Indiferent dacă moșteniți alfa- sau beta-talasemia depinde de genele afectate. Numărul de gene afectate poate determina subtipul de alfa- sau beta-talasemie și severitatea simptomelor dumneavoastră.
Talasemiile sunt un grup de afecțiuni ale sângelui moștenite care rezultă din probleme în cadrul genelor care produc hemoglobină.
Hemoglobina este componenta principală a celulelor roșii din sânge. Este responsabil pentru transportul oxigenului. Ștergerile sau mutațiile genelor care produc hemoglobina înseamnă că celulele roșii din sânge s-ar putea forma necorespunzător, se pot sparge cu ușurință sau nu pot transporta o cantitate adecvată de oxigen.
Diferite tipuri de deleții și mutații ale genei hemoglobinei duc la diferite tipuri de talasemie, variind de la ușoară la foarte gravă. Dar persoanele cu orice formă de talasemie au adesea un număr scăzut de globule roșii (anemie) și celule roșii mici din sânge în mod persistent pe tot parcursul vieții.
Ce este alfa-talasemia?
De obicei, moștenești un total de patru gene de globină α și două gene de globină β de la părinții tăi. Împreună, produc aproape toată hemoglobina din celulele roșii din sânge.
Persoanele cu alfa-talasemie au o deleție a uneia sau mai multor gene producătoare de α-globină.
| Gene (două de la fiecare părinte) | Condiție | Descriere |
|---|---|---|
| α α / α – (1 lipsește) |
purtător de alfa-talasemie | Ești un purtător tăcut, fără simptome semnificative. Celelalte gene de α-globină pot produce în continuare suficientă hemoglobină sănătoasă. |
| α α / – – α – / α – (2 lipsesc) |
trăsătură de alfa-talasemie | Simptomele ușoare pot include anemie și celule roșii din sânge puțin mai mici. |
| α – / – – (3 lipsesc) |
boala hemoglobinei H (HbH). | Este posibil să aveți anemie moderată și să fiți predispus la hemoliză, mai ales atunci când sunteți bolnav sau expuși la anumite medicamente sau substanțe chimice. Pe măsură ce înaintați în vârstă, puteți dezvolta icter, mărire a ficatului și splinei și probleme ale vezicii biliare sau ale oaselor. |
| – – / – – (4 lipsesc) |
alfa-talasemie majoră | Incapacitatea organismului de a produce hemoglobină eficientă provoacă de obicei moartea înainte de naștere din cauza anemiei fetale severe și a hidropsului fetal. |
Ce este beta-talasemia?
Aveți două gene de globină β – una de la fiecare părinte. Mutațiile acestor gene provoacă beta-talasemie.
Unii oameni au o mutație care reduce cantitatea de β globină pe care o produc (β+), în timp ce alții au o mutație care împiedică corpul lor să producă orice β globină (β0).
| Gene (una de la fiecare părinte) | Condiție | Descriere |
|---|---|---|
| β/β+ β/β0 β+ / β+ |
beta-talasemie minoră | Este posibil să aveți anemie ușoară și celule roșii mici din sânge. |
| β+ / β+ β+ / β0 |
beta-talasemia intermedia | Producția de β globină este redusă. Simptomele sunt mai puțin severe. |
| β0 / β0 β+ / β0 |
beta-talasemie majoră | Corpul tău nu poate produce suficientă β globină. Simptomele sunt de obicei mai severe și tind să apară mai devreme, adesea la vârsta de 2 ani. |
Simptomele beta-talasemiei intermediare sau majore includ:
- anemie moderată până la severă
- piele palida
- icter
- creștere restrânsă
- probleme osoase
- ficatul și splina mărite
- probleme ale vezicii biliare
- hipertensiune pulmonara
- șanse crescute de infecții
Este posibil să aveți nevoie de transfuzii de sânge frecvente, în special în cazul beta-talasemiei majore. Acest lucru poate provoca supraîncărcare cu fier și probleme cardiace, hepatice și endocrine.
Cine suferă de alfa și beta-talasemie?
Mutațiile talasemiei sunt mai frecvente la anumite populații, în special la cele de origine africană, asiatică de sud-est, Orientul Mijlociu sau mediteraneean. Aceste zone au avut istoric o incidență mare a malariei, iar mutațiile talasemiei ar fi putut fi de protecție împotriva acestei infecții.
Dacă talasemia sau trăsătura de talasemie apar în familia ta, consultați un medic dacă începeți să planificați o familie. Deoarece trăsătura de talasemie nu provoacă de obicei simptome grave, este posibil să nu-ți dai seama că ești purtător. Când doi purtători au un copil, există șansa ca copilul lor să aibă simptome mai severe.
Cum diferă simptomele alfa și beta-talasemiei?
Multe simptome ale formelor mai severe de alfa- și beta-talasemie sunt destul de asemănătoare. Acestea provin din complicațiile anemiei, hemolizei și excesului de fier.
Alfa-talasemia majoră este de obicei fatală înainte de naștere. Copiii cu beta-talasemie majoră apar bine la naștere, dar dezvoltă simptome la aproximativ 2 ani.
Persoanele cu beta-talasemie majoră necesită, în general, transfuzii de sânge mai frecvente decât cei cu HbH alfa-talasemie, iar starea lor este de obicei mai gravă.
Cum tratează medicii talasemia alfa vs. beta?
Tratamentul pentru oricare dintre tipurile de talasemie depinde de severitatea simptomelor dumneavoastră.
Dacă sunteți purtător tăcut, de obicei nu veți avea nevoie de niciun tratament. Este posibil să aveți anemie ușoară cu celule roșii mai mici, dar de obicei nu veți avea nevoie de suplimente de fier.
Cu forme moderate ale afecțiunii, cum ar fi beta-talasemia intermedia, este posibil să fie nevoie să luați medicamente pentru a susține producția de globule roșii și a gestiona supraîncărcarea cu fier. Veți avea nevoie de o monitorizare atentă de către un hematolog și un medic primar. Pe măsură ce îmbătrâniți, este posibil să aveți nevoie și de:
- transfuzii de sânge
- chelarea fierului
- intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea splinei sau a vezicii biliare
Persoanele cu talasemie severă, cum ar fi beta-talasemia majoră, pot necesita tratament mai devreme în viață. Pe lângă tratamentele de mai sus, alte tratamente pot include:
- teste de sânge frecvente
- monitorizarea atentă a funcției inimii și ficatului
- transplant de celule stem
Alfa-talasemia majoră pune viața în pericol înainte de naștere. Dacă un medic îl identifică devreme, ar putea discuta despre terapii experimentale, cum ar fi transfuzii de sânge intrauterine, urmate de transplant de celule stem.
Întrebări frecvente
Următoarele sunt câteva întrebări frecvent adresate despre alfa și beta-talasemie.
Este alfa-talasemia mai severă?
Atât alfa- cât și beta-talasemia minoră sunt în general ușoare.
Alfa-talasemia majoră este mai severă decât forma beta, provocând de obicei moartea înainte de naștere. Dar beta-talasemia majoră poate pune viața în pericol și este de obicei mai severă decât forma HbH de alfa-talasemie.
Sunt alfa- și beta-talasemia dominante sau recesive?
Atât alfa- și beta-talasemia urmează de obicei un
Care este mai frecventă, alfa- sau beta-talasemia?
Prevalența talasemiei variază în funcție de regiune, dar experții estimează că până la 5% din populația lumii poartă o genă pentru alfa-talasemie, în timp ce aproximativ 1,5% poartă o genă pentru beta-talasemie.
Poți avea atât alfa- și beta-talasemie?
Este posibil să moșteniți atât mutațiile genelor globinei α cât și β de la părinții dvs. De asemenea, puteți moșteni mutațiile talasemiei cu alte probleme ale genei hemoglobinei, cum ar fi trăsătura celulelor falciforme.
Interesant este că persoanele cu beta-talasemie majoră care moștenesc și o deleție a genei α-globinei pot avea
Cum știu dacă am gena pentru alfa- sau beta-talasemie?
Pentru a diagnostica talasemia, un medic poate revizui testele de sânge, cum ar fi hemoleucograma și frotiul complet, nivelul de fier și electroforeza hemoglobinei. În unele cazuri, ei pot recomanda testarea genetică pentru a vă determina starea.
Talasemia rezultă din mutații ale genelor responsabile de producerea hemoglobinei, o proteină care permite sângelui să transporte oxigen. Deoarece gene diferite sunt responsabile pentru crearea lanțurilor de globine α și β, mutații diferite duc fie la alfa- sau beta-talasemie.
Sunt posibile mai multe combinații genetice, care determină tipul de talasemie și severitatea simptomelor dumneavoastră. Dar toate tipurile provoacă de obicei un anumit grad de anemie cu alte complicații.
Bebelușii care moștenesc alfa-talasemie majoră mor adesea înainte de naștere, deși screening-ul și noile terapii experimentale oferă speranță familiilor afectate. Pentru alte forme de alfa- sau beta-talasemie, monitorizarea și tratamentul de către experți pot ajuta la gestionarea simptomelor și la reducerea complicațiilor.
Discussion about this post