Știai că structura genetică a bebelușului tău a fost determinată la concepție? Din momentul în care spermatozoidul a întâlnit ovulul, codul genetic al micuțului tău – ADN – a început să se formeze. Este format din 23 de perechi de cromozomi. Uneori, totuși, cromozomii suplimentari își fac loc în amestec și pot duce la ceva numit trisomie.
Sindromul Edwards este cunoscut și sub numele de trisomia 18. Înseamnă că o persoană are o copie suplimentară a cromozomului numărul 18, ceea ce duce la probleme de dezvoltare. Iată mai multe despre simptomele acestui sindrom, despre ce îl cauzează și despre ce vă puteți aștepta după un diagnostic.
Ce este trisomia 18?
Trisomia 18 este o tulburare genetică rară care afectează aproximativ
În dezvoltarea tipică, un bebeluș primește 23 de perechi de cromozomi de la părinți în timpul concepției – 22 se numesc autozomi, iar 1 set este format din cromozomi sexuali (X și/sau Y, în funcție de sexul copilului).
Cuvântul „trisomie” înseamnă trei corpuri. Când există trei copii ale cromozomului față de cele două obișnuite, se creează un dezechilibru. Ca rezultat, un bebeluș se poate naște cu anumite modificări structurale, dintre care unele pot duce la avort spontan, naștere mortii sau moarte după nașterea copilului.
Variante
Bebelușii se pot naște cu o copie suplimentară a cromozomului 18 în fiecare celulă din organism. Aceasta se numește trisomie 18 completă și provoacă rezultate mai grave asupra sănătății.
Trisomia mozaică 18 are loc atunci când doar unele celule din organism conțin cromozomul suplimentar. Aproximativ 5% dintre bebelușii cu trisomie 18 au forma mozaic. Acest lucru duce, în general, la nereguli mai ușoare și la o speranță de viață mai lungă.
Trisomia parțială 18 are loc atunci când o copie suplimentară a cromozomului 18 se atașează la un alt cromozom. Din nou, severitatea sindromului tinde să fie asociată cu numărul total de celule afectate de trisomie. Deci, o trisomie parțială tinde să aibă efecte mai puțin severe și o speranță de viață mai lungă.
Care sunt simptomele trisomiei 18?
Este posibil să nu observați nimic diferit în timpul sarcinii dacă copilul dumneavoastră are sindrom Edwards. De fapt, este posibil să nu aflați despre diagnosticul copilului dumneavoastră decât după ce medicul dumneavoastră vă ordonă anumite teste de screening prenatal, cum ar fi:
- screening-ul ADN-ului fără celule
- ecografie
- amniocenteza
Unele familii nu descoperă diagnosticul copilului până la naștere, când următoarele caracteristici fizice pot include:
- greutate mică la naștere
- tonus muscular scăzut
- cap mai mic
- ochii mari
- maxilarul inferior mic
- buza sau palatul despicat
- gât palmat
- probleme cu mâinile, cum ar fi degetele întâi, al doilea și al cincilea strânse peste celelalte degete
- picioarele inferioare balansoare
- picioarele încrucișate
- sternul scurtat
Alte probleme de sănătate pot include:
- dificultăți de hrănire sau supt
- probleme cu creșterea în greutate (cunoscută și sub denumirea de eșec de a se dezvolta)
- probleme cardiace congenitale, cum ar fi defectul septal ventricular
-
criptorhidie — testicule necoborâte
- probleme oculare sau de vedere, cum ar fi încețoșarea corneei, ochi mici, strabism (ochi încrucișați) sau nistagmus (mișcări necontrolate ale ochilor)
- pierderea auzului
- convulsii
- probleme gastrointestinale
- tumori canceroase, în special la rinichi și ficat
Ce cauzează trisomia 18?
Trisomia 18 este cauzată de orice situație care duce la o copie suplimentară a cromozomului 18 în organism.
În cele mai multe cazuri, se întâmplă atunci când spermatozoizii se întâlnesc cu ovulul în timpul concepției. Într-un scenariu, materialul de reproducere al oricărui părinți se poate diviza spontan. În altul, trisomia se poate întâmpla pe măsură ce celulele se divid după fertilizare. Oricare ar fi cazul, cromozomul suplimentar se întâmplă la întâmplare.
Translocarea este o altă posibilitate, ceea ce înseamnă că părți ale cromozomilor se rup și se atașează de alți cromozomi. Acest lucru se poate întâmpla în mod aleatoriu sau printr-o translocare „echilibrată”, în care un părinte are un set de cromozomi care nu sunt tipici, dar sunt echilibrați. Când cromozomii sunt echilibrați, ei nu provoacă probleme medicale. După reproducere, totuși, informațiile genetice transmise pot provoca o trisomie.
Cum este diagnosticată trisomia 18?
Sindromul Edwards poate fi diagnosticat la un moment dat în timpul sarcinii. Este posibil să aveți un screening ADN fără celule (cfDNA) în orice moment după 10 săptămâni de sarcină și până la naștere. cfDNA este un simplu test de sânge care analizează condițiile genetice. Un rezultat pozitiv la acest test înseamnă că veți avea nevoie de teste suplimentare pentru a confirma rezultatele.
Alte teste în timpul sarcinii includ:
-
Amniocenteza și prelevarea de vilozități coriale sunt instrumente de diagnostic mai invazive pe care le puteți obține după 15 săptămâni de sarcină. Medicul dumneavoastră va preleva o probă din lichidul amniotic sau placenta pentru a căuta copii suplimentare ale cromozomului 18.
- Un examen cu ultrasunete poate descoperi caracteristici fizice (cap mic, gât palmat, neregularități ale mâinii sau piciorului etc.) ale sindromului.
Alteori, trisomia 18 poate să nu fie diagnosticată decât după nașterea copilului. Medicul copilului dumneavoastră îl poate diagnostica pe baza:
- trăsături sau caracteristici fizice
- probleme cardiace sau alte defecte
- teste de sânge care analizează cromozomii copilului dumneavoastră
Întrebări pentru medicul dumneavoastră sau personalul medical
Dacă ați aflat recent că copilul dumneavoastră poate avea trisomie 18, probabil că aveți multe întrebări.
Câteva întrebări pe care poate doriți să le adresați medicului dumneavoastră includ:
- De ce teste sau monitorizări suplimentare am nevoie, dacă există?
- Ce specialiști ar putea avea nevoie să văd pe parcursul sarcinii?
- Ce opțiuni avem la dispoziție în funcție de modul în care evoluează sarcina?
- Există resurse locale sau sprijin disponibile pentru familiile copiilor cu trisomie 18?
După naștere, este posibil să aveți întrebări suplimentare:
- Copilul meu are o trisomie completă, mozaică sau parțială?
- Ce tratamente pot ajuta copilul meu după naștere?
- Ce terapii pot ajuta copilul meu pe măsură ce crește?
- Ce ajutor este disponibil pentru problemele de hrănire ale copilului meu?
- Ce alți specialiști ar trebui să facă parte din echipa medicală a copilului meu?
- Ar trebui ca partenerul meu și cu mine să căutăm teste genetice înainte de a avea mai mulți copii?
- Cum diferă îngrijirea paliativă și îngrijirea hospice de îngrijirea medicală tradițională?
Care este tratamentul pentru trisomia 18?
Nu există un remediu pentru trisomia 18. Deoarece bebelușii cu această afecțiune tind să aibă mai multe probleme de sănătate, veți lucra cu o echipă de medici pentru a crea un plan de tratament personalizat. În cazurile mai severe, unele familii preferă îngrijirea paliativă sau îngrijirea hospice.
Tratamentele sunt mai mult despre a face un copil confortabil sau de a corecta problemele care afectează un copil individual. De exemplu, intervenția chirurgicală poate fi o opțiune pentru a trata lucruri precum:
- defecte cardiace
- probleme cu rinichii
- neregularități ale capului sau feței
Pe măsură ce un copil crește, poate avea nevoie de sprijin academic și fizic. Intervenția timpurie și programele de educație specială pot ajuta la completarea acestor lacune.
Care sunt factorii de risc pentru trisomia 18?
S-ar putea să fii surprins să afli că există foarte puțini factori de risc pentru sindromul Edwards.
Poate exista o sansa crescuta de a avea un copil cu trisomie pe masura ce inaintati in varsta. În timp ce diferite rapoarte arată că mamele la sfârșitul adolescenței și la 20 de ani pot avea copii cu trisomie 18, vârsta medie este mai aproape de 32,5 ani.
În cazuri rare, trisomia 18 poate fi moștenită de la un părinte biologic (prin translocare echilibrată). Dacă ați avut deja un copil cu trisomie, medicul dumneavoastră vă poate sugera să faceți teste genetice pentru a vă evalua șansele de a avea un alt copil cu o afecțiune similară.
În marea majoritate a timpului, totuși, sindromul Edwards apare întâmplător în timpul concepției, când spermatozoizii se întâlnesc cu ovulul.
Care sunt perspectivele pentru persoanele cu trisomie 18?
Este important să fii pregătit pentru toate posibilitățile cu o afecțiune precum trisomia 18. Cercetătorii spun că aproape jumătate dintre copiii născuți cu sindrom Edwards care supraviețuiesc nașterii ar putea să nu trăiască dincolo de prima săptămână de viață.
Acestea fiind spuse, severitatea sindromului depinde de tipul (complet, mozaic, parțial etc.) și de efectele pe care le are asupra copilului dumneavoastră individual. Toți copiii sunt diferiți și, ca urmare, toate perspectivele vor fi unice.
Dintre copiii născuți cu sindrom Edwards, aproape 50% nu vor supraviețui dincolo de prima săptămână de viață. Cu toate acestea, aproximativ 10% vor împlini prima zi de naștere, iar unii pot trăi până la vârsta adolescenței sau chiar la vârsta adultă, dar vor avea nevoie de sprijin medical sau terapii, inclusiv:
- fizioterapie
- ergoterapie
- terapie logopedică
Echipa medicală care poate trata un copil cu trisomie 18
Este posibil ca diverși medici și profesioniști din domeniul sănătății să fie nevoie să facă parte din echipa ta. Problemele medicale și gravitatea lor diferă de la caz la caz, de la copil la copil. Unii membri ai echipei medicale pot include:
- Specialist în medicină materno-fetală. Un specialist în medicină materno-fetală monitorizează părintele gravide și copilul în timpul sarcinii.
- Neonatologi. Acești medici tratează nou-născuții în unitatea de terapie intensivă neonatală (NICU) care au afecțiuni medicale complexe.
- Cardiologi pediatri. Acești medici tratează afecțiunile cardiace la bebeluși și copii.
- Pediatru oncolog. Acești medici tratează cancerele la bebeluși și copii.
- Geneticieni. Acești medici oferă tratament și evaluare a afecțiunilor genetice.
- Neurologi și neurochirurgi pediatri. Neurologii și neurochirurgii pediatri sunt medici care tratează afecțiuni legate de creier la bebeluși și copii.
- Oftalmologi pediatri. Oftalmologii pediatri tratează afecțiunile legate de ochi la bebeluși și copii.
- Chirurgi plasticieni. Chirurgii plasticieni tratează problemele cranio-faciale (buza despicată și palatina) și afecțiuni similare.
- Specialiști suplimentari de asistență. Terapeuții fizici, ocupaționali sau logopedii susțin dezvoltarea în mai multe moduri, fie în mod privat, fie prin programe publice.
Deși s-ar putea să vă îngrijorați copilul și perspectivele pe termen lung, încercați să o luați zi de zi. Și nu uita de tine sau de propria ta sănătate mintală în acest proces.
Există sprijin pentru familiile cu copii care au sindrom Edwards. Luați în considerare să contactați Fundația Trisomie 18 sau Organizația de Sprijin pentru Trisomia 13, 18 și tulburări asociate (SOFT). De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate ajuta să vă conectați cu un grup local pentru sprijin și alte resurse.
Discussion about this post