Anorexia nervoasă: cum pot juca un rol genele tale

Natura vs. hrănire

În ultimele decenii, cercetătorii au încercat să înțeleagă cauzele care stau la baza anorexiei nervoase. În timp ce medicii o considerau odinioară o afecțiune psihologică, cercetările mai noi au arătat că anorexia nervoasă ar putea avea o componentă genetică semnificativă.

Numeroase studii au identificat cromozomi și gene specifice care pot face parte din ecuație. Un studiu a constatat că variațiile în anumite regiuni ale cromozomului 1 erau frecvente la persoanele cu anorexie. Aceste regiuni cromozomiale adăpostesc câteva sute de gene care ajută la reglarea:

• apetit
• depresie
• sațietate (senzație de „plină”)
• anxietate

Acest lucru sugerează că problemele în căile de semnalizare din creier pot declanșa anorexie. Dacă anumite gene sunt afectate, de exemplu, o persoană poate să simtă foame sau să pară că are poftă de mâncare, dar este posibil să nu poată mânca atunci când face sau primește mâncare.

Cercetările au descoperit, de asemenea, că aceste mutații genetice apar în familii. Aceste rezultate provin din mai multe tipuri diferite de studii.

În primul rând, studiile de familie arată că rudele de gradul întâi ale persoanelor cu anorexie nervoasă au 10 ori riscul pentru tulburare decât persoanele fără legătură de familie. O rudă de gradul întâi este un părinte, un frate sau un copil. În plus, riscul de a dezvolta orice tulburare de alimentație este mai mare dacă aveți o rudă cu anorexie.

Studiile pe gemeni îi ajută pe cercetători să înțeleagă dacă trăsăturile se datorează geneticii sau mediului. Gemenii monozigoți, sau gemenii născuți din același ovul și spermatozoizi, au gene identice în cea mai mare parte. Orice variații ale genelor ar fi probabil rezultatul altor factori.

unu studiu gemeni a descoperit că gemenii monozigoți au mai multe șanse să împărtășească un diagnostic de anorexie decât gemenii născuți din ouă separate. Deși acest lucru nu înseamnă că toți gemenii vor dezvolta tulburarea de alimentație dacă fratele lor o face, ea indică prezența factorilor genetici.

Pentru a ajuta la înțelegerea genelor care pot fi responsabile, studiile de asociere la nivel de genom (GWAS) au comparat genele a mii de persoane cu anorexie nervoasă cu genele celor fără. Ei au identificat mai multe gene care ar putea fi legate de afecțiune.

Studiile GWAS au reușit să identifice și alte afecțiuni care apar de obicei la persoanele cu acele variații genetice. Aceste condiții includ:

• tulburare depresivă majoră
• anxietate
• tulburare obsesiv-compulsive
• tulburări de dezvoltare, cum ar fi autismul

Ce cauzează anorexia nervoasă?

Nu există o cauză specifică pentru anorexia nervoasă. În schimb, o interacțiune complexă de genetică și mediu pare să fie la lucru.

Unii cercetători numesc anorexia „boli metabo-psihiatrice.” Asta înseamnă că are cauze atât metabolice, cât și psihiatrice.

Cauzele metabolice pot fi cauzate de întreruperi ale căilor care controlează mai multe funcții din organism. Aceste căi includ:

• Serotonina ajută la reglarea apetitului, a aportului de alimente, a dispoziției și a anxietății. Dacă serotonina nu este în echilibru, poate duce la tulburări de alimentație, anxietate sau depresie.
• Dopamina ajută la reglarea emoțiilor, a motivației și a activității motorii. Dacă nivelurile de dopamină sunt neregulate, ar putea provoca aversiune alimentară, scădere în greutate și chiar disfuncție menstruală.
• Vitamina D3 este legat de anorexie, obezitate și diabet. Ajută la reglarea producției de hormoni steroizi sexuali și a inflamației. Persoanele cu niveluri scăzute de vitamina D3 au mai multe șanse de a avea oboseală, depresie și tulburări metabolice.
• Hormonii precum grelina și leptina vă ajută să vă reglați apetitul. Un dezechilibru al acestor hormoni poate afecta mecanismele de recompensă din creier și poate face mâncarea mai puțin dorită.
• Receptorii canabinoizi în creierul tău sunt responsabili pentru sentimentele de sațietate și satisfacție. Dacă acești receptori sunt blocați sau întrerupți, este posibil să nu vă simțiți energizați sau împliniți de aportul alimentar. Ca urmare, este posibil să aveți un apetit scăzut.

Cum influențează genele tale anorexia nervoasă?

Cercetare recentă a identificat opt ​​locații ale genelor care ar putea juca un rol în dezvoltarea unei tulburări de alimentație. Acest studiu a analizat genele a 16.992 de persoane cu anorexie nervoasă și a 55.525 fără aceasta.

Cercetările anterioare au identificat două gene specifice care cresc foarte mult riscul unei persoane de a dezvolta o tulburare de alimentație. Aceste două gene, ESRRA și HDAC4, cresc șansele unei persoane de a dezvolta o tulburare de alimentație cu 90, respectiv 85 la sută.

Aceste gene, precum și unele dintre celelalte identificate de cercetători, sunt implicate în semnalizarea apetitului creierului tău. Blocajele sau întreruperile căilor apetitului pot afecta modul în care o persoană interpretează foamea.

Aceste aceleași domenii sunt, de asemenea, legate de alte probleme de sănătate, cum ar fi anxietatea și depresia. Nu este clar ce relație ar putea avea aceste afecțiuni psihologice cu dezvoltarea anorexiei sau a altor tulburări de alimentație. Studiile au legat unele dintre aceste gene de dezvoltarea altor afecțiuni metabolice, inclusiv diabetul de tip 2.

Totuși, cercetătorii cred sute de gene în cromozomii tăi afectează semnificativ dezvoltarea tulburărilor alimentare. Tocmai încep să înțeleagă cum aceste gene vă afectează riscul de anorexie și alte afecțiuni.

Anorexia nervoasă și sindroamele asociate

Cercetările au descoperit mai mult decât posibile relații între genele tale și riscul de a dezvolta o tulburare de alimentație. O recenzie din 2020 constată că anorexia nervoasă este strâns legată de alte sindroame și afecțiuni de sănătate. Acestea includ:

• sarcoidoza: o afecțiune inflamatorie a pielii care provoacă pete de piele roșie, umflată
• argininemia: o deficiență a enzimei arginaze, care poate duce la vărsături și rigiditate musculară
• hipofosfatazie infantilă: o tulburare de dezvoltare care afectează creșterea oaselor și a dinților și poate cauza oase slabe și moi
• sindromul de vărsături ciclice: episoade recurente de greață și vărsături
• acidoza tubulara renala distala: o afecțiune care apare atunci când rinichii nu sunt în măsură să elimine suficient acid din organism, ceea ce duce la pipernicie sau întârziere a creșterii și, posibil, anorexie

Care sunt factorii de risc pentru anorexia nervoasă?

Factorii de risc pentru anorexia nervoasă includ:

• având o rudă apropiată cu o tulburare de alimentație sau altă problemă de sănătate mintală
• diagnosticul anterior de anxietate, depresie sau dependență
• antecedente de dietă sau alte măsuri de control al greutății
• tendințe psihologice precum perfecționismul, nemulțumirea imaginii corporale și modele de comportament rigide
• o istorie de stigmate legate de greutate, inclusiv hărțuire și tachinări

Poate fi prevenită anorexia nervoasă?

Încă nu este clar dacă poți preveni anorexia nervoasă. Ceea ce ar putea fi promițător, totuși, este că cercetarea îi ajută pe medici să înțeleagă cine poate fi expus un risc mai mare de a le dezvolta.

Pentru cei cu risc crescut, medicii și membrii familiei pot monitoriza simptomele anorexiei nervoase și pot lua în considerare un tratament precoce pentru a preveni agravarea simptomelor.

Simptomele anorexiei nervoase includ:

• schimbări de dispoziție
• modificări ale tiparelor alimentare
• imagine corporală negativă sau comentarii critice despre corpul cuiva
• pierdere extremă în greutate
• negarea foamei
• rutine de exerciții fizice excesive sau extreme
• consumul și abuzul de alcool sau droguri

În ultimii ani, cercetătorii au ajuns să înțeleagă că anorexia nervoasă este rezultatul unui set complex de cauze. Factorii de mediu, cum ar fi expunerea la cultura alimentară și comportamentele sociale țintite în funcție de greutate, joacă un rol. Dar genele unei persoane au, de asemenea, un impact semnificativ.

Persoanele care au membri ai familiei cu anorexie nervoasă sau alte tulburări de alimentație au mai multe șanse să dezvolte ei înșiși anorexie. A avea un membru de familie de gradul I cu tulburare crește semnificativ riscul.

Dar există vești bune. Pe măsură ce aflăm mai multe despre rolul genelor în anorexie, medicii și cercetătorii pot lucra pentru a dezvolta potențiale metode de tratament sau prevenire. Înțelegerea acestei relații complexe poate ajuta la a face starea mai ușor de diagnosticat, tratat și poate chiar prevenit.