Atrofia musculară spinală (SMA) este o afecțiune neuromusculară care nu are nici un tratament. Persoanele cu antecedente familiale de SMA pot lua în considerare screening-ul pentru a afla dacă poartă gena care provoacă afecțiunea.
Atrofia musculară spinală (SMA) este o afecțiune genetică rară care afectează nervii din coloana vertebrală. Această condiție trebuie transmisă de ambii părinți în timpul concepției pentru ca o persoană să aibă tulburarea. Dacă se moștenește o singură genă, o persoană este considerată purtătoare.
Iată mai multe despre ce cauzează SMA, ce înseamnă să fii operator și ce analize sunt disponibile pentru a-ți determina statutul de operator.
Ce este un purtător de atrofie musculară spinală?
SMA este moștenită într-un model autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că, pentru ca o persoană să aibă această tulburare, trebuie să moștenească două copii ale genelor afectate (SMN1) – câte una de la fiecare părinte – în timpul concepției.
O persoană care moștenește o singură genă afectată este considerată purtătoare. Un purtător nu are simptome ale tulburării, dar poate transmite gena SMA descendenților lor.
Cum să-ți dai seama dacă ești purtător de atrofie musculară spinală
Între 1 din 40 și 1 din 60 de persoane sunt purtători ai SMA. A fi purtător nu provoacă semne exterioare. În schimb, va trebui să fii testat pentru genă.
Testarea genetică se poate face printr-un simplu test de sânge. Sângele tău va fi trimis la un laborator pentru a căuta gena.
Rezultate:
- Dacă screening-ul arată că aveți două copii neafectate ale genei, sunteți considerat cu risc scăzut de a fi purtător.
- Dacă screening-ul dumneavoastră arată doar o genă neafectată, sunteți considerat purtător. Ai putea transmite o genă SMN1 descendenților tăi.
Ce se întâmplă dacă rezultatele testelor arată că sunt transportator?
Dacă ești purtător al genei, asta nu înseamnă că sănătatea ta personală va fi afectată. În schimb, este posibil să fiți îndrumat către un consilier genetic pentru a discuta despre implicațiile de a fi purtător dacă alegeți să aveți copii.
Există mai multe scenarii pentru moștenirea SMA:
- Sunteți transportator, iar partenerul dvs. nu este transportator: Puteți transmite o copie a genei, dar riscul de a avea un copil cu SMA este scăzut.
-
Sunteți transportator, iar partenerul dvs. este, de asemenea, transportator:
- Ai o șansă de 1 din 2 de a transmite o copie a genei descendenților tăi, astfel încât aceștia vor fi și purtători.
- Ai o șansă de 1 din 4 de a transmite două gene pentru SMA, ceea ce înseamnă că copilul tău ar avea SMA.
Cine ar trebui să facă screening pentru transportator?
Puteți alege să fiți testat pentru SMA dacă aveți antecedente familiale de tulburare sau dacă ați avut anterior un copil cu această tulburare.
Experții recomandă, de asemenea, ca persoanelor care sunt însărcinate sau care doresc să rămână gravide să li se ofere screening pentru SMA și alte tulburări genetice.
Când ar trebui să fac screening pentru transportator?
Puteți alege să fiți examinat pentru SMA în orice moment. Unele persoane aleg să facă screening înainte de sarcină sau în timpul sarcinii pentru a afla despre posibilele efecte asupra viitorilor lor copii.
Eu și partenerul meu suntem amândoi purtători. Care sunt opțiunile noastre pentru sarcină?
Dacă sunteți deja însărcinată, medicul dumneavoastră vă va oferi teste prenatale – amniocenteză sau prelevare de vilozități coriale (CVS) – pentru a determina starea SMA a copilului dumneavoastră nenăscut.
Înainte de sarcină, opțiunile includ:
- Fertilizare in vitro (FIV): FIV vă folosește ovulele și sperma partenerului dvs., dar examinează embrionii pentru SMA înainte de transferul în uter
- Inseminare intrauterina (IUI): IUI folosește sperma donatorului de la o persoană care nu poartă gena
Unele cupluri pot alege să nu aibă copii sau să adopte copii pentru a evita transmiterea genei SMN1 afectate.
Care sunt perspectivele pentru persoanele cu atrofie musculară spinală?
SMA este o afecțiune pe tot parcursul vieții pentru care nu există tratament. În funcție de tipul de SMA, depistarea precoce și tratamentul pot încetini progresia tulburării, pot reduce complicațiile și pot îmbunătăți calitatea vieții unei persoane.
Întrebări frecvente
Membrul familiei mele are atrofie musculară spinală. Îmi crește acest lucru riscul de a avea un copil cu această tulburare?
Da. Dacă aveți o rudă de sânge cu SMA, există posibilitatea să fiți purtător și să transmiteți gena copilului dumneavoastră.
Poate testarea purtătorului să dăuneze copilului meu nenăscut?
Nu. Un test de sânge nu prezintă niciun pericol pentru fătul în curs de dezvoltare.
Cine poate vedea rezultatele mele de screening?
Rezultatele dumneavoastră sunt confidențiale și nu pot fi publicate fără permisiunea dumneavoastră.
Screening-ul pentru gena SMN1 este un proces ușor, relativ neinvaziv. Dacă testați pozitiv, puteți lucra cu un consilier genetic pentru a determina următorii pași în cazul în care alegeți să aveți copii. Dacă sunteți deja însărcinată și vă descoperiți statutul de purtător, medicul dumneavoastră vă poate oferi și teste pentru a determina starea copilului dumneavoastră.
Există diferite opțiuni în funcție de circumstanțele dvs. Medicul dumneavoastră vă poate sugera opțiuni pentru sarcină, vă poate trimite la resursele SMA locale și vă poate indica grupuri pentru sprijin suplimentar.
Discussion about this post