Tot ce ar trebui să știți despre trăsătura celulelor falciforme

Ce este trăsătura celulelor falciforme?

Trăsătura celulelor falciforme (SCT) este o afecțiune a sângelui moștenită. Afectează 1 până la 3 milioane de americani. Cifrele variază în funcție de rasă și naționalitate. De exemplu, Societatea Americană de Hematologie estimează că 8 până la 10% dintre oamenii de culoare au această trăsătură. De asemenea, este văzut la oameni hispanici, sud-asiatici, oameni de origine sud-europeană și oameni din Orientul Mijlociu.

O persoană cu SCT a moștenit doar o copie a genei celulelor falciforme de la un părinte. O persoană cu siclemie (SCD) are două copii ale genei, câte una de la fiecare părinte. Deoarece o persoană cu SCT are o singură copie a genei, nu va dezvolta niciodată siclemie. În schimb, sunt considerați purtători de boală. Asta înseamnă că pot transmite gena bolii copiilor lor. În funcție de structura genetică a fiecărui părinte, orice copil poate avea șanse diferite de a avea SCT și de a dezvolta siclemie.

Drepanocită vs. trăsătură de celule secerată

Siclemie

Boala secerată afectează celulele roșii din sânge. Persoanele cu SCD au hemoglobină defectuoasă, componenta care transportă oxigen a globulelor roșii. Această hemoglobină afectată face ca celulele roșii din sânge, care sunt în mod normal discuri aplatizate, să devină în formă de semilună. Celulele arată ca o seceră, un instrument folosit în agricultură. De aici vine numele.

Persoanele cu SCD au, de obicei, și o lipsă de globule roșii. Celulele roșii disponibile pot deveni inflexibile și lipicioase, blocând fluxul de sânge prin organism. Această restricție a fluxului sanguin poate cauza:

• durere
• anemie
• cheaguri de sânge
• aport scăzut de oxigen la țesuturi
• alte tulburări
• moarte

Trăsătura celulelor falciforme

Pe de altă parte, trăsătura celulelor falciforme duce rareori la deformarea celulelor roșii din sânge și numai în anumite condiții. În majoritatea circumstanțelor, persoanele cu SCT au suficientă hemoglobină normală pentru a împiedica celulele să devină în formă de seceră. Fără seceră, globulele roșii se comportă așa cum ar trebui, transportând sânge bogat în oxigen către țesuturile și organele din organism.

Trăsătura și moștenirea celulelor falciforme

Trăsătura celulelor falciforme se transmite de la părinte la copil. Dacă ambii părinți au SCT, copiii lor biologici au a 50 la sută șansa de a avea SCT și a 25 la sută șansa de a avea o boală falciformă mai gravă. Dacă doar un părinte are trăsătură de celule falciforme, copiii lor au a 50 la sută șansa de a moșteni SCT, dar nu au nicio șansă de a dezvolta SCD.

Simptomele trăsăturii celulelor falciforme

Spre deosebire de boala secerată mai gravă, SCT nu provoacă în general simptome. Majoritatea persoanelor cu această afecțiune nu au consecințe directe asupra sănătății din cauza tulburării.

Unele persoane cu SCT pot avea sânge în urină. Deoarece sângele în urină poate fi un semn de afecțiune gravă, cum ar fi cancerul vezicii urinare, ar trebui verificat de un medic.

Deși este rar, persoanele cu SCT pot dezvolta simptome de drepano în condiții extreme. Aceste condiții includ:

• o presiune crescută în atmosferă, cum ar fi în cazul scufundărilor
• niveluri scăzute de oxigen, care pot apărea în timpul efectuării unei activități fizice intense
• altitudini mari
• deshidratare

Sportivii cu SCT trebuie să ia măsuri de precauție atunci când fac performanță. A rămâne hidratat este extrem de important.

Diagnostic

Dacă sunteți îngrijorat că SCT poate rula în familia dvs., medicul dumneavoastră sau departamentul local de sănătate poate efectua un simplu test de sânge. Toți bebelușii născuți într-un spital din Statele Unite sunt testați pentru drepano și trăsătura celulelor falciforme.

Complicații

SCT este de obicei o tulburare destul de benignă. În anumite condiții, poate fi dăunător. Într-un studiu publicat în New England Journal of Medicine, recruții din armată cu SCT care au fost supuși unui antrenament fizic riguros nu au avut șanse mai mari de a muri decât recruții care nu au avut această trăsătură. Erau, totuși, mult mai probabil să aibă o deteriorare a țesutului muscular care poate duce la afectarea rinichilor. În aceste circumstanțe, alcoolul poate să fi jucat și el un rol.

Într-un alt studiu publicat în Jurnalul de tromboză și hemostază, cercetătorii au descoperit că persoanele de culoare cu SCT aveau un risc de două ori mai mare de a dezvolta un cheag de sânge în plămâni în comparație cu bărbații de culoare fără această trăsătură. Cheagurile de sânge pot pune viața în pericol atunci când întrerup aportul de oxigen către plămâni, inimă sau creier.

Outlook

Trăsătura celulelor falciforme este o tulburare comună, în special în rândul persoanelor de culoare. În general, nu prezintă probleme decât dacă se confruntă cu condiții fizice extreme. Din acest motiv, și din cauza probabilității sale mari de a fi transmis mai departe, ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea și monitorizarea afecțiunii dacă vă aflați într-un grup cu risc ridicat. Grupurile cu risc ridicat includ persoanele de culoare și persoanele de origine hispanica, sud-asiatică, sud-europeană sau Orientul Mijlociu. A fi monitorizat este deosebit de important dacă ești un purtător cunoscut și un sportiv sau dacă te gândești să întemeiezi o familie.