Imunodeficiența combinată severă (SCID) este un grup de tulburări genetice care afectează sistemul imunitar. Copiii născuți cu SCID au mai multe șanse de a suferi boli și infecții grave, deoarece sistemul lor imunitar nu funcționează corect.
Ca urmare, copiii care nu primesc tratament pot muri în primul rând
SCID a fost denumit anterior „boala bebelușului cu bule” datorită unui film din anii 1980 care a evidențiat tulburarea. Povestea s-a concentrat pe David Vetter, un copil născut cu SCID care a trebuit să trăiască într-o bula de plastic timp de 12 ani pentru a evita contactul cu infecția în timp ce medicii căutau un remediu.
Iată ce trebuie să știți despre SCID, factorii săi de risc și tratamentele disponibile.
Ce cauzează diferitele tipuri de SCID?
Mutații moștenite în mai mult de a
SCID este de obicei o trăsătură recesivă. Dacă aveți o singură copie a mutației genei, probabil că nu veți avea SCID. Cu toate acestea, vei fi un purtător al mutației și o poți transmite copiilor tăi. niste
Există mai multe tipuri diferite de SCID. Medicii clasifică fiecare tip în funcție de gena afectată. Acestea fiind spuse, defecte specifice genelor sunt necunoscute în jur
SCID legat de X
Când o genă mutantă de pe cromozomul X provoacă SCID, medicii o numesc SCID X-linked. Acest tip afectează în primul rând bărbații genetici, deoarece aceștia poartă doar un cromozom X. Nu există nicio altă copie a genei care să suprime trăsătura recesivă.
Femelele genetice, pe de altă parte, nu prezintă de obicei simptome, deoarece au doi cromozomi X. În schimb, aceștia pot fi purtători de SCID X-linked.
SCID deficit de adenozin deaminază (ADA).
Când o mutație a genei ADA provoacă SCID, medicii o numesc ADA SCID. Persoanele cu ADA SCID nu au celule T, B sau natural killer (NK) pentru a lupta împotriva infecțiilor bacteriene, fungice sau virale. Acest tip este autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că copiii moștenesc o genă mutantă de la fiecare părinte.
Poate apărea imediat după naștere (debut precoce) sau mai târziu (debut tardiv sau întârziat).
sindromul Omenn
Denumit și SCID atipic sau cu scurgeri, sindromul Omenn este o tulburare în care oamenii au celule T notabile sau chiar în exces care circulă în sânge. În loc să protejeze de boli, celulele T în exces acționează ca o boală autoimună și provoacă inflamații și alte daune organismului.
Persoanele cu sindrom Omenn pot prezenta:
- erupții cutanate
- Noduli limfatici umflați
- probleme cu splina și ficatul
- diaree cronică
Alte tipuri de SCID
SCID se poate datora și modificărilor următoarelor gene (sau altele):
- RAG1
- RAG2
- DCLRE1C
- NHEJ1
- CD247
- CD3E
- CD3D
- AK2
- I7RA
- PTPRC
Dacă copilul dumneavoastră are SCID, un medic vă poate trimite la teste genetice pentru a determina ce genă este afectată.
Cine suferă de imunodeficiență combinată severă?
SCID este foarte rar. Afectează până la 1 din 100.000 de copii născuți în Statele Unite. De asemenea, tinde să fie mai frecventă la oamenii de origine Apache, Navajo și turcă.
Din nou,
Care sunt simptomele imunodeficienței combinate severe?
Bebelușii cu SCID pot să nu prezinte simptome imediat după naștere, deoarece anticorpii părinților lor de naștere încă îi protejează. Simptomele tind să apară atunci când un copil are între 3 și 6 luni.
Cel mai notabil simptom sunt infecțiile frecvente sau recurente care duc la pneumonie sau diaree cronică. Infecțiile cu drojdie sunt, de asemenea, frecvente, împreună cu pneumonia fungică (cauzată de Pneumocystis jirovecii).
Alte simptome la copilul dumneavoastră pot include:
- probleme cu luarea în greutate
- creștere lentă
- slăbiciune
- erupții cutanate
- diaree
Care sunt posibilele complicații ale imunodeficienței combinate severe?
Bebelușii cu SCID se pot îmbolnăvi cu ușurință de microbi care de obicei nu afectează persoanele cu sistem imunitar funcțional. Este posibil să nu răspundă la tratamentul cu antibiotice și, de asemenea, se pot confrunta cu boli repetate sau infecții care nu dispar chiar și cu tratament. Ca urmare, cea mai gravă complicație a SCID este moartea din cauza unei infecții severe.
Cum diagnostichează medicii imunodeficiența combinată severă?
În fiecare an, unii
Screening-ul implică prelevarea de probe de sânge uscat (de la o înțepătură de călcâi) și măsurarea nivelurilor de celule T. Mai exact, testul măsoară pentru cercurile de excizie a receptorilor de celule T (TREC). O citire TREC scăzută la acest test înseamnă că există un număr scăzut de globule albe numite limfocite care circulă în sânge.
Un medic va folosi teste suplimentare pentru a confirma un rezultat pozitiv (scăzut). Testele suplimentare pot determina ce tipuri de globule albe sunt afectate.
Care este tratamentul pentru imunodeficiența combinată severă?
Va trebui să vă mențineți copilul sănătos înainte de a primi tratament. Aceasta înseamnă evitarea persoanelor bolnave sau a situațiilor în care virușii sau infecțiile se pot răspândi cu ușurință. Un medic vă poate recomanda, de asemenea, să evitați alăptarea.
În unele cazuri, spitalul vă poate muta copilul într-o cameră cu aer filtrat pentru a ține la distanță microbii până la tratament.
Transplant de măduvă osoasă
Un transplant de măduvă osoasă (care include transplantul de celule stem) este cel mai eficient tratament pentru SCID. Pentru a fi cea mai eficientă, procedura trebuie efectuată în general înainte ca copilul dumneavoastră să împlinească 3 luni.
Donatorul este adesea o rudă sănătoasă, cum ar fi un frate sau un părinte. De asemenea, puteți găsi un donator printr-o căutare națională pentru potențiale potriviri. Conform datelor din 2014,
Terapia genică
Terapia genică este o opțiune pentru bebelușii care nu sunt eligibili pentru un transplant de măduvă osoasă și pentru cei care au SCID X-linked sau ADA. Acest tratament este considerat experimental și se află încă în studii clinice.
În cadrul procedurii, personalul medical ia o probă din măduva osoasă a bebelușului și introduce o copie „normală” a genei. Ei transplantează apoi măduva osoasă ajustată și celulele stem înapoi în corpul copilului dumneavoastră câteva zile mai târziu.
Terapia de substituție enzimatică
Tratamentul cu pegademază bovină (PEG-ADA) este o terapie de substituție enzimatică pentru copiii cu SCID asociată ADA. Terapia PEG-ADA nu este un remediu, dar poate reduce infecțiile și crește creșterea. Conform cercetărilor din 2016, este legată de o rată de supraviețuire de până la 78% pe 20 de ani.
În mod obișnuit, părinții folosesc terapia PEG-ADA pentru a-și menține copilul sănătos până când pot avea un transplant de celule stem. Acest tratament implică injecții regulate ale medicamentului pentru a ajuta la înlocuirea enzimei ADA lipsă.
Care sunt perspectivele pentru copiii cu imunodeficiență combinată severă?
Diagnosticul precoce este important cu SCID. Înainte de diagnostic, copilul dumneavoastră poate prezenta infecții grave sau recurente. Cheia este să primiți tratament înainte ca aceste infecții să se instaleze. Fără tratament, mulți bebeluși mor înainte
Dar cu tratament, SCID este vindecabil. Tratamentul poate restabili funcția sistemului imunitar al copilului dumneavoastră, iar copilul dumneavoastră poate continua să trăiască o viață lungă și sănătoasă.
Cu diagnosticul precoce și tratamentul cu un transplant de măduvă osoasă, rata de supraviețuire pentru SCID este mai mare de 90%.
Cum îmi pot ajuta copilul cu SCID?
Poate fi copleșitor să înveți că copilul tău are o tulburare rară. Există câteva lucruri pe care le poți face pentru a-ți ajuta micuțul în timp ce aștepți diagnosticul și tratamentul.
-
Atenție la boală: Este posibil ca unii bebeluși să nu fie diagnosticați imediat cu SCID. Conform datelor din 2014, este important să fim atenți la infecții, în special
opt (sau mai multe) infecții ale urechii,Două (sau mai multe) cazuri de pneumonie și alte infecții care nu dispar chiar și cu antibiotice. - Evitați persoanele bolnave: Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu SCID, evitarea infecțiilor și a bolilor este prioritatea principală. Acest lucru poate însemna să vă îndepărtați de prieteni și familie pentru un timp până când copilul dumneavoastră va fi tratat.
- Spălați-vă des pe mâini: De asemenea, aveți potențialul de a transmite infecțiile copilului dumneavoastră. Asigurați-vă că urmați obiceiuri bune de igienă personală, cum ar fi spălarea mâinilor și purtarea unei mască, pentru a reduce riscul de a transmite orice boală.
- Urmați toate ordinele medicilor: Echipa medicală a copilului dumneavoastră poate avea alte sugestii pentru dumneavoastră. Ia notițe și pune întrebări atunci când nu ești sigur ce să faci. Ești cel mai bun avocat al copilului tău.
Întrebări frecvente
Luați în considerare o programare pentru a discuta întrebările dvs. cu un medic pediatru. Medicul copilului dumneavoastră vă poate trimite la un imunolog pediatru, un medic specializat în probleme ale sistemului imunitar.
Cât de probabil este ca viitorii mei copii să aibă SCID?
SCID este o afecțiune rară. Si in
- antecedente familiale de SCID
- un copil anterior cu SCID
- alți factori de risc
Pot adulții să facă SCID?
Nu, adulții nu dezvoltă brusc SCID. Este o afecțiune moștenită genetic care provoacă simptome (infecții frecvente) în câteva luni după naștere. Fără diagnostic sau tratament, majoritatea persoanelor cu SCID nu trăiesc, în general, mai departe
Persoanele cu SCID pot fi vaccinate pentru COVID-19?
Conform datelor din 2014, persoanele cu SCID tind să aibă
Discutați cu un medic despre când să vă vaccinați și dacă aveți nevoie
SCID este o afecțiune moștenită genetic, ceea ce înseamnă că poate fi transmisă de la părinți la copii în timpul reproducerii. Deși este destul de rar, poate fi fatal dacă nu este diagnosticat și tratat în primul an de viață.
Cel mai bun tratament pentru SCID este un transplant de măduvă osoasă de la un frate sau un donator înrudit. Discutați cu un medic despre testarea genetică dacă aveți antecedente de SCID în familia dumneavoastră sau dacă aveți alte preocupări cu privire la sănătatea copilului dumneavoastră.
Discussion about this post