar la vârsta mijlocie. Dar cu boala Huntington juvenilă (JHD), simptomele încep în copilărie. Pe lângă simptomele bolii la adulți, semnele precoce la copii pot include convulsii și rigiditate. Copiii cu JHD moștenesc cel mai adesea boala de la tații lor.
Cât de frecventă este boala Huntington (HD)?
HD este rară, afectând aproximativ 30.000 de americani. În America de Nord, prevalența HD a fost de 5,7 la 100.000 de oameni. Boala Huntington juvenilă este și mai puțin frecventă – copiii reprezintă 5% până la 10% din cazurile de HD.
Simptome și cauze
Cum se moștenește boala Huntington (HD)?
Pentru a înțelege cum se moștenește HD, trebuie să cunoașteți puțin despre genetică – studiul caracteristicilor fizice transmise din generație în generație.
Fiecare celulă din corpul tău are ADN (acid dezoxiribonucleic). ADN-ul este manualul de instrucțiuni al corpului tău. Acesta oferă informațiile de care aveți nevoie pentru a repara și reconstrui celulele. ADN-ul tău dictează totul, de la culoarea și înălțimea părului până la modul în care funcționează organele tale.
Genele sunt ca niște „capitole” din manualul de instrucțiuni ADN. Iată cum afectează genele boala Huntington:
- Gena huntingtin (gena HTT sau HD) spune corpului dumneavoastră cum să construiască proteina huntingtin. Primiți o genă HTT de la fiecare părinte.
- Dacă aveți boala Huntington, unul dintre părinții dvs. a transmis o genă HTT cu o mutație (ca o greșeală de tipărire într-o carte). Îți spune corpului să creeze o proteină neobișnuit de lungă. Cercetătorii cred că această proteină lungă dăunează și ucide celulele creierului.
- Oricine moștenește gena va dezvolta în cele din urmă simptome HD. Vârsta exactă la care apar simptomele variază. Adesea, simptomele HD încep mai devreme în fiecare nouă generație decât în generația anterioară.
Cum afectează boala Huntington (HD) creierul?
Boala Huntington se dezvoltă atunci când proteinele deformate distrug neuronii (celulele creierului). În primul rând, atacă de obicei ganglionii bazali, o zonă din creier care supraveghează mișcările corpului pe care le controlezi. Boala afectează și cortexul creierului (suprafața creierului). Această parte a creierului ajută la gândire, la luarea deciziilor și la memorie.
Care sunt simptomele bolii Huntington (HD)?
HD afectează o persoană atât fizic, cât și psihic. Problemele fizice pot începe în moduri mici – de exemplu, stângăcie sau pierderea echilibrului – și apoi se agravează în timp. Dacă aveți HD, puteți dezvolta:
- Mișcări necontrolate (coree).
- Schimbări emoționale, cum ar fi schimbări de dispoziție, depresie și iritabilitate.
- Probleme de memorie, concentrare și multitasking.
- Mișcări și vorbire încetinite.
- Vorbire neclară.
- Pierderea coordonării mâinii, cum ar fi incapacitatea de a ține un creion.
- Dificultate la inghitire.
Ce este coreea bolii Huntington?
Unul dintre primele simptome fizice ale HD este coreea, smuciturile neintenționate sau mișcările de răsucire. Coreea afectează mai întâi mâinile, degetele și mușchii feței. Mai târziu, vă face și brațele, picioarele și trunchiul să se miște necontrolat. Coreea poate îngreuna vorbirea, mâncatul și mersul pe jos. De asemenea, vă poate afecta capacitatea de a efectua activități de zi cu zi, cum ar fi conducerea.
Poate boala Huntington (HD) să provoace demență?
În stadiile sale ulterioare, HD poate provoca demență. Pierderea funcției creierului duce la pierderea memoriei și la schimbări de personalitate.
La începutul bolii, impactul asupra creierului tău este diferit. Este posibil să aveți probleme cu multitasking sau să faceți ceva care implică mai mulți pași. Ar putea fi, de asemenea, greu de planificat sau de rezolvat probleme la scurt timp după debutul bolii Huntington.
Diagnostic și teste
Cum este diagnosticată boala Huntington (HD)?
Un neurolog (un medic specializat în creier și nervi) va efectua un examen fizic. Ei vor căuta smucituri și smucituri, precum și probleme cu echilibrul, reflexele și coordonarea. Neurologul dumneavoastră va dori, de asemenea, să știe dacă altcineva din familia dumneavoastră are boala.
Veți avea teste pentru a exclude alte afecțiuni care cauzează simptome similare și pentru a confirma un diagnostic de HD. Testele includ:
- Test de sange.
- Testare genetică.
- Teste imagistice, cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) și tomografie computerizată (CT).
Cum este testarea genetică?
Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă extrage sânge și îl trimite la un laborator pentru a vă examina ADN-ul. Testul determină dacă aveți o mutație pe gena HTT. Un consilier genetic (cineva specializat în testare genetică) va discuta despre procesul și rezultatele cu tine.
Ocazional, testarea genetică nu oferă un răspuns clar. Gena ta HTT poate fi undeva la mijloc – creând proteine mai lungi decât în mod normal, dar nu oferă un răspuns cert. În acest caz, testele imagistice pot ajuta. Ele pot arăta dacă creierul tău a avut modificări legate de HD. Furnizorul dumneavoastră vă poate întreba, de asemenea, dacă membrii familiei dumneavoastră pot veni și pentru teste genetice.
Puteți afla dacă aveți boala Huntington (HD) înainte de apariția simptomelor?
Dacă unul dintre părinții sau frații tăi are HD, riscul tău de a avea aceasta este mare. Testarea genetică predictivă – testarea bolilor genetice înainte de apariția simptomelor – poate spune dacă aveți mutația genetică.
Oamenii au răspunsuri diferite la aflarea despre o boală pe care o vor lua cândva. Cunoașterea genei vă poate ajuta să faceți planuri de familie și să luați decizii financiare. Dar ar putea fi și dificil din punct de vedere emoțional, mai ales că nu poți preveni boala. Este esențial să discutați despre testare cu consilierul dumneavoastră genetic pentru a vedea dacă aflarea este cea mai bună decizie tu.
Management și tratament
Există un remediu pentru boala Huntington (HD)?
Nu există leac pentru HD. Cu toate acestea, studiile clinice (testele pe oameni) analizează terapii care scad proteinele anormale de huntingtin pentru a vedea dacă sunt sigure și eficiente.
Cum se tratează boala Huntington (HD)?
Deoarece HD vă afectează în diferite moduri – fizic, emoțional și mental – este posibil să aveți nevoie de mai multe tipuri de tratament. Terapia fizică, consilierea și medicamentele pot lucra împreună pentru a vă reduce simptomele. O abordare multidisciplinară care utilizează un neurolog, psihiatru, consiliere genetică, kinetoterapie, terapie ocupațională, logopedie și alte domenii specializate poate formula un plan și răspunde nevoilor individuale ale pacientului.
Pentru a controla coreea, medicii prescriu de obicei:
-
Tetrabenazină (Xenazine®).
-
Deutetrabenazină (Austedo®).
-
Haloperidol (Haldol®).
Pentru a vă ajuta cu simptomele emoționale, medicul dumneavoastră vă poate recomanda:
- Antidepresive: Medicamentele care ameliorează depresia includ fluoxetina (Prozac®, Sarafem®) și sertralina (Zoloft®).
- Medicamente antipsihotice: Pentru a reduce accesele de furie, agitația și halucinațiile, medicul dumneavoastră vă poate recomanda medicamente precum risperidona (Risperdal®) și olanzapina (Zyprexa®).
- Medicamente care stabilizează starea de spirit: Medicamente precum litiul (Eskalith®) scad anxietatea și previn schimbările severe ale dispoziției.
Prevenirea
Puteți preveni boala Huntington (HD)?
HD este cauzată de o mutație a genei HTT. Nu vă puteți schimba genele sau preveni dezvoltarea bolii. În prezent, nu există un tratament care să poată încetini sau opri progresia HD.
Perspective / Prognoză
Cum progresează de obicei boala Huntington (HD)?
Boala Huntington poate începe la vârste diferite la oameni diferiți. Se înrăutățește în timp.
Stadiu timpuriu
Simptomele sunt mai ușor de tratat la începutul bolii. S-ar putea să te simți capricios sau stângaci și să te lupți cu gândirea complexă. Este posibil să aveți și mișcări mici incontrolabile, dar, de obicei, vă puteți continua activitățile de zi cu zi.
Etapa de mijloc
Schimbările fizice și mentale din timpul etapei de mijloc fac imposibilă munca, conducerea și întreținerea gospodăriei. Este posibil să începeți să aveți probleme cu înghițirea și s-ar putea să slăbiți. Echilibrul dvs. s-ar putea să fie întrerupt, crescând riscul de cădere.
Îți poți gestiona în continuare îngrijirea personală. De obicei, te poți descurca să faci baie, să te îmbraci și să mănânci singur sau cu ceva ajutor.
Sfârșitul stagiului
În etapa finală a HD, veți avea nevoie de ajutor cu totul. De obicei nu poți pleca din pat. Acesta este momentul în care majoritatea oamenilor primesc îngrijire zi și noapte.
Te va ucide boala Huntington (HD)?
Boala Huntington face ca activitățile de zi cu zi să fie mai dificil de realizat în timp. Cât de repede progresează variază de la persoană la persoană. Dar durata medie de viață după diagnosticare este de 10 până la 30 de ani. HD în sine nu este fatal. Dar puteți muri din cauza complicațiilor sale, cum ar fi infecții precum pneumonia sau rănile legate de cădere.
Traind cu
Cum pot avea grijă de mine dacă am boala Huntington (HD)?
Puteți lua mai mulți pași pentru a avea cea mai bună calitate a vieții pe măsură ce boala progresează, inclusiv:
- Faceți exerciții fizice regulate: Cercetările arată că exercițiile fizice ajută la reducerea simptomelor.
- Mâncați o dietă sănătoasă: Este posibil să aveți nevoie de nutriție suplimentară. Oamenii pot arde până la 5.000 de calorii pe zi prin mișcări neintenționate.
- Bea multa apa: Când înghițirea devine dificilă, vă puteți deshidrata cu ușurință.
- Găsiți un grup de sprijin: Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru resurse comunitare unde vă puteți conecta cu alții afectați de boală.
- Servicii de îngrijire de cercetare: La un moment dat, veți avea nevoie de un nivel ridicat de îngrijire din partea serviciilor de îngrijire la domiciliu sau a unui azil de bătrâni.
- Numiți un consilier de încredere: Pe măsură ce boala progresează, va trebui să transferi altcuiva sarcini financiare și luarea deciziilor importante.
Amintiți-vă, deși nu puteți preveni boala Huntington, puteți planifica pentru aceasta. Simptomele durează ani pentru a se agrava. Acest lucru vă oferă timp să găsiți furnizori de servicii medicale în care aveți încredere și să obțineți sprijinul de care aveți nevoie pentru viitor. Dacă tu sau cineva din familia ta are boala Huntington, discută cu un consilier genetic despre ceea ce trebuie să știi.
Resurse
Mai multe informatii
- Servicii de reabilitare și terapie pentru boala lui Huntington
- Face o programare
Discussion about this post