Prezentare generală
Ce este boala lui Alexander?
Boala Alexander face parte dintr-un grup de afecțiuni neurologice cunoscute sub numele de leucodistrofii, tulburări care sunt rezultatul unor anomalii ale mielinei, „substanța albă” care protejează fibrele nervoase din creier. Boala Alexander este o boală progresivă și adesea fatală. Distrugerea substanței albe este însoțită de formarea fibrelor Rosenthal, care sunt aglomerări anormale de proteine care se acumulează în celulele non-neuronale ale creierului numite astrocite. Fibrele Rosenthal se găsesc uneori în alte tulburări, dar nu în aceeași cantitate sau zonă a creierului care sunt prezentate în boala Alexander. Forma infantilă este cel mai frecvent tip de boală Alexander. Are debut în primii doi ani de viață. De obicei, există întârzieri atât mentale, cât și fizice în dezvoltare, urmate de pierderea etapelor de dezvoltare, o creștere anormală a dimensiunii capului și convulsii. Forma juvenilă a bolii Alexander este mai puțin frecventă și are un debut între vârsta de doi și treisprezece ani. Acești copii pot avea vărsături excesive, dificultăți la înghițire și vorbire, coordonare slabă și pierderea controlului motor. Formele de debut la adulți ale bolii Alexander sunt mai puțin frecvente. Simptomele le imită uneori pe cele ale bolii Parkinson sau ale sclerozei multiple sau se pot prezenta în primul rând ca o tulburare psihiatrică. Boala apare atât la bărbați, cât și la femei și nu există diferențe etnice, rasiale, geografice sau culturale/economice în distribuția sa.
Management și tratament
Există vreun tratament?
Nu există un remediu pentru boala Alexander și nici un curs standard de tratament. Tratamentul bolii Alexander este simptomatic și de susținere.
Perspective / Prognoză
Care este prognosticul?
Prognosticul pentru persoanele cu boala Alexander este, în general, prost. Majoritatea copiilor cu forma infantilă nu supraviețuiesc după vârsta de 6 ani. Formele de debut ale tulburării juvenile și adulte au un curs mai lent și mai lung.
Ce cercetări se fac?
Descoperirile recente arată că majoritatea persoanelor (aproximativ 90 la sută) cu boala Alexander au o mutație în gena care produce proteina acidă fibrilară glială (GFAP). GFAP este o componentă normală a creierului, dar nu este clar cum mutațiile acestei gene cauzează boala. În cele mai multe cazuri, mutațiile apar spontan și nu sunt moștenite de la părinți. Un număr mic de oameni despre care se crede că au boala Alexander nu au mutații identificabile în GFAP, ceea ce îi face pe cercetători să creadă că pot exista și alte cauze genetice sau poate chiar non-genetice ale bolii Alexander. Cercetările actuale vizează înțelegerea mecanismelor prin care mutațiile provoacă boala, dezvoltarea unor modele animale mai bune pentru tulburare și explorarea potențialelor strategii de tratament. În prezent, nu există un model animal exact pentru boală; totuși, șoarecii au fost modificați pentru a produce aceleași forme mutante de GFAP găsite la indivizii cu boala Alexander. Acești șoareci formează fibre Rosenthal și au o predispoziție pentru convulsii, dar nu imită încă toate caracteristicile bolii umane (cum ar fi leucodistrofiile). Un studiu clinic este în curs de desfășurare pentru a identifica biomarkeri ai severității sau progresiei bolii în probe de sânge sau lichid cefalorahidian. Astfel de biomarkeri, dacă sunt găsiți, ar fi un avantaj major pentru evaluarea răspunsului la orice tratamente care sunt dezvoltate în viitor.
Resurse
Organizații
Organizația Națională pentru Afecțiuni Rare (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06813-1968
Telefon: 203.744.0100
Poștă vocală 800.999.NORD (6673)
Fax: 203.798.2291
E-mail: [email protected]
Site: www.rarediseases.org
Fundația Unită pentru Leucodistrofie
2304 Highland Drive
Sycamore, IL 60178
Telefon: 815.895.3211
Număr gratuit: 800.728.5483
Fax: 815.895.2432
E-mail: [email protected]
Site: www.ulf.org
*Sursă: Institute Naționale de Sănătate; Institutul Național de Tulburări Neurologice și AVC*
Discussion about this post