Sindromul Jacobsen

Care sunt simptomele sindromului Jacobsen?

Sindromul Jacobsen provoacă o gamă largă de simptome și defecte fizice.

Unul dintre simptomele inițiale pe care părinții le pot observa este creșterea anormal de lentă, atât în ​​uter, cât și după naștere. Mulți oameni cu sindrom Jacobsen vor fi mai scunzi decât media la înălțimea lor adultă. De asemenea, pot avea macrocefalie sau o dimensiune a capului mai mare decât media. Trigonocefalia este un alt simptom comun. Acest lucru oferă frunții un aspect ascuțit.

Alte simptome fizice includ trăsături faciale distinctive. Acestea includ:

• ochi largi cu pleoapele căzute
• urechi mici și joase
• o punte nazală largă
• colțurile gurii înclinate
• un mic maxilarul inferior
• o buză superioară subțire
• pliuri ale pielii care acoperă colțurile interioare ale ochilor

Mulți oameni cu sindrom Jacobsen vor avea tulburări cognitive. Acest lucru se poate traduce prin dezvoltarea întârziată, inclusiv dezvoltarea atât a vorbirii, cât și a abilităților motorii. Unii sugari vor avea dificultăți de hrănire. Mulți vor avea și dificultăți de învățare, care pot fi severe.

Problemele de comportament sunt, de asemenea, simptome asociate cu sindromul Jacobsen. Acestea pot fi legate de comportamentul compulsiv, distractibilitatea ușoară și o durată scurtă de atenție. Mulți pacienți au atât sindromul Jacobsen, cât și ADHD. Este, de asemenea, asociat cu autismul.

Ce cauzează sindromul Jacobsen?

Sindromul Jacobsen este cauzat de o pierdere a materialului genetic în cromozomul 11. Aceasta apare ca o eroare complet aleatorie în diviziunea celulară în majoritatea cazurilor. Acest lucru are loc în mod normal în timpul formării celulelor reproductive sau la începutul dezvoltării fetale. Numărul de gene șterse din cromozom va determina cât de gravă este tulburarea.

Majoritatea cazurilor de sindrom Jacobsen nu sunt moștenite. Doar între 5 și 10 la sută din cazuri apar atunci când un copil moștenește tulburarea de la un părinte neafectat. Acești părinți au material genetic care este rearanjat, dar încă prezent în cromozomul 11. Aceasta se numește translocare echilibrată. Dacă sindromul Jacobsen este moștenit, părinții au un risc ușor mai mare de a avea un alt copil cu această afecțiune.

Fetele au de două ori mai multe șanse de a dezvolta acest sindrom decât băieții.

Cum este diagnosticat sindromul Jacobsen?

Diagnosticarea sindromului Jacobsen poate fi dificilă în unele cazuri. Acest lucru se datorează faptului că este atât o afecțiune genetică, cât și una rară. Testele genetice sunt necesare pentru a confirma un diagnostic de sindrom Jacobsen.

În timpul testării genetice, cromozomii măriți sunt evaluați la microscop. Sunt pătate pentru a le da un aspect de „cod de bare”. Cromozomul rupt și genele care au fost șterse vor fi vizibile.

Sindromul Jacobsen poate fi diagnosticat în timpul sarcinii. Dacă o ecografie semnalează ceva anormal, pot fi efectuate teste suplimentare. O probă de sânge poate fi luată de la mamă și analizată.

Poate sindromul Jacbosen să provoace complicații?

Sindromul Jacobsen poate duce la un număr mare de complicații grave.

Dificultățile de învățare afectează aproximativ 97% dintre persoanele cu sindrom Jacobsen. Aceste dificultăți de învățare sunt de obicei ușoare până la moderate. Ele pot fi severe.

Tulburările de sângerare sunt o complicație gravă, dar frecventă a sindromului Jacobsen. Aproximativ 88% dintre copiii cu sindromul Jacobsen se nasc cu sindromul Paris-Trousseau. Aceasta este o tulburare de sângerare care vă face să vă învinețiți ușor sau să sângerați mult. Acest lucru vă poate expune riscului de sângerare internă. Chiar și sângerările nazale sau analizele de sânge pot duce la pierderi mari de sânge.

Afecțiunile cardiace sunt, de asemenea, o complicație frecventă. Aproximativ 56% dintre copiii cu sindrom Jacobsen se nasc cu afectiuni cardiace. Unele dintre acestea vor necesita intervenții chirurgicale pentru a fi tratate. Aproximativ 20% dintre copiii cu Jacobsen vor muri din cauza complicațiilor cardiace înainte de a împlini 2 ani. Defecte cardiace comune includ:

• găuri dintre camerele inferioare din stânga și din dreapta
• anomalii pe partea stângă a inimii
• sindromul inimii stângi hipoplazice, un defect care afectează fluxul sanguin prin inimă

Problemele renale pot apărea la sugari și copiii cu Jacobsen. Problemele cu rinichii includ:

• având un singur rinichi
• uretere duble (tuburi care duc de la rinichi la vezica urinara)
• hidroneproză sau umflare
• chisturi

Problemele gastrointestinale afectează de obicei sugarii cu această afecțiune. Stenoza pilorică provoacă vărsături puternice din cauza unei ieșiri îngustate sau blocate de la stomac la intestine. Alte probleme comune includ:

• anus blocat sau îngust
• constipație
• obstructie intestinala
• părți lipsă ale tractului gastro-intestinal
• poziționare anormală a intestinului

Mulți copii cu Jacobsen au tulburări oculare care le afectează vederea, dar multe dintre aceste complicații pot fi tratate. Unii copii vor dezvolta cataractă.

Deoarece unii copii cu sindrom Jacobsen sunt imunodeficienți, aceștia pot fi mult mai sensibili la infecții. Infecțiile urechii și sinusurilor sunt deosebit de frecvente. Unii copii vor avea astfel de infecții severe ale urechii, încât pot avea pierderea auzului.

Confruntarea cu sindromul Jacobsen

A avea un copil cu sindrom Jacobsen poate fi dificil pentru părinți, mai ales că tulburarea este atât de rară. Găsirea sprijinului vă poate ajuta să faceți față și vă poate oferi instrumentele de care aveți nevoie pentru a vă ajuta copilul. Pediatrul copilului dumneavoastră poate avea sugestii despre unde puteți găsi sprijin.

Alte resurse excelente pentru părinții copiilor cu sindrom Jacobsen includ:

• Grupul de cercetare și resurse 11q
• Abordarea tulburărilor cromozomiale
• Grup de suport unic- rare pentru tulburări cromozomiale

Care este perspectiva pentru sindromul Jacobsen?

Nu există un remediu pentru sindromul Jacobsen, așa că tratamentul se va concentra pe îmbunătățirea sănătății generale a copilului. Tratamentul se va concentra pe abordarea complicațiilor de sănătate care apar și pe ajutarea copilului să atingă etapele de dezvoltare.

Speranța de viață a copiilor cu această afecțiune este necunoscută, dar indivizii pot și au trăit până la vârsta adultă. Mulți adulți cu sindrom Jacobsen pot trăi o viață fericită, împlinită și semi-independentă.