Amiloidoza ATTR: simptome, diagnostic și tratamente

Prezentare generală

Amiloidoza este o tulburare rară care apare atunci când există o acumulare de proteine amiloide în organism. Aceste proteine se pot acumula în vasele de sânge, oase și organe majore, ceea ce duce la o gamă largă de complicații.

Această afecțiune complexă nu este vindecabilă, dar poate fi gestionată prin tratamente. Diagnosticul și tratamentul pot fi dificil, deoarece simptomele și cauzele variază între diferitele tipuri de amiloidoză. Simptomele pot dura, de asemenea, mult timp pentru a se manifesta.

Citiți mai departe pentru a afla despre unul dintre cele mai comune tipuri: amiloidoza amiloid transtiretină (ATTR).

Cauze

Amiloidoza ATTR este legată de producerea și acumularea anormală a unui tip de amiloid numit transtiretină (TTR).

Corpul tău este menit să aibă o cantitate naturală de TTR, care este produsă în principal de ficat. Când intră în sânge, TTR ajută la transportul hormonilor tiroidieni și a vitaminei A în tot organismul.

Un alt tip de TTR este produs în creier. Este responsabil pentru producerea lichidului cefalorahidian.

Tipuri de amiloidoză ATTR

ATTR este un tip de amiloidoză, dar există și subtipuri de ATTR.

ATTR ereditar sau familial (hATTR sau ARRTm), rulează în familii. Pe de altă parte, ATTR dobândit (neereditar) este cunoscut ca ATTR „de tip sălbatic” (ATTRwt).

ATTRwt este asociat în mod obișnuit cu îmbătrânirea, dar nu neapărat cu alte boli neurologice.

Simptome

Simptomele ATTR variază, dar pot include:

slăbiciune, mai ales la picioare
umflarea picioarelor și a gleznelor
oboseală extremă
insomnie
palpitații ale inimii
pierdere în greutate
probleme intestinale și urinare
libido scăzut
greaţă
sindromul de tunel carpian

Persoanele cu amiloidoză ATTR sunt, de asemenea, mai predispuse la boli de inimă, în special cu ATTR de tip sălbatic. Este posibil să observați simptome suplimentare legate de inimă, cum ar fi:

dureri în piept
bătăi neregulate sau rapide ale inimii
ameţeală
umflătură
dificultăți de respirație

diagnostic ATTR

Diagnosticarea ATTR poate fi dificilă la început, mai ales că multe dintre simptomele sale imită alte boli. Dar dacă cineva din familia ta are antecedente de amiloidoză ATTR, acest lucru ar trebui să-l ajute pe medicul dumneavoastră să testeze tipurile ereditare de amiloidoză. În plus față de simptomele și istoricul personal de sănătate, medicul dumneavoastră poate comanda teste genetice.

Tipurile sălbatice de ATTR pot fi puțin mai dificil de diagnosticat. Un motiv este că simptomele sunt similare cu insuficiența cardiacă congestivă.

Dacă se suspectează ATTR și nu aveți antecedente familiale ale bolii, medicul dumneavoastră va trebui să detecteze prezența amiloizilor în corpul dumneavoastră.

O modalitate de a face acest lucru este printr-o scintigrafie nucleară. Această scanare caută depozite de TTR în oase. Un test de sânge poate determina, de asemenea, dacă există depozite în fluxul sanguin. O altă modalitate de a diagnostica acest tip de ATTR este prelevarea unei mostre mici (biopsie) de țesut cardiac.

Tratamente

Există două obiective pentru tratamentul amiloidozei ATTR: oprirea progresiei bolii prin limitarea depozitelor de TTR și minimizarea efectelor pe care le are ATTR asupra organismului dumneavoastră.

Deoarece ATTR afectează în primul rând inima, tratamentele pentru boală tind să se concentreze mai întâi pe această zonă. Medicul dumneavoastră vă poate prescrie diuretice pentru a reduce umflarea, precum și diluanți ai sângelui.

În timp ce simptomele ATTR le imită adesea pe cele ale bolilor de inimă, persoanele cu această afecțiune nu pot lua cu ușurință medicamente care sunt destinate insuficienței cardiace congestive.

Acestea includ blocante ale canalelor de calciu, beta-blocante și inhibitori ai ECA. De fapt, aceste medicamente pot fi dăunătoare. Acesta este unul dintre numeroasele motive pentru care un diagnostic corect este important de la început.

Un transplant de inimă poate fi recomandat pentru cazurile severe de ATTRwt. Acesta este mai ales cazul dacă aveți multe leziuni cardiace.

În cazurile ereditare, un transplant de ficat poate ajuta la oprirea acumulării de TTR. Cu toate acestea, acest lucru este util doar în diagnosticarea precoce. Medicul dumneavoastră poate lua în considerare și terapii genetice.

Deși nu există nici un tratament sau un tratament simplu, multe medicamente noi sunt în prezent în studii clinice, iar progresele în tratament sunt la orizont. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a vedea dacă un studiu clinic este potrivit pentru dvs.

Outlook

Ca și în cazul altor tipuri de amiloidoză, nu există nici un tratament pentru ATTR. Tratamentul poate ajuta la reducerea progresiei bolii, în timp ce gestionarea simptomelor vă poate îmbunătăți calitatea generală a vieții.

Amiloidoza hATTR are un prognostic mai bun comparativ cu alte tipuri de amiloidoză, deoarece progresează mai lent.

Ca orice afecțiune de sănătate, cu cât sunteți testat și diagnosticat mai devreme pentru ATTR, cu atât perspectivele generale sunt mai bune. Cercetătorii învață în mod continuu mai multe despre această afecțiune, așa că, în viitor, vor exista rezultate și mai bune pentru ambele subtipuri.