Acalazia: Cauză, simptome, diagnostic și tratament

Privire de ansamblu asupra acalaziei

Acalazia este o tulburare de deglutiție în care esofagul își pierde capacitatea de a deplasa alimentele spre stomac din cauza contracțiilor musculare afectate (peristalsis). Esofagul este tubul care face legătura între gura și stomacul. În starea de acalazie, sfincterul esofagian inferior nu se relaxează corespunzător, ceea ce face dificilă trecerea alimentelor și a lichidelor în stomac.

Cauza exactă a acalaziei este adesea necunoscută, dar poate implica leziuni ale nervilor esofagului. Nervii deteriorați îngreunează mușchii esofagului să stoarce alimente și lichide în stomac. Mâncarea se adună apoi în esofag, uneori fermentând și spălând înapoi în gură. Acest aliment fermentat poate avea un gust amar.

Acalazia este o afecțiune destul de rară. Unii oameni confundă acalazia cu boala de reflux gastroesofagian. Cu toate acestea, în acalazie, hrana provine din esofag; în boala de reflux gastroesofagian, alimentele provin din stomac.

Nu există leac pentru acalazie. Odată ce esofagul este deteriorat, mușchii nu pot funcționa corect din nou. Dar simptomele pot fi de obicei gestionate cu endoscopie, terapie minim invazivă sau intervenție chirurgicală.

Simptomele acalaziei

Simptomele acalaziei apar în general treptat și se agravează în timp.

Simptomele acalaziei includ:

• Dificultate la înghițire (disfagie), care poate simți că mâncarea sau băutura sunt blocate în gât
• Mâncare înghițită sau saliva care curge înapoi în gât
• Arsuri la stomac
• Râgâială
• Durere în piept care vine și pleacă
• Tușind noaptea
• Pneumonie datorată pătrunderii alimentelor în plămâni
• Pierdere în greutate
• vărsături.

Simptomele apar cel mai adesea în timpul și după masă. Toți indivizii experimentează senzația de hrană solidă și, de obicei, lichidă, agățată și trecând lent în stomac. Acest simptom poate apărea de mai multe ori pe săptămână sau la fiecare masă.

Regurgitarea fără efort a alimentelor fade, nedigerate sau a spumei albicioase (saliva) este frecventă și poate fi asociată cu tuse și sufocare noaptea.

Unii oameni suferă de dureri în piept, iar arsurile la stomac sunt frecvente. Această arsuri la stomac nu este legată de refluxul acid în esofag, ci mai degrabă de reținerea alimentelor acide sau de fermentarea alimentelor în esofag.

Aproximativ 50% dintre persoanele cu acalazie vor pierde în greutate.

Cauzele acalaziei

Cauza exactă a acalaziei nu este pe deplin înțeleasă, dar este legată în principal de deteriorarea nervilor care controlează esofagul. Acești nervi coordonează în mod normal contracțiile musculare și ajută sfincterul esofagian inferior să se relaxeze în timpul deglutiției; atunci când sunt deteriorate, acest proces eșuează.

O cauză probabilă este o reacție autoimună, în care sistemul imunitar atacă în mod greșit celulele nervoase din esofag. Unii cercetători bănuiesc, de asemenea, că infecțiile virale pot declanșa acest răspuns imunitar la anumite persoane. În cazuri rare, acalazia poate fi asociată cu factori genetici sau poate apărea ca parte a altor boli. Dar majoritatea cazurilor de acalazie apar fără un motiv clar.

Factori de risc

Factorii care cresc riscul de acalazie sunt:

• Vârstă. Deși acalazia poate apărea la persoane de toate vârstele, este mai frecventă la persoanele între 25 și 60 de ani. Bărbații și femeile sunt afectați în mod egal. Vârsta medie la care apare boala este de aproximativ 50 de ani.
• Anumite afectiuni medicale. Riscul de acalazie este mai mare la persoanele cu tulburări alergice, insuficiență suprarenală sau cu sindrom Allgrove (o afecțiune genetică rară autosomal recesiv).

Diagnosticul de acalazie

Acalazia poate fi trecută cu vederea sau diagnosticată greșit, deoarece are simptome similare cu cele ale altor tulburări digestive. Pentru a testa pentru acalazie, un profesionist din domeniul sănătății este probabil să recomande:

• Manometrie esofagiană. Acest test măsoară contracțiile musculare din esofag în timpul deglutiției. Acest test măsoară, de asemenea, cât de bine se deschide sfincterul esofagian inferior în timpul unei înghițiri. Manometria esofagiană este cel mai util test atunci când decideți ce tip de afecțiune de deglutiție ați putea avea.
• Raze X ale sistemului digestiv superior. Raze X sunt luate după ce beți un lichid cretos numit bariu. Bariul acoperă mucoasa interioară a tractului digestiv și umple organele digestive. Această acoperire permite unui profesionist din domeniul sănătății să vadă o silueta a esofagului, stomacului și intestinului superior. Pe lângă consumul de lichid de bariu, înghițirea unei pastile de bariu poate ajuta la apariția unui blocaj în esofag.
• Endoscopie gastrointestinală superioară. O endoscopie gastrointestinală superioară folosește o cameră minusculă la capătul unui tub flexibil pentru a examina vizual sistemul digestiv superior. Endoscopia poate fi folosită pentru a găsi un blocaj parțial al esofagului. Endoscopia poate fi folosită și pentru a colecta o probă de țesut, numită biopsie. Acest țesut este testat pentru a căuta complicații ale refluxului, cum ar fi esofagul Barrett.
• Tehnologia sondei de imagistică luminală funcțională (FLIP). FLIP este o tehnică nouă care ajută la confirmarea diagnosticului de acalazie dacă alte teste nu sunt suficiente.

Tratamentul acalaziei

Tratamentul acalaziei se concentrează pe relaxarea sau lărgirea sfincterului esofagian inferior, astfel încât alimentele și lichidele să poată trece mai ușor în stomac.

Metoda de tratament specifică depinde de vârsta dumneavoastră, starea de sănătate și severitatea acalaziei.

1. Metode de tratament nechirurgical

Opțiunile non-chirurgicale includ:

• Dilatatie pneumatica. În timpul acestei proceduri în ambulatoriu, un balon este introdus în centrul sfincterului esofagian și umflat pentru a mări deschiderea. Poate fi necesară repetarea dilatației pneumatice dacă sfincterul esofagian nu rămâne deschis. Aproape o treime dintre persoanele tratate cu dilatare cu balon au nevoie de tratament repetat în decurs de cinci ani. Această procedură necesită sedare.
• OnabotulinumtoxinA (Botox). Acest medicament relaxant muscular poate fi injectat direct în sfincterul esofagian cu un ac în timpul unei endoscopie. Este posibil ca injecțiile să fie repetate, iar injecțiile repetate pot face mai dificilă efectuarea unei intervenții chirurgicale mai târziu, dacă este necesar. Botoxul este, în general, recomandat numai persoanelor care nu pot efectua dilatare pneumatică sau intervenții chirurgicale din cauza vârstei sau a sănătății generale. Efectul injecțiilor cu Botox nu durează de obicei mai mult de șase luni. O îmbunătățire puternică de la injectarea cu Botox poate ajuta la confirmarea diagnosticului de acalazie.
• Medicamente. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda medicamente relaxante musculare, cum ar fi nitroglicerina (Nitrostat) sau nifedipină (Procardia), pe care să le luați înainte de a mânca. Aceste medicamente au efect limitat de tratament și efecte secundare severe. În general, medicamentele sunt luate în considerare numai dacă nu sunteți candidat pentru dilatare pneumatică sau intervenție chirurgicală și injecția de Botox nu a fost eficientă. Tratamentul cu medicamente este rar indicat.

2. Chirurgie

Opțiunile chirurgicale pentru tratarea acalaziei includ:

• Miotomie Heller. O miotomie Heller este tăierea mușchiului de la capătul inferior al sfincterului esofagian. Această intervenție chirurgicală permite alimentelor să treacă mai ușor în stomac. Operația se poate face folosind o tehnică minim invazivă numită miotomie Heller laparoscopică. Unii oameni care efectuează o miotomie Heller pot dezvolta mai târziu boala de reflux gastroesofagian (GERD). Pentru a evita problemele viitoare cu boala de reflux gastroesofagian, un chirurg ar putea face o procedură cunoscută sub numele de fundoplicație în același timp cu o miotomie Heller. În procedura de fundoplicație, chirurgul înfășoară partea superioară a stomacului în jurul esofagului inferior pentru a crea o supapă anti-reflux, pentru a preveni curgerea acidului înapoi în esofag. Fundoplicația se face de obicei printr-o procedură minim invazivă, numită și procedură laparoscopică.
• Miotomie endoscopică peroral (POEM). În procedura POEM, chirurgul folosește un endoscop introdus prin gură și pe gât pentru a crea o incizie în mucoasa interioară a esofagului. Apoi, ca într-o miotomie Heller, chirurgul tăie mușchiul de la capătul inferior al sfincterului esofagian. Miotomia endoscopică peroral poate fi, de asemenea, combinată cu procedura de fundoplicatură pentru a ajuta la prevenirea bolii de reflux gastroesofagian. Unii pacienți care efectuează miotomie endoscopică peroală și ulterior dezvoltă boală de reflux gastroesofagian sunt tratați cu medicamente zilnice administrate pe cale orală.

Cele mai bune metode de tratament pentru pacienții sănătoși sunt dilatarea pneumatică sau miotomia Heller laparoscopică. Pacienții fragili sau vârstnici pot răspunde eficient și pot experimenta ameliorarea simptomelor cu injecții cu toxină botulină (Botox).

Tratamentul ameliorează semnificativ simptomele, dar nu vindecă boala. În general, succesul atât al procedurii de dilatare pneumatică, cât și al procedurii de miotomie Heller este de 80%-90% și depinde de abilitățile operatorului. Poate fi necesară retratarea și pot fi necesare metode de tratament alternative.