Boala de depozitare a glicogenului (GSD); Simptome, cauze, tratament

Boala de stocare a glicogenului (GSD) este o afecțiune genetică în care organismul are o problemă cu enzimele și nu este capabil să stocheze sau să descompună în mod corespunzător glicogenul complex de zahăr. GSD afectează ficatul, mușchii și alte zone ale corpului. Pot apărea mai multe tipuri de GSD.

Prezentare generală

Ce este glicogenul și boala de stocare a glicogenului (GSD)?

Celulele corpului au nevoie de o aprovizionare constantă cu combustibil pentru a funcționa corect. Acest combustibil este un zahăr simplu numit glucoză. Glucoza provine din descompunerea alimentelor pe care le consumăm. Organismul folosește atâta glucoză cât are nevoie pentru a funcționa și stochează restul pentru a o utiliza mai târziu.

Înainte de a putea fi stocat, organismul trebuie să combine unitățile simple de glucoză într-un nou zahăr complex numit glicogen. Glicogenul este apoi stocat în ficat și celulele musculare. Când organismul are nevoie de combustibil suplimentar, descompune glicogenul stocat în ficat înapoi în unitățile de glucoză pe care celulele le pot folosi. Proteinele speciale numite enzime ajută atât la producerea, cât și la descompunerea glicogenului într-un proces numit metabolismul glicogenului.

Uneori, unei persoane se naște lipsește o enzimă necesară pentru acest proces sau este posibil să nu funcționeze corect. Atunci organismul nu este capabil să stocheze sau să descompună glicogenul așa cum ar trebui. Acest lucru poate duce la niveluri foarte scăzute de glucoză din sânge în timpul perioadelor de post. Mușchii și organele au nevoie de un anumit nivel de glucoză în sânge pentru a funcționa corect.

Atunci când organismului îi lipsește o enzimă sau are o enzimă defectuoasă și nu este capabil să utilizeze glicogenul în mod corect, aceasta duce la o afecțiune numită boala de stocare a glicogenului (GSD). Multe enzime diferite sunt folosite de organism pentru a procesa glicogenul. Și, ca rezultat, există mai multe tipuri de GSD.

Care sunt tipurile de GSD?

Fiecare tip de GSD se concentrează pe o anumită enzimă sau un set de enzime implicate în stocarea sau descompunerea glicogenului. Există cel puțin 13 tipuri de boală de stocare a glicogenului. Medicii știu mai multe despre unele tipuri decât altele. GSD afectează mai ales ficatul și mușchii. Unele tipuri cauzează probleme și în alte zone ale corpului. Tipurile de GSD și părțile corpului pe care le afectează cel mai mult includ:

Tip 0 (boala lui Lewis) – Ficat.
Tip I (boala von Gierke) Tip Ia – Ficat, rinichi, intestine; Tip Ib – Ficat, rinichi, intestine, celule sanguine.
Tipul II (boala lui Pompe) – mușchi, inimă, ficat, sistem nervos, vase de sânge.
Tipul III (boala Forbes-Cori) – Ficat, inimă, mușchi scheletici, celule sanguine.
Tipul IV (boala Andersen) – Ficat, creier, inimă, mușchi, piele, sistem nervos.
Tipul V (boala lui McArdle) – Mușchii scheletici.
Tipul VI (boala ei) – Ficat, celule sanguine.
Tipul VII (boala Tarui) – Mușchii scheletici, celulele sanguine.
Tipul IX – Ficat.
Tip XI (sindrom Fanconi-Bickel) – Ficat, rinichi, intestine.

Cât de comune sunt?

O tulburare de stocare a glicogenului apare la aproximativ unul din 20.000 până la 25.000 de copii. Cele mai comune tipuri de GSD sunt tipurile I, II, III și IV, tipul I fiind cel mai frecvent. Se crede că aproape 90% dintre toți pacienții cu GSD au tipurile I până la IV. Se crede că aproximativ 25% dintre pacienții cu GSD au tipul I. Cu toate acestea, tipurile VI și IX de GSD pot avea simptome foarte ușoare și pot fi subdiagnosticate.

Cele mai multe dintre formele severe de GSD sunt diagnosticate la bebeluși și copii. Unele dintre tipurile mai blânde s-ar putea să nu fie găsite până când persoana este adultă.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele bolii de stocare a glicogenului (GSD)?

Simptomele variază în funcție de tipul de GSD. Unele GSD afectează mai ales ficatul. Acestea includ tipurile 0, I, III, IV, VI și IX. Cu toate acestea, uneori pot avea simptome suprapuse care afectează mușchii și inima. Aceste tipuri (cu excepția GSD de tip 0) pot determina mărirea ficatului. Un ficat mărit este legat de un nivel scăzut de glucoză din sânge, deoarece excesul de glicogen este stocat în ficat în loc să fie eliberat sub formă de glucoză în fluxul sanguin. Simptomele scăderii glicemiei sau hipoglicemiei includ transpirație, tremor, somnolență, confuzie și uneori convulsii. Unele GSD, cum ar fi tipurile V și VII, afectează în cea mai mare parte mușchii scheletici. Slăbiciunea musculară și crampele musculare sunt cele mai frecvente simptome ale acestor tipuri.

Alte simptome care pot apărea includ:

Oboseală.
Creștere foarte lentă.
Obezitate (a fi foarte supraponderal).
Probleme cu sângerarea și coagularea sângelui.
Probleme cu rinichii.
Rezistență scăzută la infecții.
Probleme de respirație.
Probleme cu inima.
Afte bucale.
Gută.

Ce cauzează GSD-urile?

GSD-urile apar atunci când există o problemă cu gena care are instrucțiunile pentru producerea enzimei care lipsește sau nu funcționează corect. Gena se transmite de la părinți la copii. În cele mai multe cazuri, pentru a avea GSD, un copil trebuie să obțină o genă proastă de la ambii părinți. Doar pentru că ambii părinți au gena nu înseamnă întotdeauna că amândoi o vor transmite copiilor lor.

Diagnostic și teste

Cum sunt detectate tipurile de boli de stocare a glicogenului (GSD)?

Există patru simptome care ar putea determina medicul să suspecteze un tip de GSD care afectează ficatul.

Acestea includ:

Un nivel scăzut al glucozei din sânge.
Un ficat mărit.
Creștere întârziată.
Teste de sânge anormale.

Deoarece GSD-urile pot funcționa în familii, un istoric medical amănunțit poate oferi și medicului un prim indiciu. El sau ea poate sugera câteva teste care ar putea include:

Teste de sânge – Pentru a afla nivelul de glucoză din sânge și pentru a vedea cum funcționează ficatul, rinichii și mușchii.
Ecografia abdominală – Pentru a vedea dacă ficatul tău este mărit.
Biopsie tisulară – Testarea unei mostre de țesut dintr-un mușchi sau din ficat pentru a măsura nivelul de glicogen sau enzime prezente.
Testarea genelor – Pentru a căuta probleme cu genele pentru diferite enzime. Testarea genetică poate confirma un GSD.

Management și tratament

Cum este tratată boala de stocare a glicogenului (GSD)?

Tratamentul variază în funcție de tipul de GSD. Pentru tipurile de GSD care implică ficatul, tratamentul are ca scop menținerea nivelului corect de glucoză în sânge. Acest lucru este adesea suficient pentru a menține nevoile de combustibil ale celulelor și pentru a preveni complicațiile pe termen lung asociate cu GSD prost controlat. Tratamentul constă în administrarea de doze regulate de amidon de porumb nefiert și/sau suplimente nutritive. Amidonul de porumb este un carbohidrat complex greu de digerat de organism; prin urmare, menține nivelurile normale de zahăr din sânge pentru o perioadă mai lungă de timp decât majoritatea carbohidraților din alimente. Consumul multor mese mici care au un conținut scăzut de zahăr poate ajuta la menținerea normală a nivelului de zahăr din sânge, prevenind în același timp depozitarea excesului de glicogen în ficat.

Soluțiile de carbohidrați pot fi administrate continuu în timpul nopții pentru a preveni scăderea nivelului de glucoză din sânge în timpul somnului, dar acest lucru implică un risc mai mare de hipoglicemie severă în comparație cu utilizarea amidonului de porumb negătit non-stop.

GSD-urile de tip IV cu boală hepatică progresivă pot fi luate în considerare pentru transplantul de ficat după o evaluare amănunțită.

Prevenirea

Poate fi prevenită boala de stocare a glicogenului (GSD)?

GSD-urile sunt transmise de la părinți la copii prin genele lor. Prin urmare, ele nu pot fi prevenite. Părinții pot afla prin teste genetice dacă poartă o genă pentru un GSD. Ambii părinți trebuie să aibă o genă pentru același tip de GSD pentru ca un copil să moștenească tulburarea.

Perspective / Prognoză

Care sunt perspectivele pentru cineva cu o boală de stocare a glicogenului (GSD)?

Perspectiva depinde de tipul de GSD și de organele care sunt afectate. Datorită progreselor recente în terapie, tratamentul este foarte eficient în gestionarea tipurilor de boli de stocare a glicogenului care afectează ficatul. GSD tip I a fost considerată o tulburare fatală până în 1971, când s-a descoperit că furnizarea unei surse continue de glucoză ameliorează tulburările metabolice asociate cu tulburarea. În 1982, amidonul de porumb nefiert a început să fie folosit ca sursă continuă de glucoză, iar prognosticul pentru pacienții care trăiesc cu această tulburare s-a îmbunătățit dramatic. Persoanele cu aceste tipuri pot trăi acum o viață normală, plină.

GSD care nu sunt tratate corespunzător pot duce la probleme precum insuficiență hepatică, insuficiență cardiacă și insuficiență pulmonară. Calitatea vieții și durata așteptată a vieții sunt scăzute în aceste cazuri. Deoarece afectează atât de multe sisteme de organe, GSD de tip II (boala lui Pompe) și GSD de tip IV (boala lui Andersen) sunt foarte greu de tratat și pot fi fatale.

Cercetarea în terapia de înlocuire a enzimelor și terapia genică este promițătoare, ceea ce poate îmbunătăți perspectivele pentru viitor.

Traind cu

Când ar trebui să-mi sun furnizorul de asistență medicală despre GSD?

Adresați-vă furnizorului de asistență medicală dacă aveți slăbiciune musculară inexplicabilă sau orice simptom de scădere a glicemiei, cum ar fi transpirație, tremor, somnolență și confuzie.