Boala Charcot Marie Tooth

Ce este boala Charcot-Marie-Tooth?

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o tulburare moștenită a nervului periferic. Nervii periferici sunt localizați pe suprafața creierului și a măduvei spinării. Acești nervi conectează sistemul nervos central la restul corpului.

CMT a fost numită după medicii care au descoperit-o în 1886: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie și Henry Tooth. Această afecțiune se numește uneori neuropatie ereditară motorie și senzorială sau atrofie musculară personală.

Potrivit Institutului Național pentru Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral, CMT este una dintre cele mai frecvente tulburări neurologice moștenite, afectând 1 din fiecare 2.500 oameni din Statele Unite.

Care sunt simptomele bolii Charcot-Marie-Tooth?

Simptomele CMT apar în mod normal în adolescență, dar pot apărea până la mijlocul maturității. CMT afectează nervii care vă controlează activitățile musculare voluntare.

Simptomele frecvente includ:

slăbiciune a mușchilor picioarelor
dificultate în picioare
împiedicări frecvente sau poticnire
dificultate la mers
pas înălțat la mers

Semnele fizice includ:

deformarea piciorului (cum ar fi ciocanele sau arcurile înalte)
picioarele inferioare inversate

Pe măsură ce CMT progresează, este posibil să întâmpinați dificultăți în mișcarea degetelor, mâinilor, încheieturilor, picioarelor și limbii.

Ce cauzează CMT?

CMT este o boală congenitală. Aceasta înseamnă că este prezent la naștere.

Condiția este cauzată de una sau mai multe gene defecte. În majoritatea cazurilor, moștenești genele defecte de la unul sau ambii părinți. Defectele perturbă funcția și structura tecilor nervoase periferice și a axonilor. Acestea sunt straturile izolatoare din jurul nervilor.

În unele cazuri rare, oamenii se nasc spontan cu CMT, fără a moșteni o genă defectă de la părinți.

Există cinci tipuri principale de CMT și fiecare are propria cauză:

CMT1este cauzată în mod obișnuit de o duplicare a unei gene pe cromozomul 17. Această genă controlează producerea tecii de mielină de protecție a nervilor. CMT1 este cauzată și de alte defecte genetice.
CMT2rezultă dintr-un defect al axonului celulelor nervoase periferice. Acest lucru este cauzat de un defect al genei mitofusinei 2.
CMT3, numită și boala Dejerine-Sottas, este cauzată de o mutație a genei P0 sau PMP-22. Acest tip de CMT este rar.
CMT4este cauzată de mai multe mutații genetice. Aceste gene includ GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 și FIG4.
CMTXeste cauzată de o mutație punctuală în proteina conexin-32 de pe cromozomul X.

CMT1 este cel mai comun tip de CMT. Toate tipurile de CMT slăbesc semnalele care călătoresc de la nervii din extremități la creier.

Diagnosticarea CMT

Pentru a diagnostica CMT, medicul dumneavoastră va comanda teste pentru a determina cauza și amploarea leziunilor nervoase. Aceste teste pot include un studiu de conducere nervoasă, electromiografie, biopsie nervoasă și teste genetice.

Un studiu de conducere nervoasă poate testa funcția semnalelor electrice din nervi. În timpul acestui test, un neurolog vă va pune electrozi mici pe piele. Apoi, vor transmite o cantitate mică de electricitate către electrozi. Un răspuns slab poate indica CMT.

Un test de electromiografie (EMG) se efectuează prin introducerea unui ac subțire într-unul dintre mușchii dumneavoastră. Acest ac este atașat la un fir care se conectează la o mașină. Medicul dumneavoastră vă va cere să vă flexați și apoi să vă relaxați mușchiul, în timp ce aparatul măsoară activitatea electrică a mușchiului.

O biopsie nervoasă este efectuată de un chirurg. Această procedură implică îndepărtarea unei bucăți de nerv de pe vițel pentru testare. Acest eșantion nervos este examinat pentru apariția CMT.

Testarea genetică este utilizată pentru a verifica defectele genelor care cauzează CMT. Aceasta se realizează folosind o probă de sânge.

Tratarea CMT

Kinetoterapia este un tratament obișnuit pentru persoanele cu CMT. Implică multe întinderi și exerciții ușoare. Această terapie vă ajută să vă creșteți forța musculară și să preveniți atrofia sau pierderea musculară.

Dacă pierdeți funcția la extremități, vi se pot oferi dispozitive de asistență pentru a vă ajuta să apucați, să ajungeți și să împingeți obiecte. Atelele pentru degetul mare sunt disponibile și pentru persoanele care au dificultăți în a apuca obiecte. De asemenea, vi se pot administra dispozitive ortopedice, cum ar fi aparate dentare și atele, pentru a preveni rănile cauzate de picioarele slabe și pentru a vă crește stabilitatea.

Dacă aveți o deformare severă a piciorului, acesta poate fi tratat printr-o combinație de orteze (încălțăminte specializată) și proceduri corective chirurgicale.

Perspective pe termen lung

Severitatea simptomelor CMT variază de la o persoană la alta. CMT poate duce la deformări și pierderea senzației în picioare. Pentru a ajuta la ameliorarea simptomelor și prevenirea complicațiilor, inspectați-vă zilnic picioarele pentru răni, ulcere și infecții. Purtați pantofi montați corespunzător, care asigură o bună susținere a gleznei. Dacă aveți deformări ale picioarelor, luați în considerare investițiile în pantofi personalizați.

Pentru a reduce riscul de rănire și pierderea funcției, aveți grijă de mușchii și articulațiile. De exemplu, întindeți-vă regulat și faceți exerciții zilnic. Dacă sunteți nesigur pe picioare, luați în considerare utilizarea unui baston sau a unui walker pentru a vă îmbunătăți stabilitatea.